Анализ эффективности восстановительного лечения неврологических проявлений у детей с синдромом Дауна

• Автор: Месилова, Наталья Вячеславовна
• Шифр специальности: 14.00.13
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2006
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 128 с. : 10 ил.

1.1. Исторические сведения о синдроме Дауна

1.2. Этиология и патогенез синдрома Дауна

1.3. Цитогенетические варианты сма Дауна и их диагностика

1.4. Синдром Дауна и болезнь Альцгеймера общие морфологические

и гистологические изменения

1.5 Клинические проявления синдрома Дауна

1.5.1. Фенотипические проявления

1.5.2. Соматическая патология при синдроме Даун

1.5.3. Патология центральной нервной системы при

синдроме Дауна

1.6. Электроэнцефалографическая картина при синдроме Дауна

1.7. Умственная отсталость и аутистикоподобные проявления при синдроме Дауна
1.8 Современные возможности пренатальной диагностики синдрома Дауна
1.9. Различные подходы и методы лечения больных с синдромом Дауна в прошлом и настоящем
1 Понятия ре и абилитации в современном мире
1 Современные представления о комплексной реабилитации детей с синдромом Дауна Г лава 2 Характеристика материалов и методов исследования
2.1 Общая характеристика обследуемых пациентов
2.2. Клинические методы исследования
2.3 Функциональные методы исследования
Глава 3 Результаты проведенного исследования
3.1 Анализ неврологических проявлений и моторного развития у
детей синдромом Дауна
3.2 Психическая сфера у детей с синдромом Дауна
3.3 Речевое развитие у детей с синдромом Дауна
3.4 Социальнобытовые навыки при синдроме Дауна
3.5 Данные дополнительных методов исследования
3.5.1 Эхоэнцефалоскопия ЭХОЭС
3.5.2 Ультразвуковая доплеро1рафия УЗДГ
3.5.3. Электроэнцефалография ЭЭГ
История болезни ребенка с синдромом Дауна
Заключение
Выводы
Практические рекомендации
Список литературы


Цитогенетические варианты синдрома Дауна и их диагностика. Цитогенетическое изучение позволило выявить 3 варианта аномалий кариотипа регулярная трисомия, транслокация и мозаицизм. Трисомия является следстствием нерасхождения хромосом в мейозе при овоили сперматогенезе, либо на ранних стадиях дробления зиготы. Эта форма встречается в случаев. Вероятность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией по хромосоме составляет . Транслокация наблюдается значительно реже не более у детей с СД, при этом кариотип представлен хромосомами, однако
имеет место транслокация дополнительной й хромосомы в другую хромосому. В таких случаев СД обусловлен мутацией v, а носят семейный характер т. Как правило, клиническая картина трисомного и транслокационного вариантов заболевания практически неразличима. Мозаицизм выявляется еще реже у 1 больных СД, когда наряду с нормальной клеточной линией, содержащей хромосом с двумя хромосомами из пары, прослеживается другая линия, где определяется хромосом с трисомией по хромосоме. СД зависит от соотношения нормального и патологического клонов. Синдром Дауна является аутосомной трисомией. Авторадиографическими исследованиями было установлено, что аутосома является поздним репликантом и находится в конденсированном состоянии i,. В настоящий момент ДНК последовательность хромосомы, самой маленькой хромосомы человека, наиболее изученный участок человеческого генома. Метод рекомбинации ДНК позволяет выделить последовательности ДНК, ответственные за фенотип например, кодирующие патологические белки.