Эпидемиология и молекулярная генетика дефицита 21-гидроксилазы у детей

• Автор: Карева, Мария Андреевна
• Шифр специальности: 14.00.03
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 97 с. : 15 ил.

1.1. Введение
1.2. Эпидемиологии дефицита гидроксилазы
1.3. Диагностика дефицита гндроксилазы
1.4. Лечение дефицита гид рокси лазы
1.5. Молекулярная генетика дефицита гидроксилазы
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Планирование исследования
2.2. Характеристика объектов исследования
2.3. Клиническое обследование
2.4. Лабораторные методы исследования
2.5. Молскулнрно1 енетнчсскин анализ
2.6. Статистический анализ
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ
3.1. Московский регистр детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников
3.2. Возраст постановки диагноза в зависимости от формы заболевания и пола пациентов
3.3. Гормональная диагностика дефицита гидроксилазы
3.4. Сравнительный анализ различных схем глюкокортикоидной терапии
3.5. Молекулярногенетические исследования гена СУР
ГЛАВА 4. ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


В Японии частота заболевания, опубликованная в году на основе клинической диагностики, составила 4 0 новорожденных, тогда как после проведения неонатального скрининга, включившего 4 млн. ООО 0. Уже во внутриутробном периоде у плодов женского пола под влиянием большого количества надпочечниковых андрогенов происходит вирилизация наружных гениталий, формирование урогенитального синуса, сращение больших половых губ, роет и вирилизация клитора 7,. Степень вирилизации наружных гениталий коррелирует со степенью потери ферментативной активности гидроксилазы и, следовательно, с формой заболевания. У мальчиков наружные гениталии сформированы правильно, но может обращать на себя внимание крупный половой член и пигментация мошонки. Следовательно, заподозрить у них врожденную дисфункцию коры надпочечников можно только после появления сольтсряющих симптомов, таких как плохая прибавка в весе, обильные срыгивания, жидкий стул, нарастающая дегидратация и ацидоз 4,0. Как правило, сольтеряющий криз у новорожденных с дефицитом гндроксилазы развивается не раньше 5 суток жизни 1,1. Таким образом, диагноз девочкам с дефицитом гидроксилазы ставится раньше, чем мальчикам. По разным данным средний срок постановки диагноза сольтеряющеи формы без процедуры неонатального скрининга у девочек составляет от 9 дней до дней, тогда как у мальчиков от дня до дней 3,7,,4. Простая вирильная форма гидроксилазной недостаточности диагностируется у девочек на основании неправильного строения наружных гениталий, следовательно, можно ожидать, что диагноз этим девочкам устанавливается сразу после рождения.