Активность ядрышкообразующих районов хромосом в популяции жителей Курской обл.

• Автор: Амелина, Ирина Валерьевна
• Шифр специальности: 03.00.25
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2006
• Место защиты: Саранск
• Количество страниц: 130 с. : 16 ил.

СОДЕРЖАНИЕ

СПИСОК УСЛОВНЫХ СОКРАЩЕНИЙ

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА I. Обзор литературы

1.1. Структура и функции ядрышковых организаторов.

1.2. Метилирование рДНК у человека

1.3. Роль функционального ноли.морфизма хромосом.

1.4. Особенности фенотипического проявления полморфизма хромосом при образовании хромосомных аберраций
1.5. Участие ядрышкообразующих районов хромосом в синтезе белков клеточных мембран эритроцитов
I.6. Популяционный полиморфизм активных ядрышкообразующих районов хромосом у человека.

ГЛАВА II. Материалы и методы

II.1. Материал исследования
П.2. Методы исследования .
ГЛАВА III. Результаты собственных исследований
ГЛАВА III. 1. Особенности полиморфизма у жителей Курской
области.
ГЛАВА III. 2. Изучение количественного содержания белков в мембранах эритроцитов в зависимости от транскрипционной активности ядрышкообразующнх районов хромосом.
ГЛАВА Ш. 3. Изучение уровени хромосомных аберраций у человека в зависимости от транскрипционной активности ядрышкообра
зуюших районов хромосом.
Обсуждение
ВЫВОДЫ.
ЛИТЕРАТУРА


Впервые было доказано, что в группе лиц со средней транскрипционной активностью ядрышкообразующих районов хромосом адаптивная норма самый высокий уровень хромосомных аберраций, что имеет логическое объяснение, поскольку имеются данные о том. Получены подтверждения сведениям об адаптивном значении хроматидных поломок хромосом, так как они преобладали в группе со средним значением активности ядрышкообразующих районов хромосом адаптивная норма и незначительно представлены в других группах. Получены новые данные о проявлении плимфизм через количественные характеристики белков в мембранах эритроцитов и уровень хромосомных аберраций, которые могут использоваться в прогностических целях практической медицины, а также для обоснования различных теоретических направлений в цитологии и генетике. Полученные результаты расширяют методологическую основу для объяснения механизмов адаптации к действию неблагоприятных факторов у человека. Метод кшивния был внедрен в практику медикогенетического консультирования для прогнозирования рождаемости, поскольку выявлено повышение транскрипционной активности ядрышкообразующих районов хромосом в условиях изоляции расстоянием данные районы обладали высоким процентом рождения детей с врожденными пороками развития, определенным в предыдущем исследовании. Метод кIИвния был также внедрен гг офтальмологическую практику для прогнозирования глаукомы, посколькуобнаружено, что у данной группы лиц наблюдается высокая транскрипционная активность ядрышкообразующих районов хромосом. Изучена транскрипционная активность ядрышкообразующих районов в популяции жителей Курской области и ее проявления через количественные показатели белков гг мембранах эритроцитов, а также уровень хромосомных аберраций. плимфизм имеет свои особенности в распространенности среди жителей Курской области, заключающиеся в незначительном присутствии ядрышкообразующих районов с размерами 0 и 4 у. Транскрипционная активность ядрышкообразующих районов оказывает влияние на количественное содержание основных белков клеточных мембран эритроцитов и их интеграцию у человека. Уровень хромосомных аберраций у человека и его качественные особенности зависят от суммарной транскрипционной активности ядрышкообразующих районов в клетке. Материалы диссертации доложены на второй Российской научнопрактической конференции Орел, , конференциях молодых ученых КГМУ Курск, , заседании регионального общества медицинских генетиков Курск, , межкафедральном заседании сотрудников КГПУ и КГМУ. По материалам диссертации опубликовано в работ в научных сборниках сессий КГМУ, II IV Всероссийского съезда генетиков и межрегиональной сессиии ЦентральноЧерноземного района. Объем и структура диссертации Работа изложена на 2 страницах машинописного текста, иллюстрирована таблицами, рисунками и 4 фотографиями. Состоит из введения, 3 глав, заключения, выводов и приложения. Список использованной литературы включает 9 источников, из них 0 отечественных и 9 иностранных. ГЛАВА I. Ядрышкообразующие районы ЯОР хромосом у человека локализуются в коротких плечах вторичных перетяжках пяти пар акроцентрических хромосом и . ЯОР акроцентрических хромосом АХ объединяются в период интерфазы в одно или несколько ядрышек , , 2, 9 где происходит синтез рРК. В составе интерфазных ядрышек различают электроннопрозрачные образования фибриллярные центры ФЦ, окруженные плотными фибриллярными и гранулярными компонентами 1, 1, 2, 7. С помощью импульсного введения меченого уридина выяснено, что в плотном фибриллярном компоненте ядрышка находятся сайты транскрипции рРНК. ФЦ не метится или метится в перифирийной части, на границе с плотным фибриллярным компонентом см. Гранулярный компонент ядрышка содержит прошедшую процессинг рРНК и прорибосомы 8. V и др. Первый тип ядрышек имеет компактный ФЦ и слабо выраженную плотную фибриллярную и гранулярную части. Второй тип это ядрышко с нуклеонемой, т. ФЦ и выраженной гранулярной сетью см. Третий тип компактные ядрышки с выраженным ФЦ и плотными фибриллярной и г ранулярной частями , 8. АХ.