Особенности нарушений роста у детей с наследственной патологией

• Автор: Василькова, Нина Юрьевна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Новосибирск
• Количество страниц: 122 с. : 11 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
Список использованных сокращений
Введение
Глава 1.Обзор литературы
1.1. Современные представления о синдроме задержки внутриутробного развития
(ЗВУР) плода
1.1.1. Распространенность синдрома ЗВУР
1.1.2. Наследственная патология и ЗВУР плода
1.1.3. ЗВУР как маркер хромосомной патологии
1.1.4. Сочетание сывороточных маркеров с ЗВУР
1.2. Нарушение роста у детей с наследственной патологией
1.2.1. Нарушение роста у детей с хромосомной патологией
1.2.2. Моногенная патология, сочетающаяся с задержкой роста
Глава 2.Материалы и методы исследования
2.1. Общая характеристика обследованных пациетов
2.2. Методы исследования
2.2.1. Генетические методы
2.2.2. Оценка и характеристика роста
Глава 3. Характеристика нарушений роста у детей с наследственной патологией
3.1. Общая характеристика хромосомной патологии
3.1.1. Характеристика нарушения роста при патологии половых хромосом
3.1.2. Характеристика нарушения роста при аутосомной патологии
3. 2. Общая характеристика моногенной патологии
3.2.1. Характеристика моногенных синдромов множественных
врожденных пороков развития, сочетающихся с нарушениями роста
3.2.2. Моногенно обусловленные скелетные дисплазии
Глава 4. Проблемы дифференциальной диагностики и тактики при ЗВУР плода и
постнатальной задержке роста у детей
Глава 5. Обсуждение результатов исследования
Заключение
Выводы

Практические рекомендации
Список литературы

Список используемых сокращений. АФП- альфафетопротеин ВМИ - внутриматочная инфекция ВПР - врожденный порок развития ВПС - врожденный порок сердца ВУИ - внутриутробное инфицирование ГАГ - глюкозоаминогликаны ДМЖП - дефект межжелудочковой перегородки ДМПП - дефект межпредсердной перегородки ДТБС - дисплазия тазобедренных суставов ЗВУР - задержка внутриутробного развития ЗПМР - задержка психомоторного развития ЗР - задержка роста ЗРР - задержка речевого развития МАР - малые аномалии развития МВГ1Р - множественные врожденные пороки развития МГК - медико-генетическая консультация МКБ - мочекаменная болезнь НБ - наследственные болезни
ОАГА - отягощенный акушерско-гинекологический анамнез
ОАП - открытый артериальный проток
ОНМТ - очень низкая масса тела
ПД - пренатальная диагностика
СД - скелетные дисплазии
СЗРП - синдром задержки развития плода.

УВ - угроза выкидыша
УО - умственная отсталость
ФПН - фетоплацентарная недостаточность
ХГЧ - хорионический гонадотропин
ЭНМТ - экстремально низкая масса тела

возраста. При нормальном распределении числового ряда (что
правомочно для роста), 3-я перцентиль приблизительно соответствует БИБ -2 (точнее -1,88), 97-я — 808+2 (1,88). Таким образом, БОБ = - 1,88 и менее — это нанизм, а 808= +1,88 и более - это высокорослость.
Хронологический возраст важен для определения коэффициента стандартного отклонения роста. В детской эндокринологии принято использовать показатель «хронологический возраст», который представляет собой возраст, рассчитанный с точностью до десятой части года. При этом год записывался как целое, а число и месяц в виде десятичного остатка, определяемого по таблице. Для определения точного хронологического возраста использовалась таблица пересчета календарных дат в десятичную систему (И.И. Дедов, А.Н. Тюльпаков, В.А. Петеркова «Соматотропная недостаточность» М.-ИндексПринт"1998). Для определения 8Э8 использовались нормативы роста, для мальчиков и девочек, приведенные в том же первоисточнике.
2) Оценка роста в неонатальный периоде развития.
ЗВУР оценивалась по данным физического развития детей с НБ, зафиксированных в выписных эпикризах из родильных домов, историях болезни, историях развития ребенка.
Для оценки степени выраженности и тяжести ЗВУР использовались критерии, описанные Н.П. Шабаловым (1988). Оценка полученных основных антропометрических показателей осуществлялась по таблицам центильного типа Г.А. Дементьевой. Следует отметить, что региональные центильные таблицы для оценки физического развития новорожденных и детей раннего возраста отсутствуют.
Данные пренатально проводимых УЗ-исследований пробандов не учитывались, т.к. подобные данные в истории болезнях отсутствовали, диагностика НБ ретроспективная, в связи с тем, что патологические фенотипы часто проявлялись поздно, диагноз ставился в пубертатном возрасте (например, моносомия X), во время беременности подобных исследований не проводилось.
Статистическая обработка данных проводилась на персональном компьютере типа «1ВМ РС» с использованием пакетов программ «8Р88».