Прогнозирование здоровья и качества жизни детей, рожденных с помощью вспомогательных репродуктивных технологий

• Автор: Плаксина, Анна Николаевна
• Шифр специальности: 14.01.08
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2011
• Место защиты: Екатеринбург
• Количество страниц: 174 с. : 7 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

ОГЛАВЛЕНИЕ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ВВЕДЕНИЕ
Глава 1. ФАКТОРЫ РИСКА И ПОДХОДЫ К ОЦЕНКЕ
СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ,
РОЖДЕННЫХ С ПОМОЩЬЮ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫХ РЕПРОДУКТИВНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
1.1. Бесплодие, как фактор риска формирования
отклонений здоровья будущего поколения
1.2. Характеристика показателей здоровья детей,
рожденных при использовании репродуктивных технологий
1.3. Роль генетических полиморфизмов в 29 предрасположенности к мультифакторной
патологии семей с синдромом потери плода..
1.4. Значение эпигенетики в комплексной оценке 39 реализации внутриутробного программирования у
детей, рожденных при помощи репродуктивных
методик
Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ..
Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ
ИССЛЕДОВАНИЙ
3.1 Оценка состояния здоровья матерей,
особенности течения анте- и интранатального периодов, а также исходы беременностей, наступивших при помощи вспомогательных репродуктивных технологий

Глава 4.
3.2. Анализ инфертильности и установление
взаимосвязей между сроком гестации, массой тела детей и формой бесплодия различных возрастных групп
3.3. Состояние здоровья детей по данным
нерандомизированного проспективного обсервационного исследования по типу «случай-контроль»
3.4 Данные катамнестического наблюдения детей
исследуемых групп в течение первого года
жизни
3.5. Оценка показателей качества жизни у детей
исследуемых групп
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОЛИМОРФИЗМЫ,
АССОЦИИРОВАННЫЕ С РИСКОМ РАЗВИТИЯ ТРОМБОФИЛИИ,
НАРУШЕНИЯМИ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ЭНДОТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСФУНКЦИИ У ДЕТЕЙ, РОЖДЕННЫХ ПРИ ПОМОЩИ ВРТ
4.1. Выявление распространенности генетических 98 полиморфизмов в семьях с синдромом потери
плода
4.2. Оценка тромботических и нетромботических
(дезадаптационных) эффектов некоторых плазменных и тромбоцитарных генов гемостаза, эндотелиальной дисфункции и фолатного цикла..
4.3. Прогнозирование развития мультифакторной
патологии у детей, рожденных в семьях с бесплодием
4.4. Клинические примеры

Глава 5. РАЗРАБОТКА ИНФОРМАЦИОННО-
АНАЛИТИЧЕСКОЙ СИСТЕМЫ И СХЕМЫ ДИНАМИЧЕСКОГО НАБЛЮДЕНИЯ ЗА ДЕТЬМИ, РОЖДЕННЫМИ ВСЕМЬЯХ С БЕСПЛОДИЕМ
5.1. Создание регистра детей, рожденных при
помощи вспомогательных репродуктивных технологий
5.2. Схема динамического наблюдения за детьми в 131 течение 12 мес. жизни
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
ПРИЛОЖЕНИЕ

доминантный, с распространенностью 2-3%. При наличии данной мутации обнаруживаются повышенные количества химически нормального протромбина. Вследствие повышения уровня протромбина в крови в полтора — два раза происходит 3-х кратное увеличение риска венозного тромбоза [131]. Мутация протромбина может быть причиной цереброваскулярных тромбоокклюзионных заболеваний. При возникновении тромбозов мутация G20210A часто встречается в сочетании с лейденской мутацией [95]. Данная мутация повышает в 2-3 раза риск синдрома потери плода, а также всех осложнений, связанных с лейденской мутацией (невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсии, внутриутробная гибель плода, гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты) [138, 147, 161, 166,217, 225].
Мутация фибриногена, вследствие полиморфизма 455 G>A, приводит к повышенному уровню фибриногена в крови (на 10-30%) и увеличивает тромбогенность. Распространенность в популяции составляет 5-10%. Риск венозных тромбозов, инфаркта миокарда, ишемического инсульта увеличивается в 2,5 раза при носительстве данной мутации [138]. Особо неблагоприятно данная мутация клинически проявляется в сочетании с носительством гликопротеинов тромбоцитарных рецепторов ItGA2 и ItGB3 [29, 163].
Полиморфизм ингибитора активатора плазминогена (PAI-1) выявлен в промоторной (регуляторной) области и известен как точковая мутация 4G/5G по типу инсерция/делеция. В популяции возможны 3 варианта генотипа: 5G/5G, 5G/4G, 4G/4G. Распространенность гомозиготной мутации около 5-8%. Мутация приводит к повышению уровня PAI-1 в крови, снижению активности тромболитической системы, что сопровождается увеличение риска тромбозов в среднем в 1,7 раз [84]. Носители аллеля 4G имеют более высокую концентрацию PAI-1, чем носители аллеля 5G, что приводит к повышению риска тромбообразования, а во время беременности - к нарушению функции плаценты, невынашиванию беременности, развитию гестоза, вследствие