Клинико-МРТ-генеалогический анализ семейных случаев сирингомиелии и мальформации Арнольда - Киари

• Автор: Селезнева, Алла Валерьевна
• Шифр специальности: 14.00.13
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2005
• Место защиты: Казань
• Количество страниц: 148 с. : 7 ил.

1.1 Патогенетические аспекты и наследственная основа ссмейноиаследственной сирингомиелии
1.2 Наследственные и средовые факторы в формировании семейнонаследственной сирингомиелии и МК 1. Особенности наследственной передачи сирингомиелии и МК 1.

1.3 Клинические аспекгы ссмейнонаследственной сирингомиелии и МК 1.

Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ

3.1. МРТморфологический и МРТморфометрический анализ больных семейнонаследственной сирингомиелией и МК 1 и их родственников

3.2. Генетиконейропизуальный анализ при семейнонаследственной сирингомиелии

3.3. Клинические и клиникоМРТ характеристики больных семейной сирингомиелией и их родственников. КлиникоМРТгенеалогический анализ дизрафических признаков всемьях.

3.4. КлиникоМРТгенеалогический анализ дизрафических признаков в семьях

ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ

ВЫВОДЫ.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


А., Белов С. А., Кравцов А. Белодед В. М., i . Поддерживая версию о первичном наследовании МК 1, ряд исследователей приводят описания однояйцевых близнецов, конкордантных по МК 1, но дискордантных по сирингомиелии i . Единодушного мнения относительно облигатной роли МК 1 в происхождении наследственной сирингомиелии достигнуто не было. Предположение о невозможности передачи сирингомиелии вне синдрома МК 1 опровергается исследованием Е. Г. Менделсвич, Э. И. Богданова, И. Р. Чувашаева , в котором выявлены и иные варианты семейнонаслсдствснной сириногомиелии, не ассоциированной с опущением миндалин мозжечка. Наблюдения семейной агрегации МК 1 позволили предположить наследственногенетическую основу части ее случаев Крупина . Белодсд i . М., ii . По данным . МК 1 и сирингомиелии, МК 1 без сирингомиелии или сирингомиелии неизвестной природы. Другие источники сообщают о выявлении заболевания в виде МК 1 или се сочетания с сирингомиелией у родственников больных первой линии М. Т., i . МК 1 и передачи от мужчины к мужчине и через непораженных родственников. Другими учеными рассматривается аутосомнорецессивное наследование МК 1, установленное в случаях заболевания у сибсов, когда оба родителя были здоровы i . Предметом широких дискуссий последних десятилетий является патогенез спорадических и семейных форм МК 1. Существует теория нейроэктодермального происхождения МК 1, которая наряду с МК 2 и другими аномалиями центральной нервной системы, имеет спорадический или наследственный характер . В., В.