Клинико-генетическое исследование детей и подростков с поликистозом почек

• Автор: Андреева, Эльвира Фаатовна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2008
• Место защиты: Санкт-Петербург
• Количество страниц: 115 с. : 35 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ

Г ЛАВА 1. Обзор литературы

1.1 Определение, классификация и диагностика иоликистоза почек

1.2 Патогенетические механизмы развития поликистоза почек

1.3 Особенности течения поликистоза почек в детском возрасте

ГЛАВА 2. Материалы и методы исследования

2.1 Контингент обследованных пациентов и объем исследования

2.2 Генеалогический метод исследования

2.3 Молекулярно-генетический метод исследования

2.4 Метод статистической обработки результатов исследования

ГЛАВА 3. Клиническая характеристика пациентов с поликистозом почек
3.1 Результаты генеалогического метода исследования 56 семей с поликистозом почек
3.2 Клиническая характеристика пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек
3.3 Клиническая характеристика пациентов с аутосомно-рецессивным поликистозом почек
3.4 Клиническая характеристика пациентов с неуточненным поликистозом
почек
ГЛАВА 4. Сравнительные особенности течения и исхода поликистоза почек у 64 детей и подростков из 48 семей
4.1 Особенности начальных проявлений, течения и исхода аутосомно-доминантного поликистоза почек у детей и подростков
4.2 Особенности начальных проявлений, течения и исхода аутосомно-рецессивного поликистоза почек у детей и подростков
4.3 Особенности начальных проявлений, течения и исхода неуточнепного поликистоза почек у детей и подростков

4.4 Сравнительные особенности течения и исхода аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и неуточненного поликистоза почек у детей и
подростков
ГЛАВА 5. Результаты исследования полиморфизма С825Т субъединицы ВЗ С-белка у детей и подростков с различными типами наследования
поликистоза почек
ОБСУЖДЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
AT - артериальная гипертензия
АДПП - аутосомно-доминантный поликистоз почек
АКФ - ангиотензин конвертирующий фермент
АРПП - аутосомно-рецессивный поликистоз почек
БМ - базальная мембрана
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота
КОС — кислотно-основное состояние
КТ - компьютерная томография
МКБ - Международная статистическая классификация болезней и проблем,
связанных со здоровьем
МРТ — магнитно-резонансная томография
НУПП - неуточненный поликистоз почек
1111 - поликистоз почек
СКФ - скорость клубочковой фильтрации
СОЭ — скорость оседания эритроцитов
УЗИ - ультразвуковое исследование
ХПН - хроническая почечная недостаточность
ЧЛС - чашечно-лоханочная система почек
ЭЦМ - экстрацеллюлярный матрикс
PKD - polycystic kidney disease
PKD1 - polycystic kidney disease
PKD2 - polycystic kidney disease
PKHD1 - polycystic kidney and hepatic disease

рецидивирующим течением с характерным мочевым синдромом (лейкоцитурия, бактериурия, протеинурия). Наличие сопутствующего хронического пиелонефрита (явного или латентного) доказано у всех взрослых больных с поликистозом почек. И.Ф.Колесникова (2000) отмечает высокую частоту выявления хронического пиелонефрита у детей и поростков с АДПП. По мнению авторов темпы роста кист связаны с частотой обострений пиелонефрита.
Реже происходит инфицирование и нагноение кист, выражающееся симптомами интоксикации, упорной лихорадкой и болевым синдромом, в сочетании с лейкоцитозом, ускорением СОЭ до 40-50мм/ч. По УЗИ инфицированные кисты менее однородные, содержимое их более плотное. Макрогематурия нередко является проявлением разрыва кисты.
С возрастом размер кист увеличивается, что приводит к нарастанию симптомов ХПН. Возраст к моменту прогрессирования в ХПН при АДПП 2 имеет корреляционную связь с полом пациента и не зависит от локализации PKD2 мутаций. Так, у мужчин прогрессирование заболевания происходит быстрее и ХПН наступает раньше, чем у женщин (в 63,7 и 72,5 лет, соответственно) [Magistroni R. (2003)]. Найдена корреляционная связь между высокой частотой терминальной стадии ХПН у молодых пациентов и DD генотипом АКФ [Baboolal К. (1997), Perez-Oller L. (1999)]. Schiavello T. (2001) отрицают влияние Alu ID полиморфизма и активности АКФ на развитие и прогрессирование ХПН. ТТ генотип AGTM235T полиморфизма гена ангиотензиногена указывает на неблагоприятный прогноз АДПП, независимо от возраста начала заболевания [Azurmendi Р. (2003)]. Не установлено статистической зависимости между А1166С полиморфизмом гена рецептора ангиотензина I и возрастом начала ХПН. Изучается роль А1166С полиморфизма гена I типа рецептора ангиотензина II. Причиной асимметричного снижения функции почек при ПП может быть асимметричное образование кист и/или мнкроаномалии сосудов почек [Иванов М.В. (2004)].