Клинико-генетическое изучение хронической сердечной недостаточности ишемической этиологии

• Автор: Губаев, Камиль Ильгизович
• Шифр специальности: 14.00.06
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2007
• Место защиты: Уфа
• Количество страниц: 262 с. : 22 ил.

Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ. Сердечнососудистый континуум. Генетика мультифакторианьных заболеваний. Полиморфизм гена химазы и риск сердечнососудистых заболеваний СМАВ, СА. Полиморфизм гена эндотелиальной синтазы оксида азота и риск сердечнососудистых заболеваний 3, АВ. Полиморфизм гена альдостеронсинтазы и риск сердечнососудистых заболеваний СУРВ2, 4ТС. А, риск сердечнососудистых заболеваний. Глава 2. Объект исследования. Выделение ДИК из венозной крови человека. Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК и рестрикционный анализ амплифицированных фрагментов ДНК
. ДНК. Методы статистического анализа результатов исследования. Глава III. Общая клиническая характеристика больных. Оценка влияния факторов риска на тяжесть течения заболевания. Анализ структурногеометрических параметров ЛЖ и показателей центральной гемодинамики у пациентов с ХСН. Особенности постинфарктного ремоделирования ЛЖ. Анализ ассоциаций полиморфизма АС гена АТ2К1 с ХСН ишемического генеза. Анализ ассоциаций полиморфизма 4ТС гена СУРВ2 с ХСН ишемического генеза.


Чем ближе расположены два локуса, тем дольше их аллели сохраняются в одном блоке. Идентификация блоков, полученных от различных родителей, обеспечивается полиморфностью генома, многие локусы которого имеют не один, а несколько вариантов нуклеотидных последовательностей. Такие локусы служат генетическими маркерами. Для того, чтобы картировать ген, вызывающий болезнь, достаточно доказать совместную сегрегацию болезни и блока маркерных аллелей. Анализ сцепления и анализ ассоциаций позволяют выявить блоки маркерных аллеей, сегрегирующие вместе с МФЗ 2. Основная идея анализа сцепления, или рекомбинационного анализа, заключается в поиске блока маркеров, которые передаются от больного родителя преимущественно больным потомкам и не передаются здоровым. В разных семьях аллельный состав таких блоков может различаться, но их позиция в геноме должна быть одинакова. Информативными для анализа сцепления являются только гетерозиготные маркерные локусы. Поэтому предпочтительными для анализа являются полиморфные маркеры, имеющие много аллелей. Материалом для анализа сцепления всегда служат родственники это могут быть пары больных сибсов или расширенные родословные. Анализ сцепления позволяет локализовать ген на участке в 0 сМ. Это происходит потому, что доступными для генотипирования являются представители не более поколений. В таких родословных реализуется не так много рекомбинационных событий, и блоки передаваемых генов велики. Идентификация косегрегирующих с болезнью блоков осуществляется с помощью различных методов статистического анализа.