Клинико-параклиническая характеристика детей - гетерозиготных носителей мутации C282Y гена наследственного гемохроматоза

• Автор: Козырева, Наталья Владимировна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2009
• Место защиты: Томск
• Количество страниц: 116 с. : 8 ил.

1.1. Современный взгляд на метаболизм железа в организме.

1.2. Наследственный гемохроматоз

1.2.1. Определение игенетическое представление о заболевании

1.2.2. Патогенетические и клинические аспект наследственного гемохроматоза

1.2.3. Биохимические признаки перегрузки железом и дополнительные методы обследования при наследственном гемохроматозе

1.2.4. Ведение больных наследственным гемохроматозом.

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ. ХАРАКТЕРИСТИКА ИССЛЕДУЕМЫХ ГРУПП.

2.1. Характеристика параклинических исследований.

2.2. Дизайн исследования.

2.4. Статистическая обработка результатов

2.3. Характеристика социальноанамнестических данных исследуемых

групп
ГЛАВА 3. РАСПРОСТРАНННОСТЬ МУТАЦИИ С2У ГЕНА НАСЛЕДСТВЕННОО ГЕМОХРОМАТОЗА У ДЕТЕЙ КЕМЕРОВСКОЙ ОБЛАСТИ И КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ИССЛЕДУЕМЫХ ГРУПП
3.1. Распространнность мутации С2У гена наследственного гемохроматоза у детей Кузбасса и сравнительный анализ с другими популяциями
3.2. Клиническая характеристика исследуемых групп
ГЛАВА 4. ОБМЕН ЖЕЛЕЗА У ДЕТЕЙ ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ С2У ГЕНА НАСЛЕДСТВЕННОГО
ГНМОХРОМАТ А
4.1. Сравнительная характеристика показателей эритроцитов в анализе крови и обмена железа у детей изучаемых групп.
4.2. Особенности метаболизма железа у детей с высокими показателями общего
гемоглобина
ЗАКЛЮЧЕНИЕ.
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Это происходит за счт повторного использования тема, высвобождаемого из разрушенных эритроцитов. Освободившееся железо связывается с трансферрином Тф, который, являясь основным транспортным белком организма, доставляет железо к органам и тканям при помощи трансферриновыхрецепторов ТфР 6, 0. Оставшиеся 3 микроэлемента поступают с пищей. Несмотря на то, что в процессе абсорбции участвует небольшое количество биометалла, его регуляция очень важна, поскольку как дефицит, так и избыток железа, в основном, зависят от железа, поступающего из пищи 3, . Основное место всасывания железа двенадцатиперстная кишка и проксимальные отделы тонкой кишки, и этот процесс регулируется протеинами энтероцитов. В энтероцитах синтезируются белки ответственные за абсорбцию, хранение и транспорт пищевого железа . Внутри крипт тонкой кишки находятся полипотентные клеткипредшественники, часть которых мигрирует на ворсинки и дифференцируется в абсортивные энтероциты. Клеткипредшественники крипт воспринимают потребности организма в железе и программируются этой информацией по мере их дифференциации и созревания. От энтероцитов клеткипредшественники отличаются по экспрессии белков, относящихся к абсорбции и транспорту микроэлемента. Предшественник действует только как сенсор потребностей организма в железе, а дифференцированный энтероцит способен транспортировать железо , ,. В течение длительного времени не удавалось выделить главный фактор, через который осуществляется гуморальное влияние на слизистую оболочку кишки.