Выявление факторов риска и причин формирования пороков развития плода и неразвивающейся беременности на основе клинических и цитогенетических исследований

• Автор: Маркдорф, Аркадий Геннадьевич
• Шифр специальности: 14.00.01
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Барнаул
• Количество страниц: 132 с. : 12 ил.

ВВЕДЕНИЕ. Глава 1. Понятие о хромосомных аномалиях. Цитогенетические методы в пренатальной диагностике ХА. Материалы и методы цитогенетических исследований. Влияние Патологии щитовидной железы, инфицированности и факторов внешней среды на беременность. Глава 2. Клинические группы и методы исследования. Клинические группы. Гормональное обследование. Цитогенетические методы культивирования и получения метафазных хромосом из эмбриональных клеток. Хорионбиопсия. Диагностический амниоцентез. Глава 3. Возрастная характеристика пациенток в группах сравнения. Характери етика экстрагеиитальныХ заболеваний у беременных в группах сравнения. Глава 4. Осложнения настоящей беременности. Ультразвуковая диагностика патологии плодного яйца у пациенток первой и второй групп сравнения. Ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития плода в первом и втором триместре беременности. Уровень АФ у пациенток первой и третьей групп сравнения. Прерывание беременности при врожденных пороках развития. Глава 5.


Установлено, что от до неразвивающихся беременностей и около 7 мертворождений обусловлено хромосомными аберрациями ХА 3, 9. Патология, обусловленная дисбалансом хромосомного материала,
клинически проявляется не только множественными врожденными пороками развития, но и умственной и физической отсталостью, нарушениями полового развития, бесплодием и невынашиванием беременности. Популяционная частота ХА среди новорожденных составляет 0,,8, а у новорожденных с множественными пороками развития она возрастает до ,. Лечение большинства таких пациентов пока малоэффективно, а прогноз неблагоприятен. Поэтому в современных условиях интенсивно развиваются методы дородовой диагностики ХА, а их использование в практическом здравоохранении позволяет предупредить рождение детей с тяжелой патологией. Все хромосомные аномалии могут быть числовыми или структурными. Числовая хромосомная аномалия, проявляющаяся в отклонении от нормального, диплоидного набора хромосом, называется анеуплоидией. Увеличение числа хромосом более называется гипсрдиплоидией, уменьшение гиподиплоидией. Замена дополнительной копией хромосомы взамен потерянной псевдодиплбидия. Потеря одной копии хромосомы говорит о моносомии, обоих копий о нуллисомии, а появление добавочной приводит к трисомии по этой хромосоме. Под термином структурные хромосомные аномалии понимают изменение структуры самих хромосом в виде потери, добавления, замены или перестановки хромосомных сегментов . Так, потеря хромосомного сегмента называется делецией Ие1. Инверсия ту проявляется в повороте хромосомного сегмента на 0.