Клинико-метаболическое обоснование оптимизации лечения детей с врожденным гипотиреозом

• Автор: Романкова, Татьяна Михайловна
• Шифр специальности: 14.01.08
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2012
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 117 с. : 7 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

ВВЕДЕНИЕ

Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Значение неонатального скрининга в своевременной диагностике и терапии врожденного гипотиреоза
1.1.1. Принципы проведения и эффективность неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз

1.1.2. Неонатальная гипертиреотропинемия

как критерий диагностики и эффективности профилактики йодного дефицита

1.2. Особенности метаболических процессов при гипотиреозе

1.2.1. Роль тиреоидных гормонов в регуляции клеточного энергообмена
1.2.2. Состояние липидного обмена при
гипотиреозе
1.3. Энергодефицитные состояния у детей
1.3.1. Нарушение клеточной энергетики при различных патологических состояниях у детей
1.3.2. Эффективность применения карнитина в лечении энергодефицитных состояний
Глава 2. КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Клиническая характеристика обследуемых детей
2.2. Методы исследований
Глава 3. СОБСТВЕННЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ
3.1. Особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Смоленской области

3.1.1. Эффективность неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Смоленской области в период с 1994г. по 2011 г
3.1.2. Клиническая эффективность неонатального скрининга
3.1.3. Состояние проблемы йодного дефицита в Смоленской области
3.2. Оценка метаболических процессов при врожденном гипотиреозе
3.2.1. Анализ лпоказателей липидного обмена у детей с врожденным гипотиреозом
3.2.2. Состояние клеточного энергообмена у детей с врожденным гипотиреозом
3.2.3. Взаимосвязь показателей липидограммы и активности тканевых дегидрогеназ у детей с врожденным гипотиреозом
3.2.4. Применение Ь-карнитина в комплексной терапии детей с врожденным гипотиреозом
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
а-ГФДГ - а-глицерофосфагдегидрогеназа
ИА - индекс атерогенности
ЛДГ - лактатдегидрогеназа
ОХ - общий холестерин
сдг - сукцинатдегидрогеназа
ссс - сердечнососудистая система
Т3 - трийодтиронин
т4 - тироксин
св. Т4 - свободный тироксин
тг - триглицериды
ттг - тиреотропный гормон
УЗИ - ультразвуковое исследование
ХСЛПВП - холестерин липопротеидов высокой плотности ХСЛПНП - холестерин липопротеидов низкой плотности ХСЛПОНП - холестерин липопротеидов очень низкой плотности ЭКГ - электрокардиография

врожденных пороков развития сердца являются дефекты перегородок сердца, в том числе дефект межжелудочковой перегородки, составляющий 15,6%, дефект межпредсердной перегородки - 7,3%. Также встречаются пороки развития аорты: коарктация аорты (3,8%), 2 створчатый клапан (3,8%). Частота открытого артериального протока составляет 19,5%.
По результатам общего анализа крови у 20 (41,6%) детей выявлена анемия (гемоглобин менее 110 г/л) различной степени тяжести (70% - легкая, 25% - среднетяжелая и 5% - тяжелая), преимущественно гипохромная (70%) и микроцитарная (65%).
Оценить результаты УЗИ ЩЖ в свете предполагаемой этиологии врожденного гипотиреоза (дисгенезия, дисгормоногенез) достаточно сложно, т.к. до настоящего времени продолжается дискуссия о нормативах тиреоид-ного объема в детском возрасте [47]. Вместе с тем следует заметить, что ни одного случая эктопии и аплазии ЩЖ среди больных врожденных гипотиреозом не зарегистрировано, хотя, по данным литературы, эктопия встречается в 35 - 42%, агенезия - в 22 - 42% случаев [7, 23, 101].
Все пациенты получали заместительную терапию левотироксином. При оценке состояния тиреоидной функции в стадии компенсации (ТТГ 0,4 - 4,3 мкЕд/мл, св. Т4 8,8 - 21,8 пмоль/л) находились только 26 детей (54,2%).
У 10 пациентов (20,8%) выявлен субклинический гипотиреоз (ТТГ > 4,3мкЕд/мл, св. Т4 8,8 - 21,8 пмоль/л), у 2 (4,2%) - манифестный гипотиреоз (ТТГ > 4,ЗмкЕд/мл, св. Т4 < 8,8 пмоль/л) и у 10 (20,8%) субклинический медикаментозный тиреотоксикоз (ТТГ < 0,4 мкЕд/мл, св. Т4 8,8 - 21,8 пмоль/л). При этом наиболее часто субкомпенсация функционального состояния щитовидной железы отмечалась у детей в возрасте до 1 года (85,8%) и старше 12 лет (66,7%), а также у девочек (47,1%). Таким образом, несмотря на видимую простоту терапии, и методов ее контроля, значительная доля пациентов с врожденным гипотиреозом находится в состоянии субкомпенсации заболевания.