Структура наследственной патологии у лиц с нарушением формирования и/или функционирования органов репродуктивной системы

• Автор: Сорокина, Татьяна Михайловна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2006
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 151 с. : 16 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕИЙ

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1. Генетические аспекты развития и становления репродуктивной

системы и их нарушения

1.1. Генетичсский контроль половой дифференцировки и

морфогенеза половой системы у человека

1.2. Современные классификации аномалий развития половой системы

1.3. Мейотические мутации хромосомные аномалии половых клеток у мужчин с бесплодием с нормальным кариогииом в соматических клетках.

1.4. Хромосомные аномалии и обусловленные ими синдромы

1.4.1. Моносомия по Ххромосоме, или синдром iii о
Тернера
1.4.2. Полисомия по Ххромосоме у женщин
1.4.3. Полисомия по Ххромосоме у мужчин, или синдром
Клайнфельтсра
1.4.4. Синдром полисомии по хромосомс
1.4.5. Мозаичные случаи анеуплоидии по юносомам
1.4.6. Маркерные хромосомы
1.5. Структурные аномалии хромосом
1.6. Микроструктурные перестройки
1.6.1. Синдром де ля Шапелля
1.6.2. Микроделсции докуса
1.7. Генные мутации и состояния репродуктивной системы
связанные с ними
1.7.1. Синдром тестикулярной феминизации
1.7.2. Дисгснезия гонад при кариотипе ,X
1.7.3. Синдром первичной дискинсзии ресничек
1.7.4. Синдром Калльмана
1.8. Транссексуализм
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Клиническое обследование больных
2.2. Цитогенетическое исследование
2.3. Исследование мужских половых клеток
2.3.1. Спермиологичсский анализ
2.3.2. Количественный кариологический анализ состава незрелых
половых клегок эякулята
2.4. Электронномикроскопическое исследование сперматозоидов
из эякулята
2.5. Ультраструктуриый анализ мейотических хромосом
исследование сипатонемного комплекса
2.6. Молекулярногенетическое исследование
2.7. Статистическая обработка данных
ГЛАВА III. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ
3.1. Формирование групп пациентов но основному диагнозу и
результатам клинического и лабораторно о обследования
3.2. Структура хромосомной патологии в группе мужчин с
нарушением репродуктивной функции и различными
формами патозооспсрмии
3.2.1. Группа мужчин с бесплодием и пормозооспсрмией
3.2.2. Группа мужчин с астенозооспермией
3.2.3. Группа мужчин с тератозооспермисй
3.2.4. Группа мужчин с олигозооспермией
3.2.5. Группа мужчин с азооспермией
3.3. Г руппа мужчин с нарушением репродуктивной функции,
патологией сперматогенеза при нормальном кариотипе
3.4. Микроделеции Ухромосомы у мужчин с проблемами
деторождения
3.5. Генетические синдромы у мужчин, связанные с нарушением
генов, контролирующих репродуктивную функцию
3.5.1. Группа пациен тов с синдромом Каллмена
3.5.2. Группа пациентов с синдромом неподвижных ресничек
3.6. Генетические факторы в структуре причин нарушения
репродуктивной системы иили функции у женщин репродуктивного возраста
3.7. Хромосомные нарушения среди супружеских пар с
бесплодием и отягощенным акушерским анамнезом
3.8. Структура генетической патологии у детей до лет с
нарушениями половою развит ия
3.9. Врожденные формы гипергонадотропного гипогонадизма,
обусловленные аномалиями по числу хромосом
3.9.1. Группа пациентов с синдромом ШерешевскогоТернера
3.9.2. Группа пациентов с синдромом Клайнфельтера
3 Группа пациентов с ХХинверсией пола см де ля Шапелля
3 Группа пациентов с транссексуализмом
ГЛАВА 4. ОБСУЖДЕНИЕ
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


В супружеских парах с привычным невынашиванием беременности хромосомные аномалии встречаются чаще, чем в супружеских парах с первичным бесплодием. Хромосомные аномалии встречаются с одинаковой частотой как у мужчин, так и у женщин. Электронномикроскопический анализ состояния СК мейотических хромосом и ультраструктур половых клеток позволяют в ряде клинических случаев мужского бесплодия определить его патогенез. ГЛАВА I. Генетические аспекты развития и становления репродуктивной системы и их нарушения. Генетический контроль половой днфференцнровки и морфогенеза половой системы у человека. Пол комплексное понятие, состоящее из нескольких взаимосвязанных звеньев функционирования репродуктивной системы генетической структуры половой клетки генетический иол, морфосчруктуры гонад гонадный иол, баланса половых гормонов гормональный пол, строение половых органов и вторичных половых признаков соматический пол, психосоциального и психосексуального самоопределения психический пол, определенной роли индивидуума в семье и обществе социальный пол Васильченко, . Некоторые исследователи считают целесообразным на 1м генетическом уровне днфференцнровки пола выделить генный молекулярный и хромосомный субклеточный уровни Курило, Черных, Курило,а. Нарушения формирования любого из звеньев возможны на любом из перечисленных уровней пола, гго проявляется соответствующими аномалиями в репродуктивной функции индивидуума. Нарушения генетического пола возможны при отсутствии, мутации пили нарушении функции детерминирующих формирование мужского пола генов или при функционировании последних в организме с женским кариотипом ,XX. Примером может служить синдром дс ля Шапслля наличие женского кариотипа ,XX при мужском фенотипе. Аномалии гонадного иола возникают при нарушениях развития гонад агенезия или дисгснезия гоиад, смешанная лисгсиезия гонад, истинный гермафродитизм иод влиянием генетических или средовых факторов. Аномалии гамстного пола в результате нарушения миграции первичных половых клеток ППК в закладку гопад или при иных дефектах гаметогенеза, которые приводят к отсутствию гамет в гонадах или снижению их числа Курило, Хилькевич, синдром клеток Ссртоли, возникновению мсйотичсских мутаций нарушение конъюгации гомологичных хромосом в зиготенс п пр. Коломисц, Коломиец и соивт. Нарушения гормонального пола при нарушении гормональной регуляции формирования и функционирования органов репродуктивной системы вследствие дефектов биосинтеза и метаболизма половых гормонов, что имеет место при возникновении ряда синдромов пшергонадотропиый гипогонадизм, адрсногснитальиый синдром и др. Аномалии морфологического пола, характеризуются нарушением формирования соответствующих генетическому полу половых признаков, имеющее множество причин, в том числе нарушение образования рецепторов половых гормонов в органахмишенях синдром тестикулярной феминизации. Случаются ошибки определения иола новорожденного при двойственности интерсексуальности строения наружных гениталий например, при адрсиогсшпальпом синдроме, что приводит к неправильной регистрации гражданского паспортного пола. Ошибки при установлении гражданского иола ведут к нарушениям полового воспитания, формирования полового самосознания, половой роли. Нарушение формирования регуляции половой аугонденшфикации и полового поведения которая закладывается по внутриутробном периоде через созревание структур гипоталамуса может являться причиной развития некоторой доли случаев транссексуализма и гомосексуализма Мопсу, Васильченко, Курило, . При совпадении всех уровней диффереицировки пола и нормализации формирования компонентов половой системы развивается индивидуум с соответствующими половыми и генеративными потенциями, половым самосознанием, психосексуальной ориентацией и полоролсвым поведением. Зачаток канальцев прсдиочкн пронсфроса формируется у 3х недельного эмбриона человека в области нсфрогенного тяжа, производного промежуточной мезодермы рис. Заварзин, Петген, Фалин, Бодсмср,.