Принципы организации и оценка эффективности медико-генетической службы в России

• Автор: Матулевич, Светлана Алексеевна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2005
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 225 с. : 17 ил.

СОДЕРЖАНИЕ

Список используемых сокращений

Введение общая характеристика работы

Глава 1. Материалы и методы исследования.

1.1 Общая характеристика обследованного контингента

1.2 Метод массового выявления фенилкетонурии.

1.3 Метод выявления мутаций в гене ФАГ.

1.4 Метод массового выявления врожденного гипотиреоза

1.5 Методы изучения генетической эпидемиологии фенилкетонурии .

1.6 сихологическос обследование детей, больных фенилкетонурией

1.7 Цитогенетические методы.

1.8 Методы выявления детей с ВНР и наследственными заболеваниями
1.9 Методы пренатальной диагностики
Глава 2. Организация медикогенетической службы в Краснодарском
2.1 История и принципы организации медикогенетической службы в России и за рубежом.
2.2 Общая характеристика популяции Краснодарского края
2.3 Этапы организации и структура медикогенетической службы Краснодарского края.
2.4 Медикогенетическое консультирование принципы организации и анализ работы.
2.4. Нормирование потоков консультирующихся для медикогенетического консультирования
2.4.2 Цитогенетическая лаборатория как обязательное структурное подразделение медикогенетической консультации.
2.4.3 Компьютеризация и программное обеспечение КММГК.
Резюме
Глава 3. Организация неонатального скрининга на наследственные
заболевания обмена в Краснодарском крае
3.1 Неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз в различных популяциях
3.2 Организация неонатального скрининга на фенилкетонурию в Краснодарском крае.
3.3 Мероприятия по оптимизации неонатального скрининга.
3.4 Частота фенилкетонурии в популяции Краснодарского края
3.5 Эффективность лечения больных фенилкетонурией.
3.5 Организация неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз
в Краснодарском крае
Резюме
Глава 4. Организация службы пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней в Краснодарском крае
4.1 Характеристика методов пренатальной диагностики.
4.2 Этапы организации пренатальной диагностики .
4.3 Организация ультразвукового скрининга.
4.4 Организация биохимического скрининга
4.5 Инвазивная диагностика в практике КММГК.
4.6 Эффективность пренатальной диагностики
Глава 5. Организация мониторинга ВР в Краснодарском крае
5.1 Программы мониторинга ВПР.
5.2 Организация мониторинга ВПР в Краснодарском крае
5.3 Изучение распространения ВПР на территории Краснодарского края
Резюме
Выводы.
Литература


Для расчета частот заболевания и гетерозиготного носительства, значимости межрегиональных и межэтнических различий применяли общепринятые статистические методы Г. Ф.Лакин, Л. З.Кайданов, . Изучение интеллектуального уровня детей дошкольного возраста проводилось рисуночным тестом ГудинофХарриса. Рисунки анализировались по специальной шкале, содержащей пункта. Полученные за каждый пункт оценочные баллы затем переводились в соответствующие коэффициенты интеллекта ОИП общий и нтеллектуальный потенциал. Оценка интеллектуального уровня детей школьного возраста проводилось с помощью компьютерной программы Тест, разработанной в Российском центре неонатального скрининга специально для детей, больных фенилкетонурией. Данная программа является адаптированным вариантом теста Д. Векслера. Она построена как объемная тестовая шкала, которая содержит восемь типов заданий субтсстов, направленных на определение уровня развития таких важнейших функций, как внимание, логичное рассуждение, запас знаний и ориентации в окружающей действительности, владение счетными операциями и многих других. Данная методика позволяет оценить как вербальный словесный интеллект, так и уровень развития нагляднодейственной и нагляднообразной форм мышления. Минимальным значением нормы принят коэффициент ОИП . При подозрении на снижение интеллекта ОИП и ниже ребенок консультировался детским психиатром. Контроль за лечением осуществлялся регулярным исследованием ФА крови флюориметрическим методом при посещении больными КММГК и заочно по присылаемым бланкам с пятнами сухой крови. Периодически проводился общий анализ крови и мочи, определялся общий белок крови. Исследования хромосом человека в культуре клеток периферической крови первоначально проводились на микроскопе МБИ3 с бинокулярной насадкой, с г. МБИ. Культивирование клеток крови пациентов проводилось в условиях стационарного бокса на средах отечественного производства, с фитогемагглютинином Олайенского завода Латвия. Применялась окраска хромосом и окраска препаратов с применением краски РомановскогоГимза рутинный метод. С года используется метод дифференциальной окраски , позволивший определять как количественные, так и качественные изменения хромосом. В году применяется методика цитогенетического обследования больных с синдромом умственной отсталости с ломкой Ххромосомой. Регистрация полученных цитогенетических результатов проводилась методом зарисовки метафазных пластинок, в дальнейшем фотографированием на микроскопе с фотонасадкой. С года сохранение изображений метафазной пластинки кариогипа и формирование банка данных цитогенетической лаборатории проводилось с помощью анализатора изображения ВидеоТестКарио. С г. XI, XI фирмы I с помощью компьютерного комплекса ivi. Мониторинг ВПР проводится в крае с года. ИЗВЕЩЕНИЕ НА РЕБНКА С ВРОЖДННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ и передавалась в кабинет мониторинга ВПР медикогенетической консультации. Учитывались так же случаи ВПР плода, выявленные в КММГК при проведении пренатальной диагностики. ВПР, установленные в родильных домах, подтверждались документально информацией из других ЛПУ, в случае смерти по документам патологоанатомических отделений. Неподтвержденные случаи ВПР не учитывались. Диагноз ВПР, впервые поставленный в поликлинике или детской больнице, у живого ребенка считали окончательным, умершему ребенку диагноз ВНР выставлялся согласно протоколу патологоанатомического вскрытия. Поступившая в кабинет мониторинга из разных источников информация о детях с ВПР вносилась в банк данных программы Мониторинг ВПР. Семьи, в которых зарегистрированы дети с ВПР, приглашались в КММГК для верификации диагноза и прогноза. За период гг. Помимо регистрации детей с ВПР в рамках мониторинга ВПР нами проводится регулярное консультирование новорожденных детей в детских и реанимационных отделениях ЛПУ г. Краснодара. С по года обследовано 0 новорожденных, у из них выявлена наследственная патология. За период с по гг. С по г.