Наследственные болезни нервной системы в Таджикистане

• Автор: Рахмонов, Рахматулло Азизович
• Шифр специальности: 14.00.13
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 195 с. : 10 ил.

Список аббревиатур . Глава 1. Эссенциальный тремор классификация, критерии диагностики и современные представления о генетической гетерогенности. Глава 2. Объем и методы исследования . Этноисторическая характеристика Республики Таджикистан и ее популяции краткая справка. Общая характеристика больных и обследованных семей. Характеристика молекулярногенетических методов исследования . Анализ генетического сцепления и методы статистической обработки результатов исследования . Глава 3. Результаты исследования . Дюшенна в Таджикистане. ПМДД и членов их семей . Клиникогенетический анализ и картирование гена эссенциаьного тремора в семьях горного изолята Исфаринского района Таджикистана . Глава 4. Выводы . Практические рекомендации. Приложения . Таким образом, генетическая структура груза наследственных болезней нервной системы в популяциях мира является весьма однотипной среди примерно самостоятельных нозологических форм почти половина приходится на наследственные нервномышечные заболевания наследственные моторносенсорные невропатии, прогрессирующие мышечные дистрофии и спинальные амиотрофии, и это общее ядро обрамлено тем или иным спектром относительно редких или уникальных форм, создающим определенные межпопуляционные различия Руденская Г.


При этом в инбредных популяциях в частности, в среднеазиатских основная часть груза наследственных болезней нервной системы
до V всего груза приходилась на аутосомнорецессивную патологию, что связывалось авторами, главным образом, с генеалогической брачной ассортативностью и, реже, с высоким уровнем случайного инбридинга. В большинстве остальных популяций в том числе российских груз аутосомнодоминантной и аутосомнорецессивной неврологической патологии оказался практически одинаковым, с небольшим преобладанием одного из этих типов наследования чаше аутосомнодоминантного в конкретных популяциях отягощенность Хсцепленной рецессивной патологией была заметно более низкой Багыева Г. Х., Барышникова Н. В., Зинченко , Руденская Г. Е., Руденская Г. Е. и др. С точки зрения общего числа нозологических единиц отмечено некоторое преобладание в общем спектре наследственных болезней нервной системы аутосомнорецессивных форм Руденская Г. Е., . Наибольшее число работ в области эпидемиологии наследственных заболеваний нервной системы посвящено наследственной нервномышечной патологии наиболее распространенной, тяжелой и социально значимой. В таблице 2 представлены данные о распространенности наследственных нервномышечных заболеваний в мире обобщенные в работе А. Е.Н. Именно для данных заболеваний на основании доступного комплекса клиникоэлектрофизиологических методов исследования возможна четкая нозологическая дифференцировка, с подразделением на первичномышечные, невральные, спинальные нейрональные, синаптические формы и т. Гехт Б. М., Гехт Б. М., Ильина , Горбунова В. Н. и др. Дадали Е. Л., Иллариошкин С. Н. и др.