Семейные формы эпилепсии (клинико-генетическое исследование)

• Автор: Рогова, Елена Юрьевна
• Шифр специальности: 14.00.13
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2002
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 171 с.

ОГЛАВЛЕНИЕ
Глава стр
Введение I
Глава I. Обзор литературы Современные представления об этиологии, патогенезе эпилепсии Эпидемиологическая, клиникогенетическая характеристика различных форм эпилепсии с моногенным и неустановленным типом наследования, роль ассоциации мигреньэпилепсия в исследовании генетики эпилепсии
Глава 2. Обшая характеристика обследованных пациентов и методов
исследования
Глава 3 Клиникогенетическая характеристика трех форм миоклонусэнилепсии с моногенным типом наследования синдромологические особенности, дифференциальнодиагностические критерии, клинические иллюстрации, верификация и медикогенетическое консультирование Обсуждение результатов исследования
Глава 4. Клиникогенетическая характеристика семейных форм эпилепсии с неустановленным типом наследования эпидемиологические, генеалогические аспекты, клинические иллюстрации Обсуждение результатов исследования
Глава 5. Клиникогенетическая роль ассоциации мигреньэпилепсия в изучении генетических основ эпилепсии с неустановленным типом наследования эпидемиологическая, генеалогическая характеристика Сегрегационный анализ Клинические иллюстрации Обсуждение результатов исследования
Глава 6. Заключение
Выводы
Практические рекомендации
Приложение
Список литературы


Таким образом, разработка высокоэффективных методов своевременной диагностики, принципов этиопатогенетичеекой терапии, а также профилактики эпилепсии является актуальном задачей современной неврологии. Некоторые формы идиопатичеекой эпилепсии, а также, некоторые формы симптоматических эпилепсий из группы метаболических заболеваний и системных аномалий гистогенеза, ведущим симптомом которых являются эпилептические припадки, являются заболеваниями с идентифицированным генетическим дефектом . В этой связи особое научнопрактическое значение имеет клиникогенетическое изучение форм идиоматических эпилепсий с неидентифицированным генетическим дефектом, но обнаруживающих выраженные признаки внутрисемейного накопления 7. По обощенным данным 4,9,9. Норвегия Отсутствуют 0. Эпилепсия в течение жизни 2. Япония Отсутствуют 0. Великобри тания Возраст старше лет, фебрильные приступы 5, Активная эпилепсия 6. Польша Единичные, спровоцированные, фсбри1Ы1ЫС судороги 0. Эпилепсия в течение жизни Активная эпилепсия 9. Дания Фебрильные судороги 0. Италия Единичные, спровоцированные. Активная эпилепсия 4. США Единичные, провоцированные, фебрильные судороги 0, Активная эпилепсия Эпилепсия в течение жизни 6,8 8. По обобщенным литературным данным, распространенность ИГО составляет 2,9 на населения, а заболеваемость ,8 на населения , 9 Исследования распространенности различных форм идиопатической эпилепсии, по данным литературы, представлены достаточно полно Таким образом, распространенность абсансных форм в различных возрастных группах общей популяции поданным разных авторов составляет среди дсчей до ii 0,,6 на населения, среди взрослых лет 0.