Медико-генетическое исследование народонаселения Республики Алтай

• Автор: Тадинова, Вера Николаевна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2005
• Место защиты: Томск
• Количество страниц: 186 с. : 11 ил.

Введение
Глава 1. Генетикоэпидемиологические подходы к оценке состояния здоровья населения Обзор литературы
1.1. Распространенность наследственных болезней и особенности генетической структуры популяций России и республик Средней Азии.

1.2. Современные представления о наследственной потере слуха

1.3. ГенетикоэпидМиологическая ситуация по врожденным порокам Развития в России

1.4. История формирования ал тайского народа и его генетическое разнообразие.

Глава 2. Материалы и методы исследования

2.1. Структура исследования и подходы к анализу наследственной патологии в Республике Алтай
2.2. Организация эпидемиологического исследования врожденных пороков развития в г. ГорноАлтайске.
2.3. Структура и объем материала, использованного при описании генетикодемографической структуры популяций

2.4. Статистические методы анализа

Глава 3. Разнообразие наследственных болезней в
Республике Алтай
3.1. Дифференциация популяций по спектру наследственных болезней
3.2. Отягощснность наследственными болезнями населения
Республики Алтай.
3.3. Молекулярногенетическая диагностика случаев нарушения
слуха в популяции Республики Алтай
Глава 4. Эпидемиология врожденных пороков развития в г. ГорноАлтайске
4.1. Особенности медикодемографических процессов в
Республике Алтай
4.2. Частота и спектр врожденных пороков разви тия в г. ГорноАл тайске
4.3. Характеристика структуры и спектра врожденных пороков развития, распределенных по системам органов в соответствии с классификацией Всемирной Организации Здравоохранения.
4.4. Клиникогенеалогическая характеристика наследственных болезней и врожденных пороков развития в Республике Алтай
Глава 5. Генетикодемографическая характеристика трех популяций Горного Алтая.
5.1. Национальный и родоплеменной состав
5.2. Половозрастной состав и витальные статистические данные
5.3. Характеристика брачной структуры.
Заключение
Выводы.
Список литера гуры
Список используемых сокращений
АР аутосомнорецессивный
АД аутосомнодоминаптный
АП амниотические перетяжки
ВИР врожденные пороки развития
ДМЖП дефект межжелудочковой перегородки
ДМПП дефект межпредсердной перегородки
Д1I дезоксирибонуклеиновая кислота
ЕЕС эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и неба синдром
ii i ii i
ЖКТ желудочнокишечный тракт
I1 множественные пороки развития
М3 РА министерство здравоохранения Республики Алтай
МинРР минимальный радиационный риск
МПС моче половая система
МТ мужчина трансмиттер
НБ наследственные болезни
НП наследственная патология
НБНС наследственные болезни нервной системы
ИБО наследственные болезни обмена
II3 наследственные нервномышечные заболевания
НСТ несипдромальная тугоухость
ОРВИ острая респираторно вирусная инфекция
ПМД прог рессирующая мышечная дистрофия
i i i
РА Республика Алтай
Республика Тыва
РФ Российская Федерация
СИ 1ДИАГ Синдромальная Диагностика
СМБ синдром Мартина Белл ТМ трансмембранозный домен
ФКУ фенилкетонурия
ЦНС центральная нервная система
ЧАЭС Чернобыльская атомная электростанция
ЧМЖ черепномозговая жидкость
ЧРР чрезвычайный радиационный риск
ВВЕДЕНИЕ


Рассматривались частоты трех систем генов 8 полиморфных ДНКлокусов ядерного генома аллелей, генов аутосомнорецессивных болезней и генов 7 АД болезней Нурбаев и др. Авторы отмечают высокое сходство географической изменчивости генетических расстояний по всем трем независимым генетическим системам. Географическая изменчивость первых двух главных компонент генофонда чувашей, как по частотам полиморфных ДМКмаркеров, гак и по частотам НБ указывает на наличие генетической дифференциации между гремя основными этнографическими группами чувашей. Установлена высокая отрицательная корреляция 0. ДНКлокусов и отягощенности АР болезнями. Длительно практикующий инбридинг в популяции способен эффективно снижать частоты рецессивных генов с летальным и вредным эффектом в гомозиготе, в результате чего в популяции устанавливаются новые равновесные частоты рецессивных генов, значения которых определяются соответствующими характеристиками инбридинга Као, . Данные теоретические представления подтверждены при анализе отягощенности наследственной патологией адыгейской и русской популяции Адыгейского автономного округа Краснодарского края. Коэффициент регрессии в Адыгейской популяции ниже в . Кадошникова, Гинтер и др. Это объясняется более длительным существованием адыгейской популяции в сравнении с русской, более длительным действием ее подразделенности, приведшим к уменьшению частоты патологических рецессивных генов. Зависимость частоты наследственно обусловленной патологии от структуры популяции отмечают и другие исследователи. Так, наличие корреляции между распространенностью задержки психического развития ЗПР и миграционной активностью и расстоянием между местами рождения родителей больных детей обнаружены для Курской области. Выло показано, что чем больше расстояние между местами рождения родителей и выше миграционная активность жителей района, тем ниже частота ЗПР у детей исследуемых населенных пунктов Иванов и др. Еще одним доказательным исследованием в плане взаимосвязи особенностей генетической структуры популяций и распространенностью наследственных заболеваний с различным типом наследования является работа по определению ассоциации между уровнем эндогамии российских популяций, случайным инбридингом и отягощенностью НБ Зинченко и др. АД и АР патологией и значениями случайного инбридинга в четырех этнических группах, проживающих в девяти регионах России русских Костромская, Кировская, Брянская, Ростовская, Тверская области и Краснодарский край, адыгейцах Республика Адыгея, марийцах Республика Марий Эл, чувашах Республика Чувашия. Средневзвешенное значение индекса эндогамии в городских популяциях составило 0. Следовательно, эндогамность сельских популяций почти в 3 раза выше, чем городских. Анализ регрессионной зависимости показал значимые положительные корреляции, выявленные при изучении зависимости груза АД и АР патологии от уровня эндогамии популяций. Коэффициенты корреляции составили 0. Установлен высокий коэффициент корреляции индекса эндогамии и инбридинга, который составил 0 Полученные результаты в очередной раз подтверждают зависимость груза, как АР, так и АД болезней в российских популяциях от значений инбридинга. При исследовании наследственных болезней используется два подхода к регистрации. При первом проводится регистрация всех имеющихся наследственных заболеваний в изучаемой популяции. Данный метод позволяет оценить суммарную величину генетического груза, проводить сравнительный анализ исследуемых популяций, выявить общие характерные черты и индивидуальность генофондов каждой из них. Другой подход исследования по распространенности определенных нозологий и групп болезней. Этот метод позволяет понять геногеографию определенных болезней. Он также важен с точки зрения анализа специфики генофондов популяций по конкретным патологическим аллелям. Такие исследования могут быть использованы в практической медицине при медикогенетическом консультировании. Первый метод регистрации применен при описании ряда этнотерриториальных групп населения коренных и русских жителей Марий Эл Гинтер и др. Гинтер, , населения Тувы Пузырев и др. Якутии Пузырев и др. Ноговицына, Назаренко и др.