Хромосомы 2 и 5 - локусы предрасположенности к сахарному диабету типа I и синдрому Альстрема у детей

• Автор: Цитлидзе, Нана Михайловна
• Шифр специальности: 14.00.03
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2008
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 145 с. : 2 ил.

Локусы предрасположенности к сахарному диабет типа 1. Молекулярногенетические основы сахарного диабета типа 1. Патогенез сахарного диабета типа 1. Факторы риска. Локус . Локус I . Мутации гена 1. Клиническая картина синдрома Альстрема. Сахарный диабет типа 2 патогенез и особенности. Синдромальные формы сахарного диабета типа 2. Другие клинические проявления синдрома Альстрема. Заключение. Формирование группы пациентов. Молекулярногенетическое исследование. Расщепление продуктов амплификации рестриктазами
2. Электрофоретическое разделение ДНК. Компьютерный анализ нуклеотидных последовательностей. Общеклиническое обследование. Статистическая обработка результатов. Методы анализа сцепления генетического маркера с заболеванием. РЕЗУЛЬТАТЫ ПРОВЕДЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ. Изучение сцеплении полиморфных маркеров в хромосомной области 2ця ЮйМ7 с СД типа 1. Выбор полиморфных маркеров в области 2ц. Изучение сцепления полиморфных маркеров в области 3 с СД типа 1. Изучение сцепления полиморфных маркеров в области 5 с СД типа 1
взаимосвязь между присутствием антигена НЬЛ В и диабегом типа 1 6, эти результаты были вскоре подтверждены рядом других исследователей , , 8.

Изучение сцепления полиморфных маркеров в области 5 с СД типа 1

взаимосвязь между присутствием антигена НЬЛ В и диабегом типа 1 6, эти результаты были вскоре подтверждены рядом других исследователей , , 8. Последующее изучение НЬЛобласти методом анализа неравновесия по сцеплению позволило идентифицировать ряд маркеров, ассоциированных с заболеванием и кластеризованных в пределах узкого участка генома около 6МЬ. Полученные данные позволили сформулировать следующие выводы 1 НЬЛ не является единственным генетическим фактором риска для диабета типа 1 2 локусы НЬЛ и I, и И класса играют роль в предрасположенности к заболеванию 3 локусы НЬЛ II класса ИЯ, ИС, йР в большей мере ответственны за риск диабета типа 1, чем локусы I класса А, В, С. Было установлено, что локусы комплекса генов НЬА II класса НЬЛПЯВ1 и НЬЛРЯ 1 являются сильными детерминантами этой области, хотя и другие генетические локусы II класса НЬЛОРВ1 и I класса НЬЛЛ, НЬЛВ и другие могут играть роль в формировании предрасположенности к диабету типа 1 3, 2. Было показано, что определенные аллели НЬЛ ответственны примерно за от общего генетического риска заболевания 8, 1, . НЬЛ ЮОМ1, включающий НЬЛИЯ и ЬЛ гены, является единственной сильной генетической детерминантой. Около больных диабетом 1 тина имеют или ЬЯВ1,В1, или 4,2 гаплотип. В этих исследованиях было обнаружено, что локусы II3 и 4 являются предрасполагающими к заболеванию диабетом, . Было показано также, что наличие аспарагиновой кислоты в позиции и отсутствие аргинина в позиции аллеля 1 играет превентивную роль в риске развития диабета. Тлимфоцитам. Тклеткам в тимусе обеспечивает формирование т.