Возможности объемной эхографии в пренатальной идентификации наследственных синдромов

• Автор: Плотко, Игорь Святославович
• Шифр специальности: 14.01.13
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2010
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 84 с. : 33 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

Список сокращений

Введение

Глава 1. Обзор литературы

1.1. Наследственные синдромы в структуре врожденных аномалий развития. Подходы к их фенотипической идентификации
1.2. Современные возможности пренатальной эхографии в диагностике наследственных синдромов

Глава 2. Материалы и методы исследования

2.1. Клиническая характеристика обследованных беременных

2.2. Методы исследования

Глава 3. Результаты собственных исследований

3.1. Встречаемость и структура наследственных синдромов в перинатальном периоде

3.2. Возможности объемной эхографии в пренатальной диагностике наследственных синдромов
3.3. Значение комплексного изучения фенотипа плода в установлении нозологической формы наследственного синдрома
Обсуждение полученных результатов
Выводы
Практические рекомендации
Список литературы

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
АВК - атриовентрикулярный канал
БК - бедренная кость
ВА — врожденные аномалии
ВП - венозный проток
ВПВ - верхняя полая вена
ВПР - врожденные пороки развития
ВПС - врожденный порок сердца
ГК - гиперэхогенный кишечник
ГЛОС - гипоплазия левых отделов сердца
ГФ - гиперэхогенный фокус
ДВГА - двойной выход главных артерий
ДМЖП - дефект межжелудочковой перегородки
ДПК - двенадцатиперстная кишка
ДМПП - дефект межпредсердной перегородки
ЕАП — единственная артерия пуповины
ЗВРП - задержка внутриутробного развития плода
КН - кости носа
КСС - кисты сосудистых сплетений
ЛА - легочная артерия
ЛЖ - левый желудочек сердца
МГК - медико-генетическая консультация
НВП - неиммунная водянка плода
НС - наследственные синдромы
ОАВД - окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия
ОАС - общий артериальный ствол
ПЖ - правый желудочек сердца
ТВП - толщина воротникового пространства
ТГА - транспозиция магистральных артерий
ЦНС - центральная нервная система
ВВЕДЕНИЕ
Актуальность проблемы.
Наследственные синдромы - многочисленная по количеству нозологических форм и гетерогенная по этиологии группа заболеваний в структуре врожденных аномалий развития человека. Данные состояния являются актуальной медико-социальной проблемой, что обусловлено их распространенностью в популяции, риском возникновения в любой социальной и этнической группе, сложностью или отсутствием лечебнореабилитационных мероприятий, экономическим ущербом, наносимым государству, влиянием на демографические показатели. Их частота составляет 1:250 новорожденных и примерно половина нозологических форм наследственных синдромов не зависимо от этиологии сопровождается множественными пороками развития. В большинстве случаев такие синдромы имеют неблагоприятный жизненный прогноз для пациента или в зависимости от поражения конкретной системы органов ставят сложные задачи перед специалистами разного профиля в определении путей и возможностей лечебно-реабилитационных мероприятий. При оценке и прогнозе качества жизни необходимо учитывать высокий риск умственной отсталости для многих нозологических форм в данной группе заболеваний. В связи с этим необходимостью является установление конкретной нозологической формы синдрома. Без этого в невозможно проведение адекватного медико-генетического консультирования семьи: оценки
жизненного прогноза, прогнозирование качества жизни, определения генетического риска для родственников пациента (пробанда), определение методов профилактики и своевременной диагностики заболевания.
С 80-х годов XX века ведущую роль в профилактике аномалий развития играет пренатальная диагностика. Разработка ее методов дала возможность предотвратить рождение детей с некоррегируемыми, социально значимыми пороками развития. Использование с целью их выявления в пренатальном периоде только эхографии делает возможным диагностику не

.Аномалия . стебля тела 5 1) 29:09:2009 Омфалоцеле, рахисхиз, аплазия пуповины, 20 недель 2) 21.05.2008 аномалии позвоночника, омфалоцеле, экстрофия мочевого пузыря, аплазия пуповины, 12 недель 3) 24.10.2008 аномалии позвоночника, омфалоцеле, эктопия сердца, аплазия пуповины, 14 недель 4) 25.07.2007 аномалии позвоночника, омфалоцеле, аплазия пуповины, 13 недель 5) 05.04.2010 омфалоцеле, короткая.пуповины, левосторонняя: абрахия, эктопия сердца, увеличение ТВП, 13 недель
VATER ассоциация 5. 1) 19.05.2009 Гемивертебра, атрезия ануса, аплазия почек, косолапость, НВП, ангидрамнион, 24 недели 2) 04.12.2009 Агенезия почек, атрезия ануса, полидактилия, 20 недель 3) 17.01.2008 Атрезия ануса и ДПК, пиелоэктазия подковообразной почки, гипоплазия КН. ВАП, 32 недели 4) 22.07.200S ВПС (ЕЖС, ОАС), косолапость, аномалии позвонков, атрезия пищевода, 24 нед. 5) 28.10.2007 Атрезия пищевода,, редукционный порок правого предплечья и Г пальца кисти, ВПС (ДМПП), 36 недель
VATER-H ассоциация 1 16.02.2009 Гемивертебра, аплазия I пальца правой кисти, и правой лучевой кости, ВПС (ДМЖП), ЕА1Т, 22 недели