Клиническое значение ультразвуковых исследований в наблюдении за детьми с пиелоэктазией

• Автор: Мавричева, Ирина Семеновна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2002
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 144 с.

Оглавление

Введение
Глава I. Малые аномалии развития мочевой системы у детей и их молекулярно - генетическая основа

(обзор литературы)

1.1 Малые аномалии мочевой системы и методы их

диагностики

1.2. Значение ультразвуковых исследований в диагностике

пиелоэктазий

1.3 Молекулярно-генетические основы аномалий развития

почек
Глава II. Методы и объем исследований. Характеристика
обследованных детей
2.1 Методы исследований
2.2 Общая клиническая характеристика обследованных
детей
Глава III. Результаты эхографического обследования почек и мочевыводящих путей у «практически здоровых»
детей
Глава IV. Информативность ультразвуковых исследований при
пиелоэктазиях у детей
Глава V. Клинико - генеалогический и сегрегационный анализ
в семьях с накоплением пиелоэктазии
Глава VI. Заключение. Обсуждение результатов исследований
Выводы
Практические рекомендации
Список литературы
Введение.
Актуальность работы.
Аномалии развития мочевыводящей системы активно изучаются, поскольку часто являются определяющим фактором для развития патологии мочевыводящих путей. Так, обструктивные уропатии и рефлюкс - нефропатия составляют 20-30% среди причин хронической почечной недостаточности у детей, находящихся в центрах диализной терапии [50, 77, 91, 220, 278]. Поэтому, своевременное выявление детей, имеющих аномалии развития мочевыводящей системы и формирование их в группы риска, представляется крайне важным.
Широкое распространение методов ультразвуковой диагностики позволило выявить так называемые «малые аномалии» развития мочевыводящей системы, что вызвало интерес исследователей и клиницистов к этой проблеме. В литературе последних лет имеются весьма противоречивые сведения об одной из этих аномалий - о пиелоэктазиях [21, 25, 30, 72, 96, 127, 153, 158, 208]. Остаётся не совсем ясным, в какой мере пиелоэктазия является признаком гидронефроза, обструкции, пузырно-мочеточникового рефлюкса, какое значение имеет степень расширения лоханки, возраст ребенка, в котором выявлена пиелоэктазия, надо ли и когда использовать рентгеновские и радионуклидные методы диагностики.
Все большее значение приобретают и генетические методы обследования, молекулярно-генетическая основа ряда болезней почек уже расшифрована [44, 57, 83, 120, 134, 239, 284, 302, 312, 314]. Несмотря на обширную информацию о генетических характеристиках многих заболеваний МВС, возможности генетической детерминированности малых аномалий развития мочевыводящей системы практически не исследовались.

Цель исследования: Установить структуру патологии органов мочевой системы, выявляемой методом ультразвукового скрининга, в том числе - частоту пиелоэктазий, оценить их клиническое значение и выявить их возможный семейный характер.
Задачи исследования:
1. Провести скрининговые ультразвуковые исследования органов мочевыводящей системы у практически здоровых детей.
2.Проследить динамику размеров лоханки при повторных ультразвуковых исследованиях.
3. Сопоставить чувствительность и специфичность эхографии и традиционных рентгенурологических методов исследования при патологии органов мочевой системы.
4. Обследовать членов семей детей с пиелоэктазиями с целью установления типа их наследования.
Научная новизна.
Впервые в отечественной педиатрии при обследовании представительной группы здоровых школьников (п=750) методом эхографии установлено, что у 10,1 % из них выявляется патология мочевыводящей системы, в том числе малые аномалии развития, из которых наиболее частой оказалась пиелоэктазия. Кроме этого выявлена кистозная дисплазия почки, мочекаменная болезнь. Впервые показано, что пиелоэктазия бывает как изолированной, так и сочетается с другой патологией мочевыводящей системы. Впервые доказано, что пиелоэктазия, не превышающая по данным УЗИ 10-11мм и не проявляющаяся клиническими симптомами или изменениями в анализах мочи, может быть маркером гидронефроза.
Установлено, что антенатально выявляемая пиелоэктазия характерна больше для мальчиков, чем для девочек, и является проявлением функциональной или органической обструкции. Впервые доказано, что пиелоэктазия, характеризующаяся передне-задним
мочеточник и отражает конечное ответвление. Представляется, что дефект этого уровня может иметь результатом функциональную обструкцию, подобную таковой при обструкции пельвио-уретерального сегмента. Так как дети с инфекцией могут быть отнесены к ПМР, который подвергается спонтанному разрешению, 3 ребенка в этой семье были расценены как «пораженные», хотя аномалии не выявлялось. Хотя семейные и не семейные рецидивирующие инфекции мочевой системы могут не ассоциироваться с аномалией, инфекция, найденная в этой семье, обычно сочеталась с другим уретеральным дефектом. Поэтому авторы включили инфекцию в симптоматику «семейного синдрома аномалии мочеточника». Поскольку такие уретеральные аномалии трудно распознаются клинически, неполное выявление асимптоматических пациентов первого и второго поколения может привести к заниженному определению пенетрантности и/или ложной интерпретации типа наследования. Вследствие того, что только урографии недостаточно для идентификации асимптоматических и небольших аномалий при первой степени родства, определение индивидуального риска может быть неполным. Необходимо полное обследование всех членов клана, включая родственников второй степени родства, для выявления субклинического поражения индивидуумов, дети которых могут быть отнесены в группу риска.
Несмотря на то, что многие исследователи занимаются семейными аспектами ПМР, неопределенность в понимании его генетических основ сохраняется [111, 134, 252]. Если мутация при изолированном ПМР действительно отличается от мутации при семейном синдроме аномалии мочеточника, который также включает ПМР, это различие должно быть обсуждено. Имеет значение, отличаются ли кланы с множественными аномалиями, от кланов с изолированным Г1МР. В эпидемиологических исследованиях Bois et.al. [120], который собрал аномалию как верхних, так и нижних мочевых путей, не было найдено