Доставка любой диссертации в формате PDF и WORD за 499 руб. на e-mail - 20 мин. 800 000 наименований диссертаций и авторефератов. Все авторефераты диссертаций - БЕСПЛАТНО
Чупрова, Светлана Николаевна
14.00.09
Кандидатская
2007
Москва
238 с. : 31 ил.
Стоимость:
499 руб.
Оглавление
Список используемых сокращений Введение
Г лава 1. Обзор литературы
Глава 2. Характеристика больных и методы исследования
2
6
Глава 3. Фенотипические проявления наследственного синдрома удлиненного интервала ОТ в зависимости от спектра идентифици
рованных мутации в генах, ответственных за его развитие
3.1. Фенотипические проявления наследственного синдрома удли ненного интервала 0Г в зависимости от спектра идентифицированных мутаций в гене КСЫ КуЬОТ, ответственном за развитие первого молекулярно генетического варианта данного синдрома
3.2. Фенотипические проявления наследственного синдрома удли ненного интервала ОТ в зависимости от спектра идентифицированных мутаций в гене КСЫН2 НЕЮ, ответственном за развитие второго молекулярно генетического варианта данного синдрома
3.3. Клинико электрокардиографическая характеристика боль 0 ных с идентифицированными мутациями в гене 5СЫ5А, ответственном за развитие третьего молекулярно генетического варианта синдрома удлиненного интервала ОТ
3.4. Клинико электрокардиографическая характеристика боль 2 ных с идентифицированными мутациями в генах КСЫЕ1 гппК и КСЫЕ2 МР, ответственных за развитие пятого и шестого молекулярно генетических вариантов синдрома удлиненного интервала ОТ
Глава 4. Клинико электрокардиографические характеристики и показатели нейровегетативной регуляции ритма сердца у детей с различными клиникогенетическими вариантами наследственного синдрома удлиненного интервала ОТ, маркеры риска развития аритмогенных присту пов потери сознания и внезапной сердечной смерти
4.1. Клиникоэлектрокардиографические характеристики у детей с различными клинико генетическими вариантами наследственного синдрома удлиненного интервала ОТ
4.2. Особенности нейровегетативной регуляции у детей с различными клинико генетическими вариантами наследственного синдрома удлиненного интервала ОТ
4.3. Анализ структуры внезапной сердечной смерти в семьях с различными молекулярно генетическими вариантами наследственного синдрома удлиненного интервала ОТ
Глава 5. Дифференцированная тактика лечения и критерии оценки
эффективности антиаритмической терапии у детей с различными
клиникогенетическими вариантами наследственного синдрома
удлиненного интервала ОТ
Заключение
Практические рекомендации
Приложение
Список литературы
Таким образом, важную роль в клинической манифестации наследственного синдрома удлиненного интервала удлинение интервала , врожденная двусторонняя глухота играет доза мутантного гена и в этом контексте грань между синдромом Романо Уорда и синдромом Джервелла Ланге Нильсена представляется условной. Существование таких мягких мутаций может частично объяснить выраженный внутрисемейный полиморфизм наследственного синдрома удлиненного интервала . Другим, частым вариантом синдрома удлиненного интервала является второй молекулярногенетический вариант 2, который детермини
рован геном 2, впервые описанным и В. Ген 2 локализован на 7 хромосоме, имеет протяженность тыс. Белковым продуктом данного гена является асубъединица калиевого канала, определяющего быстро активирующийся компонент выходящего калиевого тока с задержанным выпрямлением i Т. Полноценно работающий калиевый канал формируется только при взаимодействии асубъединицы калиевого канала и субъсдиницы, субъединица кодируется геном 2 . К настоящему времени описано более 8 мутаций. Из описанных 8 мутаций миссенсмутации составляли ,9, делеции и дупликации не ведущие к сдвиг рамки считывания составляли 2,2, мутации, ведущие к сдвигу рамки считывания делеции, инсерции, дупликации составляли ,6, нонсенс мутации 9,4, мутации сплайсинга 2,9. Наиболее часто более чем у 5 пробандов встречались миссенс мутация А1V область белка 5, миссенс мутация 4V пора. Остальные мутации встречались только у 1 2 пробандов. При этом не отмечено, чтобы какаялибо из частых мутаций встречалась бы преимущественно в одной этнической группе i I. Наибольшее количество мутаций в гене 2 локализовано в доменах 5, 5, поре, 6, , С и терминальных участках . Подобно 1, мутации в гене 2 нарушают функционирование калиевого канала .
Название работы | Автор | Дата защиты |
---|---|---|
Влияние антенатального применения кортикостероидов на выживаемость и заболеваемость недоношенных новорожденных | Каледина, Елена Яковлевна | 2002 |
Хламидийная инфекция у новорожденных и детей первого года жизни | Бекарова, Анжела Махарбековна | 2003 |
Эффективность консервативной терапии у детей при хроническом аденоидите, сочетанным с аллергическим ринитом | Вайман, Ольга Алексеевна | 2009 |