Морфофункциональные параметры сердца и некоторые генетические показатели у больных с семейными и спорадическими формами гипертрофической кардиомиопатии

• Автор: Орешина, Татьяна Владимировна
• Шифр специальности: 14.00.06
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 103 с. : 13 ил.

1.1. Клинические особенности гипертрофической

кардиомиопатии стр.

1.2. Генетические аспекты гипертрофической кардиомиопатии стр.

Глава 2. Материалы и методы стр.

2.1. Характеристика обследованных больных стр.

2.2 Методы и методики стр.

2.3. Молекулярнобиологические методы

2.3.1. Исследование гена тяжелой цепи сердечного бетамиозина стр.

2.3.2. Иследование полиморфизма гена ангиотензин

превращающего фермента стр.

2.3.3. Исследование полиморфизма гена рецепторов 1го типа

к ангиотензину II стр.
2.4 Методика обработки полученных данных стр.
Глава 3. Результаты проведенных исследований
3.1. Оценка динамики развития клинических проявлений стр.
3.2 Эхокардиографические показатели сердца стр.
3.3 Диастолические нарушения миокарда ЛЖ и уровень градиента
выходного отдела левого желудочка у больных с ГКМП стр.
3.4 Течение заболевания, летальность стр.
3.5 Результаты исследования полиморфизмов гена ангиотензин
превращающего фермента и гена рецепторов 1го типа к ангиотензину II стр.
3.6 Исследование гена тяжелой цепи бетамиозина стр.
3.7 Результаты клиникогенетических сопоставлений стр.
3.8 Клинические наблюдения стр.
Глава 4. Заключение стр.
Выводы стр.
Практические рекомендации стр.
Список литературы


Проведн сравнительный анализ анамнестических и эхокардиографических данных у больных с семейными и спорадическими формами гипертрофической кардиомиопатии и выявлено более раннее проявление клинических симптомов, более тяжелое течение заболевания и достоверно более высокая летальность у больных с семейными формами гипертрофической кардиомиопатии. Проведено сопоставление генотипов гена АПФ и гена рецепторов 1 типа к ангиотензину II АСТШ у больных с семейными и спорадическими формами гипертрофической кардиомиопатии. Проанализирована выраженность гипертрофии миокарда левого желудочка и характер течения заболевания при разных генотипах генов АПФ и АСТШ у больных с семейными и спорадическими формами гипертрофической кардиомиопатии. Показана разнотипность фенотипического проявления некоторых мутаций в структуре гена тяжелой цепи сердечного бетамиозина у больных ГКМП в российской популяции. Выявлено три новые, ранее не описанные мутации в гене тяжелой цепи сердечного бетамиозина в российской популяции, охарактеризованы фенотипические проявления этих мутаций. Показано, что семейный характер ГКМП и тип мутации могут иметь прогностическое значение, что свидетельствует о необходимости проведения не только клиникоэхокардиографических, но и генетических методов исследования. Полученные данные о манифестации и динамике развития основных клинических проявлений при семейных и спорадических формах ГКМП демонстрируют важность тщательного сбора анамнеза у больных ГКМП с целью выявления семейных форм заболевания.