Сравнительный гистологический анализ эпидермоцитов, скелетных мышечных волокон и лимфоцитов крови при митохондриальной патологии у детей

• Автор: Соколова-Меркурьева, Анна Владимировна
• Шифр специальности: 03.00.25
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 100 с. : 30 ил.

В то же время, к сожалению, в научной литературе отсутствуют данные позволяющие произвести полноценное сопоставление диагностических характеристик цитохимического и других морфологических методов. Вышеприведенные данные свидетельствуют о теоретической и прикладной необходимости и актуальности проведения комплексного сравнительного гистологического анализа проявлений митохондриальной недостаточности в различных тканевых элементах у больных с клиникобиохимическими и цитохимическими признаками полисистемной митохондриальной недостаточности. Научная новизна работы В работе представлены данные о наличии полисистемных нарушений митохондрий у больных с различными наследственными заболеваниями. Проведена оценка морфофункционалыгых особенностей реактивности митохондриального пула в условиях недостаточности клеточной энергетики. Впервые произведена комплексная оценка гистологических признаков митохондриальной недостаточности в тканевых элементах кожи у больных с полисистемными нарушениями клеточного энергообмена. Результаты исследования позволяют разработать подходы к комплексной диагностике больных с митохондриальными заболеваниями. Доказана диагностическая ценность морфологического анализа биоптата кожи для диагностики митохондриальных дисфункций. Конец XX века в медицине ознаменован интенсивным развитием направления, ставящим своей целью теоретический и прикладной анализ обменных процессов различных уровней в качестве патогенетической основы многих болезней. Особенно активно формируются представления о роли нарушений клеточного энергообмена в развитии разнообразных патологических процессов Дадали, Сухорукое, а,б Viv, i, , , i , . Ключевым звеном энергообмена являются митохондрии органеллы общего назначения эукариотических клеток, и выполняющие жизненно важные для каждой клетки функции окисление органических молекул с синтезом АТФ, регуляция апоптоза, образование стероидов, регуляция внутриклеточного распределения кальция и, возможно, других факторов , . То же может проявляться и в других системах организма и, соответственно, касаться медицинских специалистов самых различных областей неонатологов, нефрологов, гастроэнтерологов, урологов, отоларингологов, пульмонологов и др. Сухорукое, а,б i е. Начало митохондриальной медицине было положено в году при описании случая нарушенного обмена веществ с доказанной дисфункцией митохондрий е. Годом позже в митохондриях был открыт свой собственный генетический аппарат несколько копий кольцевой хромосомы напоминающий по ряду характеристик бактериальные хромосомы . Тогда же зародилась гипотеза на сегодняшний день считающаяся практически доказанной, что эволюционно митохондрии представляют собой бактериисимбионты, встроившиеся в ядерньте клетки е. Подключение генетиков к рассмотрению проблем митохондриальной патологии привело к описаниям большого количества наследственных заболеваний см. ДНК i , , vii, . Первые молекулярногенетические доказательства первичности таких мутаций в патогенезе ряда заболеваний были получены в году е. К болезням, причиной которых являются мутации митохондриальных генов, относятся синдромы КернсаСсйра нарушения со стороны глаз, атаксия, мышечная слабость, нарушения сердечной проводимости и другие симптомы, Пирсона вялость, нарушения со стороны крови, кишечника, поджелудочной железы, энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды, оптическая нейропатия Лебера и многие другие. Доказано значение внутримитохондриальных изменений при синдроме хронического утомления, мигренях, синдроме Экбома1 , болезни МакАрдля. Хотя митохондриальные нарушения, вероятно, играют большую роль при патологии различных органов и систем проксимальная тубулопатия, витаминнезависимый рахит, панцитопения, анемия, карликовость, диабет, гипопаратиреоз, кардиомиопатия, печеночная недостаточность, диарея, атрофия ворсинок кишечника, гиперпигментация и поражения кожи, наибольшее количество работ посвящено нервномышечным изменениям наиболее явно проявляющимся при болезнях митохондрий v е. Мозжечковая атаксия, фотомиоклоиус, скелетные деформации, липома.