Роль генетических дефектов четвертого компонента в патогенезе системной красной Волчанки у детей

• Автор: Кузьменко, Наталья Борисовна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2009
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 98 с. : 8 ил.

Оглавление

Список используемых сокращений

Введение

Глава 1. Обзор литературы

1.1 Система комплемента

1.1.1 Врожденные дефекты комплемента

1.2 Главный комплекс гистосовместимости

1.2.1 I и II класс главного комплекса гистосовместимости

1.2.2 III класс главного комплекса гистосовместимости

1.2.3 Гены комплемента в III классе главного комплекса 15 гистосовместимости

1.3 Белок С4
1.3.1 Изотипы белка С4
1.3.2 Гены, кодирующие белок С4
1.3.3 RCCX-модуль
1.4 Аутоиммунитет
1.4.1 Центральная и периферическая толерантность;
аутоиммунные заболевания
1.4.2 С4 и аутоиммунитет; С4 и аутотолерантность
1.5 Системная красная волчанка
1.5.1 Генетические дефекты при СКВ
1.5.1.1 Г ены, предрасполагающие к развитию СКВ
1.5.1.2 Г ены комплемента, участвующие в патогенезе СКВ
1.5.1.3 Второй класс генов МНС
1.5.1.4 Факторы апоптоза
1.6 С4 и СКВ у человека
1.6.1 Изменения активности комплемента и концентрации белка
С4 при СКВ

1.6.2 Повреждения иммунного ответа у С4-дефицитных
пациентов
1.6.3 Клинические проявления С4 -дефицита
1.6.4 Генетические основы полных и частичных дефицитов С4
1.6.5 Эпидемиологические исследования С4 и СКВ человека
Глава 2. Материалы и методы
2.1 Общая характеристика пациентов и здоровых в исследуемых группах
2.1.1 Характеристика основной группы
2.1.2 Характеристика контрольных (II и III) групп
2.2 Общеклинические и инструментальные методы исследования
2.3 Иммунологические методы исследования
2.4 Молекулярно-генетические методы исследования
2.5 Статистический анализ
Результаты собственных наблюдений
Глава 3. Дефекты генов С4 компонента системы комплемента в исследуемых группах
3.1 Основная (I) группа
3.2 Группы контроля (II и III)
3.3 Гомозиготный дефицит гена С4А
3.4 Гомозиготный дефицит гена С4В
3.5 Гетерозиготный дефицит гена С4А
3.6 Гетерозиготный дефицит гена С4В
3.7 Особенности исследования группы здоровых взрослых
Глава 4. Клинические проявления заболевания у пациентов с СКВ и характеристика детей группы контроля в зависимости от

наличия/отсутствия дефектов генов С4 компонента комплемента
4.1 Соотношение по полу детей с дефектами генов С4 среди пациентов
с СКВ (I) и в группе контроля(П)
4.2 Возраст дебюта и пол СКВ пациентов с выявленными мутациями
генов С4 и без таковых
4.2.1 Особенности мутаций пациентов с генетическими дефектами и возраст дебюта СКВ
4.3 Анализ анамнестических данных больных с СКВ
4.3.1 Анамнестические данные пациентов с генетическими
дефектами С4
4.4 Характеристика дебюта заболевания у детей с СКВ
4.4.1 Характеристика дебюта заболевания у детей с СКВ и
мутациями генов С4
4.5 Сравнительная характеристика клинических проявлений СКВ в
дебюте заболевания у пациентов с дефектами генов С4 и без
4.6 Характеристика проводимой терапии
4.7 Концентрация белка С4 у пациентов с дефектами генов С4 и без
4.8 Клиническая характеристика детей с дефектами генов С4 в группе
(II) контроля
Клинические примеры
Глава 5. Заключение
Выводы
Практические рекомендации
Список литературы
дефицитов, другие, напротив, изучают мутации в гетерозиготном состоянии. Возможно, противоречивость получаемых результатов связана не только с этническими особенностями исследуемых популяций, но и с различными техническими подходами авторов исследований.
Учитывая эти данные, нельзя отрицать связь дефектных генов С4 при СКВ с определенной этнической группой и целесообразность использования при исследовании соответствующего контроля. Однако такая противоречивость данных ставит под сомнение утверждения о каких-то конкретных СКВ-специфичных генах в МНС и позволяет предположить необходимость сочетания С4 дефицита и какого-либо еще фактора в патогенезе СКВ.