Диагностика, патогенез и терапия синдрома Вискотта - Олдрича у детей

• Автор: Щербина, Анна Юрьевна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2003
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 209 с.

1. Генетические основы СВО
2. Мутационный анализ у больных СВО
3.
4 Клеточная и лабораторная патология при
5. Гистопатология
6. Клинические проявления
7. Классификация СВО
8. Диагностика СВО
9. Терапия СВО
. Прогноз СВО
. Модели СВО
Глава II. Материалы и методы
1. Общая характеристика обследованных
больных.
2. Методы исследований.
Г лава III. Характеристика основных симптомов
синдрома ВискотгаОлдрича
1. Клинические симптомы
2. Экспрессия
Глава IV. Характеристика иммунофенотипа
лимфоцитов периферической крови больных СВО
Глава V. Исследование патогенеза тромбоцитопении
при СВО
Г лава VI. Прогнозирование возникновения лимфом у
больных СВО. ИЗ
Глава VII. Разработка алгоритма диагностики и терапии синдрома ВискоттаОлдрита

Глава VIII. Примеры историй болезни детей с
синдромом ВискоггаОлдрича.
Глава IX. Обсуждение полученных результатов.
Заключение
Выводы.
Практические рекомендации. в
Список литературы


Тем не менее, в целом большинство миссенс мутаций во 2 экзоне сопровождаются легким течением заболевания, нонсенс и фреймшифт мутации ведут к тяжелому СВО. Д. Белок экспрессируется исключительно в цитоплазме гематопоэтических клеток iv , , . Функция остается до конца непонятной. На основании наличия дефектов цитоархитектуры Т лимфоцитов , и макрофагов i , при СВО роль предположительно связана с регуляцией актиновых структур. Однако, основываясь на структуре можно думать о полифункциональности этого белка. Так, состоит из нескольких функциональных доменов Рис. На ЫНЗконцевом участке располагается гомологичный домен , который был определен по сходству между молекулами и и также носящий название V гомологичный домен V1 по сходству с белками дрожжей ii, . ФИФ2 ii, . I домен необходим для полимеризации актина i vi, и эта полимеризация зависит от способности белка связываться с ФИФ2 ii, . Кроме того, за счет связывания с ФИФ2 молекула может реагировать с молекулами на клеточной мембране и участвовать в проведении клеточных сигналов. Недавно описанный интерактивный белок I ii i также способен связываться с 1 доменом . I содержит верпролингомологичный домен, который взаимодействует непосредственно с актином , . Таким образом, крайне вероятно, что комплекс и I принимает непосредственное участие в полимеризации актина в клетках. Важность 1 домена также подтверждается тем, что большая часть известных миссенс мутаций располагается именно в этом участке. ГТФазасвязывающий домен кодируется 7 и частью 8 экзона. Этот домен взаимодействует с молекулой связанной с ГТФ , .