Генофонд народов Волго-Уральского региона по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК и Y-хромосомы

• Автор: Бермишева, Марина Алексеевна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2001
• Место защиты: Уфа
• Количество страниц: 195 с.

Оглавление
Введение

ГлаваЬОбзор итературы

1.1. Полиморфизм митохондриальной ДИК человека.

1.2. Полиморфизм У хромосомы человека

1.3. Популяционногенетические исследования народов ВолгоУральского региона

ГлаваН.Материалы и методы

.1. Объект исследования

.2. Методы исследования

.2.1. Выделение геномной ДНК

.2.2. Методы изучения полиморфизма ДНК митохондриального генома

.2.3. Методы изучения полиморфизма У хромосомы
.3. Статистическая обработка результатов.
ГлаваШ.Результаты исследования и их обсуждение.
III. 1. Результаты исследования мтДПК у народов
Вол гоУральского региона
III. 1.1 .Изменчивость нуклеотидных последовательностей Контрольного
региона мтДНК в популяциях ВолгоУральского региона
III. 1.2. Характеристика гашогтй ДПКу народов
ВолгоУральского региона.
III. 1.3. Генетическое разнообразие митохондриального
генофонда популяций ВолгоУральского региона
III. 1.4. Оценка относительного вклада европеоидного и монголоидного
Компонентов в формирование народов ВолгоУральского региона
III.2. Результаты исследования полиморфизма У хромосомы у народов
ВолгоУральского региона.
1.2.1. Анализ изучения микросателлитных локусов У хромосомы в
популяциях ВолгоУральского региона.
И 1.2.2. Анализ гаплотипического разнообразия У хромосомы в популяциях ВолгоУральского региона.
1.2.3. Анализ полиморфизма диаллельных локусов У хромосомы
у народов ВолгоУральского региона
Заключение.
Выводы.
Литература


В популяциях человека зарегистририован полиморфизм, связанный с отсутствием одной копии повтора 9 пн деления или наличием инсерций, состоящих из четырех цитозинов или третьей копии повтора ii, Самбуугийн, i , . В ходе изучения данного полиморфизма сложилось представление о многократном, независимом возникновении 9 пн делении в процессе эволюции человека. Так, митохондриальный генофонд человечества включает делегированные мтДНК негроидного, европеоидного, полинезийского и азиатского континентального типов Петрищев, Малярчук, i , i, i, . ПДРФ. Такой подход выявил важную особенность молекул мтДНК, имеющую значение для изучения молекулярной эволюции , i, . Было обнаружено, что определенным группам рестрикционных типов мтДНК, ключевые мутации которых расположены в различных участках молекулы, соответствуют вполне определенные типы контрольного региона мтДНК. В свете большого интереса, связанного с проблемой заселения американского континента, были предприняты интенсивные исследования полиморфизма мтДНК в популяциях Азии и Америки. Результаты комплексного анализа с применением ПДРФ и секвенирования ГВС I контрольного региона мтДНК использовались для подтверждения гипотез о времени, месте и количестве миграций из Азии в Америку, о размере мигрирующей предковой популяций и местной демографической истории. При использовании рестрикционного анализа было установлено, что митотипы американских индейцев классифицируются в 4 основных группы. Эти кластеры характеризуются специфическими мтДНК маркерами 9пн делеция в II регионе наличие сайта рестрикции в позиции 3пн для НаеШ эндонуклеазы отсутствию сайтов рестрикции для i i в позициях 9пн , , i, . Эти 4 группы А, В, С, распространены в популяциях, которые разговаривают на трех основных языках, обнаруженных в Америке америнды, надене, эскалеуты. Оценки внутрипопуляционного разнообразия каждой гаплогруппы привели к разным гипотезам относительно числа и возраста миграций в Новый Свет. Хотя америнды имеют все четыре гаплогруппы, в популяциях надене и эскимосов преобладает гаплогруппа i, , . Используя ПДРФ данные, Торрони , , обнаружил, что генетическое разнообразие гаплогруппы А намного ниже в надене, чем у америндов, тогда как у последних гаплогруппа В имеет митотипическое разнообразие ниже по сравнению с другими тремя гаплогруппами. , . Америнды, с другой стороны, могли мигрировать в Америку двумя путями представители первой волны несли гаплогруппы А, С и , тогда как со второй более поздней волной была привнесена гаплогруппа В. с сотр. Американского континента около . Хораи, используя данные секвенирования контрольного региона мтДНК, утверждает в своей работе , что каждая гаплогруппа представляет отдельную миграцию, которые происходили в период . Бонатто и Салзано опроверг ают такие предположения, представив четкие доказательства единого и раннего происхождения всех коренных американцев, согласующиеся с результатами других молекулярных исследований i, , , . Данные секвенирования указывают на соответствие между каждым маркером и определенными мутациями в ГВС I i, i, ii, , , , , а также опровергают гипотезу о трехволновой миграции в Новый Свет, принимая во внимание, что все четыре гаплогруппы имеют сходный уровень разнообразия друг с другом , . Таким образом, авторы подтверждают гипотезу о единой волне мигрантов, которые обладали значительной вариабельностью мтДНК. Впоследствии все четыре гаплогруппы прошли горлышко бутылки с дальнейшей экспансией, оцененной . , i, . В работе Сукерника на основании изучения полиморфизма мтДНК в популяциях Сибири сделано заключение о миграции предковой популяции древних монголоидов Сибири из региона Алтая через Берингийский перешеек, существовавший в палеолите, в Америку. Эта популяция и дала начало американским индейцам.