Клинико-диагностическое значение некоторых гено-фенотипических маркеров при недифференцированной дисплазии соединительной ткани

• Автор: Трубушкина, Яна Михайловна
• Шифр специальности: 14.00.05
• Научная степень: Кандидатская
• Количество страниц: 151 с.

1.1. Полиморфизм и физиологические функции системы НЬА. Иммуногенетическая характеристика дисплазии соединительной ткани
1.2. Маркеры эритроцитарных систем крови как генофенотипические факторы в клинических исследованиях, их диагностическое значение при недифференцированной ДСТ.
1.3. Тип ушной серы, цвет радужной оболочки и волос как генетические маркеры и их диагностическое значение при недифференцированной ДСТ
ГЛАВА

КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ.

ГЛАВА

МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

3.1. Анализ внешних морфогенетических вариантов

3.2. Антропометрические измерения

3.3. Типирование эритроцитарных фенотипов и антигенов систем крови.

3.4. МЬАтипирование антигенов I класса локусов А, В, С.

3.5. НГ.Агенотипирование аллелей генов ГЗА1,1ХВ1,1ЖВ1 II класса.
3.6. Статистический анализ материала.
ГЛАВА
АССОЦИАЦИЯ ГЕНОФЕНОТИПИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ С КЛИНИЧЕСКИМИ ПРОЯВЛЕНИЯМИ НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕН ИЯ
4.1. Распределение антигенов I класса локусов А, В, С при недифференцированной дисплазии соединительной ткани.
4.2. Распределение аллельных вариантов генов 1, 1, 1 НЬА II класса при недифференцированной дисплазии соединительной ткани.
4.3. Распределение маркеров эритроцитарных систем , , , Рр, при недифференцированной дисплазии соединительной
ткани.
4.4. Распределение типов ушной серы, цвета волос и радужной оболочки у пациентов с недифференцированной ДСТ.
4.5. Суммарный эффект ассоциированных с недифференцированной ДСТ маркерных вариантов I и II классов, эритроцитарных систем крови, генов, контролирующих тип ушной серы, цвет волос, радужной оболочки и экспрессивность внешних и кардиальных диспластических проявлений.
ОБСУЖДЕНИЕ
выводы.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.
БИБЛИОГРАФИЯ


Выявлена ассоциация гипертрофической кардиомиопатии, наследственного гемохроматоза, тиреоидита, риска развития преждевременной ИБС и гиперлипопротеинемии, раннего инфаркта миокарда, гипертонической болезни с НЬАВ 5, , , , , , 5, 1. НЬАСу4 варикозного расширения вен нижних конечностей с НЬАВ8 аденонокарциномы желудка с ЭрА1 5. Если проблема распределения антигенов гистосовместимости при различных заболеваниях изучена более или менее подробно , , , то характер их ассоциированности с наиболее распространенной в популяции недифференцированной дисплазией соединительной ткани определен недостаточно. Есть все основания предполагать, что увеличение числа случаев соединительнотканной дисплазии, наблюдающееся в настоящее время, связано с патогенными воздействиями, имевшими место в онтогенезе, изза ухудшения экологической обстановки, плохого питания и стрессов. Немногочисленные результаты исследований ассоциации ДСТ с различными НЬА антигенами имеют нередко противоречивый характер. Это может объясняться не только используемыми методами серологический или ДНК типирование, но и, в первую очередь, имеющимися различиями в частоте отдельных антигенов или аллелей в различных популяциях 9, 3. Как известно, в популяциях, различающихся по НЬАгенетическому профилю, могут выявляться разные НЬАмаркеры одного и того же заболевания . Комплексный анализ распределения НЬАантигенов среди пациентов ДСТ был проведен у европеоидного населения Западносибирского региона . У пациентов с ДСТ в целом высокий относительный риск установлен для антигенов А2, А, В, . В, СуЗ, С5 ОЯ4, фенотипа А9А, гаплотипов АВ5, АВ.