Значение новых молекулярных маркеров в дифференциальной диагностике эритремии и вторичного эритроцитоза

• Автор: Тутаева, Виктория Владимировна
• Шифр специальности: 14.00.29
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2006
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 0 с. : 106 ил.

1.1 Клиника эритремии. б
1.2 Классические и современные тенденции в терапии эритремии.
1.3 Диагностика я дифференциальна диагностика эритремии.
1.4 Молекулярногенетические маркеры в диагностике эритремии и дифференциальной диагностике с вторичными эритроцитозами и заболеваниями, относящимися к группе РЬ хМПЗ. 1 б
1.4.1. Г енетические аномалии.
1.4.2. Молекулярные маркеры,
1.5 Ген РКУ.
1.5.1. Биохимическая характеристика гена РЯ V1.
1.5.2. Значение генаРЯМ в дифференциальной диагностике между эритремией и вторичным эритроцитозом.
1.5.3. Значение гена РЯУ1 в дифференциальной диагностике внутри группы хМПЗ.
1.5.4. Влияние циторедуктивной терапии на уровень экспрессии геиаРЕУ.
1.6 Значение гена РКУ в прогнозировании течения заболевания у пациентов с эссенциальной тромбоцитемией.
1.7 Стандартизация методики выявления гиперэкспрсссии тШ9А гена РЕМ
ГЛАВА П. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.
2.1 Общая характеристика пациентов включенных в исследование.
2.1.1. Характеристика пациентов с диагнозом эритремия.
2.1.2. Характеристика пациентов с диагнозом вторичный эритроцитоз.
2.1.3. Характеристика пациентов с диагнозом эссенциальная тро.чбоцитемия.
2.1.4. Характеристика пациентов с диагнозом идиопатический миелофиброз.
2.2 Методы исследования.
2.2.1. Гиперэкспрессия гена РКУ1 и мутация в гене ак2.
2.2.2. Уровень эритропоэтииа.
2.2.3. Оценка роста эндогенных эритропоэтиннезависимых колоний.
2.2.4. Гистологическое исследование костного мозга.
2.2.5. Статистическая обработка данных.
ГЛАВА Ш. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ.
3.1 Роль гена РЯУ1 в дифференциальной диагностике между эритрсмией и вторичными эршроцитозами, а также внутри группы хронических миелопролиферативных заболеваний хМПЗ.
3.2 Оценка уровня экспрессии гена РЮ1 для определения эффективности проводимой терапии.
3.3 Экспрессия гена РЯУ1 у пациентов с вторичным эритроцитозом.
3.4 Экспрессия гена РЛУ1 у пациентов с эссенциальной тромбоцитемией.
3.5 Экспрессия гена РЯУ1 у пациентов с идиопатическим миелофиброзом.
3.6 Соотношение гиперэкспрессии гена РЛУ с другими молекулярными маркерами, применяющимися в диагностике эритремии, а гак же с уровнем эритролоэтина.
3.7 Значение мутации ,1ак2УбР в дифференциальной диагностике между пациентами с диагнозом эритремия и вторичный эриороцитоз.
ГЛАВА IV. ЗАКЛЮЧЕНИЕ.
ВЫВОДЫ.
Практические рекомендации
Список литературы


Существуют и другие формы и варианты течения заболевания, при которых с самого начала выявляется спленомегалия за счет миелоидной метаплазии, сосуществующая с плеторой, пе имеющей тенденции к уменьшению на протяжении 0 лет, иногда и более. Рецидивы заболевания после цитостатической терапии протекают преимущественно с той же ассоциацией плеторы и спленомегалии. Это всегда панцитозные формы заболевания с лсйкоэритробластической картиной крови, более тяжелые, чем обычная эритремия. Эти формы обозначают как гибридные, пограничные с истинной полицитемией и идиопатическим миелофиброзом сублейкемическим миелозом и имеющие признаки обоих заболеваний. От эритремии они отличаются ранней и выраженной внекостномозговой экспансией, большей трехростковой направленностью миелонролиферании н ретикулиновым миелофиброзом. В отечественной литературе принято обозначать их как эритремию в развернутой фазе с ранней миелоидной метаплазией селезенки и ретикулиновым миелофиброзом. Следует отметить, что этим формам свойственны более частая лейкемизация и завершение процесса развитием острого лейкоза или властным кризом хронического миелолейкоза редко . Вместе с тем, анемия, развивающая при эритремии. Анемия может быть железодефицитной, обусловленной кровотечениями и кровопусканиями, гемолитической, следствием неэффективного эритропоэза или сужения плацдарма эритропоэза при резко выраженном миелофиброзе. При исходе эритремии в острый лейкоз или в гипоплазию кроветворения наблюдается анемия, свойственная этим процессам. Следует выделять гемодилюцию со снижением уровня гемоглобина, связанную с увеличением объема циркулирующей плазмы вследствие спленомегалии.