Наследственная предрасположенность к метаболическому синдрому у детей

• Автор: Махрова, Ирина Александровна
• Шифр специальности: 14.01.08
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2011
• Место защиты: Санкт-Петербург
• Количество страниц: 181 с. : 24 ил.

Оглавление
ОГЛАВЛЕНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1 Метаболический синдром: исторический очерк

1.2 Эпидемиология метаболического синдрома

1.3 Этиология и патогенез ожирения и метаболического синдрома

1.3 Л Факторы риска внешней среды

1.3.2 Перинатальные факторы риска

1.3.3 Генетические аспекты ожирения и метаболического синдрома

1.3.3.1 Гены «предрасположенности» к метаболическому синдрому
1.4 Клинические особенности метаболического синдрома и ожирения у
детей
1.5 Диагностические критерии метаболического синдрома и ожирения у
детей
1.6 Факторы риска и маркеры метаболического синдрома у детей и
подростков
1.7 Терапевтическая тактика при метаболическом синдроме у детей и
подростков
1.7.1 Принципы немедикаментозной терапии
1.7.2 Принципы медикаментозной терапии
Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
2.1 Клиническое обследование
2.2 Гормонально-метаболическое обследование
2.3 Генетическое исследование
2.3.1 Обоснование выбора методов исследования

2.3.2 Использованные реактивы
2.3.3 Выделение ДНК из лейкоцитов периферической крови
2.3.4 Проведение полимеразной цепной реакции (ПЦР)
2.3.4.1 Амплификация фрагментов ДНК
2.3.4.2 Амплификация фрагментов ДНК для анализа методом
гибридизации на олигонуклеотидном биочипе
2.3.5 Ферментативный гидролиз эндонуклеазой рестрикции продуктов
2.3.5.1 АРОСЗ. Ферментативный гидролиз продуктов ПЦР фрагмента гена
2.3.5.2 АРОЕ... Ферментативный гидролиз продуктов ПЦР фрагмента гена
2.3.5.3 7'67*7/-2. Ферментативный гидролиз продуктов ПЦР фрагмента гена
2.3.5.4 N053.... Ферментативный гидролиз продуктов ПЦР фрагмента гена
2.3.5.5 Ферментативный гидролиз продуктов ПЦР фрагмента теяаЬРЬ
2.3.6 Электрофорез в полиакриламидном геле
2.3.7 Визуализация результатов гель-электрофореза
2.3.8 Гибридизация меченого продукта на микрочипе
2.4 Методы статистической обработки
Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
3.1 Сравнительная характеристика клинических, гормональнометаболических и генетических данных основной и контрольной групп. Оценка факторов риска развития метаболического синдрома
3.1.1 Семейный анамнез
3.1.2 Анте- и перинатальный период
3.1.3 Характер питания и образ жизни у детей основной и контрольной групп
3.1.4 Физическая активность у детей основной и контрольной групп
3.1.5 Влияние физической активности на гормонально-метаболические показатели
3.1.6 Клинико-лабораторные показатели и признаки метаболического синдрома
3.1.6.1 Клинические особенности течения метаболического синдрома и ожирения
3.1.6.2 Анализ биохимических и гормональных показателей при метаболическом синдроме и ожирении
3.1.6.3 Возникновение метаболических нарушений в зависимости от возраста детей
3.1.7 Анализ полиморфизма генов предрасположенности к метаболическому синдрому у детей основной и контрольной групп
3.2 Анализ полиморфизма генов «предрасположенности» к метаболическому синдрому у детей и подростков
3.3 Применение метформина при ожирении и метаболическом синдроме у
детей и подростков
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
ПРИЛОЖЕНИЯ

Гены, ассоциированные с МС и его компонентами
Таблица
Название Локализация Полиморфизм Аллель риска Заболевание Частота
АСЕ (Ангиотензин- превращающий фермент) 17q23.3 Alu I/D D (делеция) Сердечно-сосудистые заболевания 45-55% (евр.)
АОЯ£2 ф2 - адренергический рецептор) 5q31-q32 Argl6Glu (R16G) Gln27Glu Glul6 АД, АГ 67% (евр.)
Glu27 Ожирение, АГ 47% (евр.)
АЭИВЗ ф3 - адренергический рецептор) 8pl2-pll.2 T191C С Ожирение, повышение уровня ТГ, АГ 8% (бел. ам.)
АРОСЗ (А полипопротеин СЗ) Uq23.1-q23.2 C-482T С Повышение уровня ТГ 25% (евр.)
C3238G (SstI) G Увеличение уровня суммарного ОХ, уровней ЛГ1НП и ароВ, увеличение количества ЛПНП частиц 9% (евр.)
АРОЕ (Аполипопротеин Е) 19qI3.31 C112R (E4, замена T/C) С ССЗ, ИБС, повышение уровня ТГ и ОХ 17% (евр.)
186 G/T T ССЗ 48% (евр.)