Клинико-генетические особенности наследственной офтальмопатологии и оптимизация медико-генетической помощи населению Тверской обл.

• Автор: Мухай, Мария Борисовна
• Шифр специальности: 14.00.08
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2008
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 178 с. : 37 ил.

Список сокращений. Введение. Глава 1. Обзор литературы. Раздел 1. Особенности этиологии и классификации наследственных заболеваний глаз. Значение эмбриогенеза в формировании наследственных заболеваний глаз. Особенности классификации наследственных заболеваний глаз человека. Раздел 1. Клиникогенетические особенности наследственных заболеваний глаз. Клиникогенетические особенности изолированной наследственной патология органа зрения. Клиникогенетические особенности заболеваний глаз, входящих в состав наследственных синдромов. Раздел 1. Методы исследования распространенности и частоты наследственных заболеваний глаз, применяемые в различных популяциях мира. Распространенность и частота наследственной патологии органа зрения в различных популяциях мира. Распространенность и частота наследственных заболеваний глаз в различных популяциях РФ. Раздел 1. Клинический и генетический полиморфизм наследственных заболеваний глаз в различных популяциях. Раздел 1. Современные принципы профилактики наследственных заболеваний глаз.


Оценка распространенности и равномерности распределения наследственной патологии глаз по типам наследования в семи районах Тверской области. Количество генов значительно выше, если учитывать синдромы. Во всем мире стремительно увеличивается количество исследований, подтверждающих генетически детерминированную этиологию заболеваний органа зрения и аномалий развития глаза. В связи с особенностью демографической структуры популяций в развитых странах в современных семьях нет большого количества детей родословная перестала быть
единственным критерием определения этиологии заболевания и на первое место выходит Д1 ПСдиагностика. Особенности классификации наследственных заболеваний глаз. Отличительной особенностью наследственной патологии органа зрения является большое количество нозологических форм, выраженный клинический полиморфизм, генетическая гетерогенность и отсутствие единой классификации. Практикующими врачами используются классификации, основанные на преимущественной топографии поражения различных структур глаза. Для диагностики отдельных нозологических форм в работе были использованы классификации, используемые на территории РФ и приведенные ниже, МКБ , а также международная классификация наследственных болезней и врожденных пороков развития I . В нашей стране практикующими врачами широко применяется классификация врожденных катаракт, предложенная Хватовой в году 1,. VII степень снижения зрения I 0,3 и выше, П 0, 0,2 и Ш 0, и ниже. Наибольшее распространение в нашей стране получила классификация врожденных глауком, предложенная Э. С. Аветисовым, Е.