Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование миастении в Республике Башкортостан

• Автор: Ишмухаметова, Алия Талгатовна
• Шифр специальности: 14.00.13
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2006
• Место защиты: Уфа
• Количество страниц: 0 с. : 197 ил.

1.1. Эпидемиология миастении и миастенических синдромов

1.2. Клиническая характеристика и психологические особенности больных миастенией

1.3. Патогенез миастении. Роль генетических факторов в развитии миастении и врожденных миастенических синдромов

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. Объект исследования.

2.2. Методы исследования

2.2.1 Клиникоэпидемиологическое исследование

2.2.2. Клиникопсихологическое исследование.

2.2.3. Молекулярногенетическое исследование

2 2 4. Методы статистического анализа.

ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЙ И ОБСУЖДЕНИЕ .

3.1. Клиникоэпидемиологическое исследование миастении в Республике Башкортостан
3.1.1. Распространенность миастении.
3.1.2. Заболеваемость миастенией
3.1.3. Летальность.
3.1.4. Клинические проявлении миастении.
3.2. Анализ психологических особенностей личности пациентов с миастенией, клиникопсихологические корреляции
3.3. Молекулярногенетическое исследование миастении
3.3.1. А нализ полиморфизма гена белка 4 цитотоксических Тлимфоцитов СТ1А 4 у больных миастенией и в контрольной выборке
3.3.2. Анализ ассоциаций полиморфного локуса 8 в промоторной области гена фактора некроза опухолей с миастенией.
3.3.3. Анализ ассоциаций полиморфного локуса 2 в первом интроне гена фактора некроза опухолей с миастенией.
3.3.4. Анализ ассоциаций полиморфного локуса ЛСТв пятом экзоне гена интерлейкина ,1В с миастенией.
3.3.5. Анализ ассоциаций полиморфного локуса 7СА в промоторной области гена интерлейкина I с миастенией
3.3.6. Исследование полиморфизма гена 1 главного комплекса гистосовместимости у больных миастенией и в контрольной выборке
3.4. Анализ гена есубъединицы ацетилхолинового рецептора у пациентов с предположительно наследственными миастеническими синдромами и ранней формой приобретенной миастении
3.5. Автоматизированный регистр Миастения в Республике Башкортостан
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Несмотря на то, что миастения является относительно хорошо изученным заболеванием, радикальных методов лечения, как и для большинства аутоиммунных болезней, на сегодняшний день не существует. В редких случаях возможно достижение фармакологической или клинической ремиссии. Клинические проявления миастении, как хронического прогрессирующего заболевания с непредсказуемой флюктуацией слабости и утомляемости глазных мышц, мышц шеи, конечностей, жевательных, глотательных, голосовых и дыхательных, несомненно, оказывают влияние на психологическое состояние пациентов, вынужденных жить в постоянной неуверенности своего физического состояния. Эмоциональный стресс часто провоцирует обострение симптомов заболевания. Описаны случаи, когда дебют миастении ошибочно диагностировался как психиатрическое заболевание i , . Некоторые психологические особенности пациентов с миастенией и находки при психологических исследованиях побуждали авторов делать ошибочные выводы о вовлечении структур ЦНС в патологический процесс при миастении . Ii . По мере того как накапливались знания о холинэргической системе в мозге и ее роли в процессах сна и памяти, были описаны нарушения сна и памяти у пациентов с миастенией. Был сделан вывод, что центральные холинэргические эффекты при миастении были вызваны либо антихолинестеразными препаратами, используемыми при лечении миастении, иили антителами к мышечным никотиновым АХР, присутствующими в сыворотке и ликворе пациентов при миастении i 1. Другие исследования доказывали отсутствие какоголибо центрального компонента патологического процесса при миастении, не отвергая возможность некоторых психологических нарушений у пациентов с миастенией i .