КЛИНИКО – ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ В ОПРЕДЕЛЕНИИ ВАРИАНТОВ ТЕЧЕНИЯ, ПРОГНОЗА И СТРАТИФИКАЦИИ РИСКА ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ У БОЛЬНЫХ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ

• Автор: Каплунова, Вера Юрьевна
• Шифр специальности: 14.01.05
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2011
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 302 с. : 91 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

Введение стр

Глава 1 Обзор литературы стр

1.3 Современное состояние вопроса по изучению ГКМП: эпидемиология, клинические варианты течения,

стификация риска ВСС и возможности прогнозирования стр

1.2 Генетика гипертрофической кардиомиопатии,

корреляции генотипа и фенотипа стр

1.3 Современные подходы к ведению больных ГКМП сгр

Глава 2 Материалы и методы стр

2.1. Характеристика обследованных больных стр

2.2 Методы исследования стр
2.3 Методы статистической обработки стр
Глава 3 Результаты проведенных исследований стр
3.1. Стратификация риска и прогноз при ГКМП,
клинико - генетические сопоставления стр
3.2 Возможные «обсуждаемые» факторы риска ВСС стр
3.3 Прогностические критерии ГКМП стр
3.4 Результаты проведенных генетических исследований стр
3.4.1 Мутации в гене тяжелой цепн сердечного бета-миозина
у исследуемых больных с ГКМП стр
3.4.2 Сравнительная характеристика полиморфизмов
генов - модификаторов у больных ГКМП и контрольной
группе стр

3.5 Клинико-инструментальные характеристики больных
по вариантам течения ГКМП с оценкой полиморфизмов
генов - модификаторов стр
3.6 Сопутствующая патология и наследственность
больных ГКМП стр
Оперированные больные ГКМП, результаты наблюдения стр. 300 - 316 Глава 4 Обсуждение результатов стр
Выводы стр
Практические рекомендации стр
Список литературы стр

Список сокращений
1. АГ - артериальная гипертония
2. АД - артериальной давление
J. АТ - аномальная трабекула
4. АКШ - аортокоронарное шунтирование
5. АЛТ - аланин аминотрасфераза
6. АМР - аденозинмонофосфат
7. АПФ - ангиотензин превращающий фермент
8. ACT - аспартат аминотрансфераза
9. АТФ - адеиозинтрифосфат
10. ВЕЛ - натрийуретический пептид тип В
11. ВОЗ - всемирная организация здравоохранения
12. ВСС - внезапная сердечная смерть
13. ВТЛЖ — выносной тракт левого желудочка
14. ВТПЖ - выводной тракт правого желудочка
15.' ГКМП — гипертрофическая кардиомиопатия
16. ДКМП — дилатационная кардиомиопатия
17. ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота
18. иАПФ - ингибиторы ангиотензин превращающего фермента
19. ИБС - ишемическая болезнь сердца
20. ИК - искусственного кровообращения
21. ИММЛЖ — индекс массы миокарда левого желудочка
22. ИМТ - индекс массы тела
23. ИЭ - инфекционный эндокардит
24. КАГ - коронароангиография
25. КД - кардиовертер-дефибриллятор
26. КДД - конечно-диастолическое давление
27. КДО - конечно-диастолический объем
28. КДР - конечно-диастолический размер
29. КТ - компьютерная томография
ЗО. КФК - креатинфосфокнназа
31. ЛДГ - лактатдегидрогеназа
32. ЛЖ - левый желудочек
33. ЛП - левое предсердие
34. ЛПНП - липопротеины низкой плотности
35. ЛЖЛЖ - ложная хорда левого желудочка
36. м РНК - матричная РНК
37. МЖП - межжелудочковая перегородка
38. МК - митральный клапан
39. МРТ - магнитно-резонансная томография
40. МСКТ -мультиспиральная компьютерная томография
41. HP АД - неадекватная реакция артериального давления
42. НУЖТ - неустойчивая желудочковая тахикардия
43. НЦССХ- научный центр сердечно-сосудистой хирургии

что развитие ФП у больных в возрасте моложе 50 лет ассоциируется с более высоким риском ВСС, по сравнению с пациентами более старших возрастных групп [410]. Основываясь на результатах относительно небольшого количества исследований, посвященных изучению ФП, можно констатировать, что ежегодная смертность больных ГКМП с этим нарушением ритма достоверно выше по сравнению с пациентами с синусовым ритмом (3 % против 1 %, соответственно) [410]. Наличие ФП приводит к 4-х кратному увеличению сердечно-сосудистой смертности и не зависит от таких факторов, как возраст больного, ХСН ФК N У НА, формы и частоты пароксизмов ФП [410]. Кроме того, показано, что наличие обструкции ВТЛЖ приводит к 2х кратному увеличение риска сердечнососудистой смертности у пациентов ГКМП с ФП [410].
Под прогрессирующим течением ГКМП подразумевают проградиентное развитие основных клинических синдромов этого заболевания, каждый из которых может привести к ранней инвалидизации больного и быть причиной летального исхода. Можно выделить следующие основные клинические синдромы, определяющие прогрессирующее течение ГКМП у больных:
-синдром хронической сердечной недостаточности, с абсолютным преобладанием диастолического варианта при сохраненной глобальной сократительной способности миокарда; -синдром ангинозных болей (ишемия миокарда); -рецидивирующие пресинкопальные и синкопальные состояния. Развитие ХСН у больных ГКМП обусловлено наличием диастолической дисфункции ЛЖ [33, 34, 37, 67]. В основе формирования этого нарушения центральной гемодинамики лежат функциональные и структурные изменения миокарда, которые развиваются вследствие наличия мутаций в генах, кодирующих сократительные белки [145]. Необходимо подчеркнуть, что развитие диастолической дисфункции представляет собой достаточно сложную последовательность событий. В последние годы было показано, что