Особенности клинического течения и морфофункционального состояния эритроцитов у детей с наследственной энзимопенической метгемоглобинемией

• Автор: Банщикова, Елена Сергеевна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2002
• Место защиты: Томск
• Количество страниц: 152 с.

ОГЛАВЛЕНИЕ

1. СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

2. ВВЕДЕНИЕ

3. ГЛАВА 1. Современные аспекты метгемоглобинемии у детей

(Обзор литературы)

1.1. Эпидемиология наследственной энзимопенической

метгемоглобинемии

1.2. Клиническая картина наследственной энзимопенической

метгемоглобинемии

1.3. Патогенетические аспекты наследственной энзимопенической

метгемоглобинемии
1.4. Генетические основы наследственной энзимопенической
метгемоглобинемии
1.5. Лечение наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 32
4. ГЛАВА 2. Материал и методы исследования
2.1. Общая характеристика материала
2.2. Методы исследования
2.3.Методы статистической обработки материала
5. ГЛАВА 3. Особенности клинической картины и биохимических
показателей у детей, больных наследственной энзимопенической
метгемоглобинемией
3.1. Клиническая характеристика группы здоровых детей
3.2. Клиническая характеристика группы больных детей с наследственной
энзимопенической метгемоглобинемией
6. ГЛАВА 4. Состояние периферического звена эритрона, перекисного
окисления липидов и антиоксидантных систем у детей, больных
наследственной энзимопенической метгемоглобинемией
4.1. Показатели периферического звена эритрона у детей, больных

с наследственной энзимопенической метгемоглобинемией
(младшая группа)
4.2. Показатели периферического звена эритрона у с наследственной энзимопенической метгемоглобинемией (старшая группа)
4.3. Результаты генетического обследования детей, больных наследственной энзимопенической метгемоглобинемией

4.4. Особенности течения наследственной энзимопенической метгемоглобинемии в процессе лечения
7. ГЛАВА 5. Общее заключение и обсуждение полученных
результатов
8. ВЫВОДЫ
9. ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
10. УКАЗАТЕЛЬ ЛИТЕРАТУРЫ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ АФК - активные формы кислорода В ПС - врожденный порок сердца
НЭМ - наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия НЦМ - национальный центр медицины ПОЛ - перекисное окисление липидов МДА - малоновый диальдегид
ППЦНС - перинатальное поражение центральной нервной системы
СОД - супероксиддисмутаза
СЭМ - сканирующая электронная микроскопия
ТХУ - трихлоруксусная кислота
ТБК - тиобарбитуровая кислота
ЭКГ - электрокардиограмма
ЭХО-КГ - эхокардиография сердца
Ala - аланин
Ара I - рестриктаза
Arg - аргенин
Cyt Ь5- редуктаза - метгемоглобинредуктаза
Fe2+ востановленное железо
Fe3+ окисленное железо
Glu - глицин
His - гистидин
Н2О2 - перекись водорода
НО’’ гидроксил
НЪ - гемоглобин
НЬ 02 - оксигемоглобин
Н - нормальный алель
Нра II - рестриктаза
Leu - лейцин
терапии НЭМ (Дервиз Г.В. 1967, Туипов Л.А. и соавт. 1991, Кисляков Ю.Я., Волжская А.М. 1993).
Для терапии также предлагался рибофлавин. Scott Е.М. et al (1962) было показано, что рибофлавин ускоряет восстановление метгемоглобина через флавиновые соединения как в нормальных эритроцитах, так и в эритроцитах у больных с НЭМ. Kaplan J.C. et al (1978) подтвердили эту гипотезу успешным лечением рибофлавина двух больных с НЭМ. Клиническую эффективность рибофлавина подтвердили и наблюдения Салиева К.К. (1987), Greengard Р. (1975), Hirano T. et al (1981), описавших положительный результат от применения рибофлавина в дозе 120 мг per os у членов японской семьи, страдавших НЭМ. Однако, Захарова Ф.А. (1981, 1982) не отмечала клинического эффекта от лечения больных НЭМ рибофлавином. Возможно, отсутствие лечебного эффекта у данного препарата связано с еще неизученными особенностями НЭМ в условиях эпидемического очага в Якутии, например, с особенностями обмена витаминов.
При острой метгемоглобинемии, возникающей при контакте с промышленными ядами и передозировке некоторых лекарственных препаратов, применяется липамид (Аграновский М.З. 1973). Этот препарат выступает в качестве восстановителя метгемоглобина и способствует снижению его уровня в периферической крови.
Гетерозиготы по НЭМ в лечении не нуждаются. Им следует избегать соприкосновения с метгемоглобинобразователями, не работать в анилиновом производстве (Токарев Ю.Н. 1983 и соавт., Соради И.1984).
Таким образом, из выше изложенного следует, что метгемоглобинемия является редкой и мало изученной патологией, особенно у детей, которая встречается на территории нашей страны в виде эндемического очага в Якутии. В изученной литературе имеются противоречивые результаты исследований данного заболевания. Представляет научный интерес сравнение мутаций при этом заболевании на молекулярном уровне у жителей