Доставка любой диссертации в формате PDF и WORD за 499 руб. на e-mail - 20 мин. 800 000 наименований диссертаций и авторефератов. Все авторефераты диссертаций - БЕСПЛАТНО
Храмова, Елена Борисовна
14.00.09
Докторская
2007
Тюмень
251 с. : 15 ил.
Стоимость:
499 руб.
Глава 1. Роль скрининговых программ в изучении эпидемиологии наследственных заболеваний. Стероидный биосинтез в женском организме. Особенности метаболизма андро1енов в период гестации. Глава 2. Глава 3. Глава 4. Глава 5. Глава 6. Дифференциальная диагностика различных вариантов гиперандрогении в период гестации
0
5
4
5
8
гидроксилазы, с учетом неклассической формы одно из наиболее частых наследственных аутосомнорецессивных заболеваний человека. Исследования различных авторов свидетельствуют о большом разбросе показателей частоты гетерозиготного носительства мутантного гена гидроксилазы от до среди женщин с гиперандрогенией , , , , 1. У 0 детей и подростков с преждевременным пубархе определен дефект фермента гидроксилазы , , 0, 5. В работе И. Г. Дзенис гетерозиготное иосительство дефектного гена ОН среди девочек с ранним адренархе было установлено в , в то время как неклассическая форма заболевания диагностирована только в 5 случаев. По данным Е. В. Панфиловой, М, А. Каревой и др. ОН составила .
Важным звеном в решении проблемы нарушения фертильности и обеспечении оптимального терапевтического подхода к лечению является определение достоверных диагностических критериев неклассических форм ВДКН и их дифференциальная диагностика с другими видами гиперандрогении. Основными стероидами, обладающими андрогеннной активностью, являются дегидроэпиандростсрон, дегидроэпиандростеронсульфат, андростендион, тестостерон и дегидротестостерон. В организме женщины синтез андрогенов осуществляют стероидпродуцирующие органы яичники и надпочечники. В яичниках образуется андрогенов, в надпочечниках , остальные вырабатываются на периферии в жировой ткани, коже, мышцах, мозге из предшественников. Первоначальный этап биосинтеза всех стероидов является общим для этих органов и осуществляется за счет ферментов ,холестеролдесмолазы Р0сС, агидроксилазы,лиазы Р0С1 и Зргидроксистероиддегидрогеназы ЗрГСД. Последующие этапы биосинтеза кортизола и альдосгерона регулируются ферментными системами цитохрома Р0, экспрессирующимися только в надпочечниках. К ним относятся гидроксилаза Р0с, ргидроксилаза Р0ир и альдостеронсинтетаза Р0л. Все варианты нсклассических форм ВДКН имеют различный уровень биохимических нарушений в общей цепи стероидного биосинтеза, зависящих от конкретного ферментного дефекта. Стероид гидроксилаза цитохром Р0с катализирует преобразование гидроксипрогестерона в дезоксикортизол предшественник кортизола, и преобразование прогестерона в дезоксикортикостерон предшественник альдостсрона рис.
Название работы | Автор | Дата защиты |
---|---|---|
Влияние особенностей течения беременности на ритм сердца ребенка | Ваках, Ахмад Мохибес | 2009 |
Клинические аспекты, фенотипические и генотипические особенности детей, злоупотребляющих психоактивными веществами. Факторы риска наркотизации | Федоров, Александр Генрихович | 2006 |
Фактическое питание и показатели физического развития и нутритивного статуса детей, посещающих дошкольные образовательные учреждения | Кострова, Галина Николаевна | 2006 |