Динамика печеночных и костных изменений на фоне комплексной терапии при болезни Гоше у детей

• Автор: Павлова, Елена Викторовна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 128 с. : 16 ил.

СОДЕРЖАНИЕ
ВВЕДЕНИЕ.

ГЛАВА I. СОВРЕМЕННЫЕ ДАННЫЕ О БОЛЕЗНИ ГОШЕ

обзор литературы

ГЛАВА II. ОБЪЕМ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЙ.

ГЛАВА III. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ ГОШЕ

У ДЕТЕЙ.

ГЛАВА IV. ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ПЕЧЕНИ ПРИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ У ДЕТЕЙ

4.1 .Ультразвуковое исследование.

4.2.Морфологические изменения

4.3.Критерии диагностики печеночных изменений

при болезни Гоше у детей
ГЛАВА V. ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ КОСТНОЙ ТКАНИ ПРИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ У ДЕТЕЙ
5.1.Рентгенологические изменения.
5.2.Состояние минеральной плотности костной ткани
5.3.0пределение степени тяжести
болезни Гоше .
ГЛАВА VI. ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ
ГОШЕ У ДЕТЕЙ
ГЛАВА VII. ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЙ
ВЫВОДЫ.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


В ранее проводимых исследованиях установлено, что у больных с болезнью Гоше вследствие возможного нарушения процесса активации витамина Д в печени гидроксилирование снижена абсорбция кальция в кишечнике 0. Накопление глюкоцереброзида в печеночных синусоидах, вероятно, вызывает недостаточное кровоснабжение ткани печени с развитием
ишемических очагов некроза с дальнейшим переходом в фиброз . Известна роль цитокинов в формировании фиброза печени. Фиброзирование печени может быть обусловлено изменением процессов синтеза и расщепления коллагена . Некоторые авторы описывают формирование портальной гипертензии при болезни Гоше. Однако механизм ее сложен. Частично она связана с инфильтрацией портальных зон печени клетками накопления. Изменение защитной функции макрофагов приводит к нарушению иммунного ответа 6. Патогенез повреждения ЦНС при нейронопатических типах болезни Гоше недостаточно изучен. Глюкоцереброзид вероятно оказывает токсическое действие на нейроны, вызывая их деструкцию, при этом накопления его в нейронах не происходит. У больных с нейронопатическими типами болезни Гоше в головном мозге обнаружено повышение уровня гликозилсфингозина, который тоже расщепляется глюкозидазой , . Болезнь Гоше наследуется по аутосомнорецессивному типу. Ген глюкозидазы клонирован на длинном плече 1 хромосомы , имеет размер 7,5 кб и состоит из экзонов и интронов , . В настоящее время описано более 0 различных мутаций, приводящих к дефекту фермента уменьшению его стабильности, снижению активности, которые связаны с широким полиморфизмом клинических симптомов болезни Гоше , ,4. Частота специфических мутантных аллелей варьирует в разных популяциях.