Особенности нозологического спектра и клинических характеристик наследственных болезней нервной системы в городах Волгоград и Волжский

• Автор: Кириленко, Наталия Борисовна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 108 с. : 14 ил.

СОДЕРЖАНИЕ
Введение.

Глава 1. Обзор литературы

1.1. Популяционноэпидемиологические и клиникогенетические характеристики НБНС в Российской Федерации.

1.2. Распространенность и спектр основных групп НБНС в российских популяциях.

1.3. Наследственные моторносенсорные нейропатии

1.4. Наследственные спинальные мышечные атрофии.

1.5. Прогрессирующие мышечные дистрофии.

1.6. Врожденные миопатии

1.7. Наследственные мышечные каналопатии

1.8. Наследственные атаксии.

1.9. Экстрапирамидные заболевания.
1 Наследственные спастические параплегии
Глава 2. Материалы и методы исследования
2.1. Краткая характеристика изучаемой популяции.
2.2. Объем исследования.
2.3. Методы исследования
2.3.1. Способы и источники регистрации больных
2.3.2. Клинические и лабораторные методы исследования.
2.3.3. Сегрегационный анализ
Глава 3. Результаты исследования и их обсуждение
3.1. Анализ общей отягощенности НБНС городов Волгоград и Волжский.
3.2. Анализ распространенности НБНС с различным типом наследования
в городах Волгоград и Волжский
3.3. Особенности нозологического спектра НБНС в городах Волгоград и Волжский
3.4. Сравнительный анализ вклада различных групп НБНС в структуру
их груза в различных популяциях России
3.5. Сравнительный анализ распространенности и нозологического спектра НБНС в городе Волгограде и городе Волжском.
3.6. Генетическая гетерогенность и фенотипический полиморфизм отдельных групп НБНС в городах Волгоград и Волжский
3.6.1. Наследственные нервномышечные заболевания ННМЗ
3.6.1.1 Наследственные моторносенсорные нейропатии
3.6.1.2. Спинальные амиотрофии.
3.6.1.3 Прогрессирующие мышечные дистрофии.
3.6.1.4. Врожденные миопатии.
3.6.1.5. Мышечные каналопатии
3.6.2. Наследственные атаксии
3.6.3. Наследственные спастические параплегии.
3.6.4. Болезни экстрапирамидной системы.
3.7. Особенности медикогенетического консультирования при НБНС в городах Волгоград и Волжский.
Заключение
Выводы.
Список литературы


Сравнительный анализ генетикоэпидемиологических характеристик различных популяций мира на основании изучения различных моногенных наследственных болезней, с одной стороны, позволяет получить данные об их распространенности и нозологическом спектре, а с другой стороны, позволит спланировать мероприятия, направленные на повышение эффективности медикогенетического консультирования в отдельных регионах. В большинстве обследованных популяций генетикоэпидемиологический анализ проведен на основании изучения четырех основных групп НБНС нервномышечных заболеваний, наследственных атаксий, спастических параплегий и экстрапирамидных заболеваний. В исследования, как правило, не включаются врожднные пороки развития нервной системы, поскольку в большинстве случаев они обусловлены хромосомными перестройками либо воздействием экзогенных факторов, наследственные болезни обмена, а также болезни, имеющие в большинстве случаев мультифакториальную природу, такие как эпилепсия, болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз и другие. Наконец, эссенциальный тремор, являющийся, повидимому, самой распространнной НБНС, не исследуется в связи с доброкачественным течением и, как следствие, невозможностью полного выявления. Значения показателей суммарной отягощнности и распространнности отдельных форм НБНС, полученные разными авторами при исследовании ряда российских популяций, варьируют в достаточно широких пределах, что может быть связано с наличием специфического воздействия факторов популяционной динамики или с особенностями проведения исследования. Значительный вклад в вариабельность показателей распространнности нейрогередитарной патологии вносят такие факторы, как генетическая подразделнность, коэффициент инбридинга, дрейф генов, эффект родоначальника, а также уровень миграции населения. Среди субъективных факторов, влияющих на оценку эпидемиологических характеристик НБНС, можно указать следующие , недостаточную осведомленность врачейневрологов о многих НБНС, ведущую как к гипо, так и к гипердиагностике отдельных форм быстрое развитие молекулярногенетических методов исследования, что не только повышает достоверность диагностики, но и ведт к изменению классификации НБНС некоторые различия в методиках расчета так, НМСН с мутацией в гене Сх в большинстве исследований не выделяется в отдельную группу Хсцепленных доминантных заболеваний и учитывается как АД а иногда как Хсц. ХР патология рассчитывается не на мужское, а на вс население. В большинстве популяционноэпидемиологических исследований в качестве объекта изучения использованы сельские популяции, которые отличаются от городских небольшой численностью населнных пунктов и большей подразделнностью, а также популяции городов с численностью не более 0 тыс. Существуют лишь единичные работы , , , включающие данные по распространнности и спектру неврологической патологии в крупных городах. НБНС в разных городах не демонстрируют колебаний или варьируют незначительно в то же время, между сельскими популяциями в большинстве случаев обнаруживаются статистически достоверные различия. Указанные особенности объясняются авторами на основе существования меньшей генетической подразделнности населения городов и их большей численности. В то же время, при обследовании Владимирской области 4 как суммарная распространнность НБНС, так и распространнности АД и АР форм статистически не различаются для городского и сельского населения. Для российских популяций средняя суммарная распространенность моноген ных НБНС составляет , 1,2 , с колебаниями от , в Костромской области до в Архангельской и Кировской областях на 0 тыс. Наибольший вклад в структуру груза НБНС в различных популяциях вносят наследственные нервномышечные заболевания, составляющие от всей нейрогередитарной патологии , 5. Этой обширной группе заболеваний посвящено наибольшее количество исследований , , , , . Распространнность наследственных нервномышечных заболеваний в РФ, по различным данным, составляет ,3 ,6 на 0 тыс. В свою очередь, в эту группу наибольший вклад вносят наследственные моторносенсорные невропатии НМСН, на долю которых приходится около суммарного груза НБНС 4,, , , . Оценки распространенности этого заболевания широко варьируют в отдельных регионах РФ от 1.