Изменчивость митохондриальной ДНК в популяциях коренного населения Южной и Центральной Сибири

• Автор: Денисова, Галина Алексеевна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2008
• Место защиты: Магадан
• Количество страниц: 154 с. : ил.

СОДЕРЖАНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ.

ВВЕДЕНИЕ.

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Структура, изменчивость и эволюция мтДНК человека

1.1.1. Особенности структурнофункциональной организации мтДНК.,. человека

1.1.2. Особенности организации и изменчивость контрольного региона мтДНК.

1.1.3. Изменчивость мтДНК и эволюция человека

1.2. Картина заселения мира по данным о полиморфизме мтДНК.

1.2.1. Модели заселения Старого Света

1.2.2. Гипотезы освоения Американского континента

1.2.3. Реконструкции формирования населения различных регионов
1.3. Филогеография типов мтДНК.
1.3.1. Классификация типов мтДНК макрогруппы Ь.
1.3.2. Классификация типов мтДНК макрогруппы .
1.3.3. Классификация типов мтДНК макрогруппы Я.
1.3.4. Классификация типов мтДНК макрогруппы М.
1.4. Исследования полиморфизма мтДНК в популяциях Северной Азии .
1.5. Происхождение коренного населения Сибири по данным археологии, антропологии и лингвистики.
1.5.1. Данные археологии о заселении Сибири
1.5.2. Этническая характеристика населения Сибири, представленного в настоящей работе
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
2.1. Материалы
2.2. Методы.
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ.
3.1. Распределение групп мтДНК в популяциях Южной и Центральной Сибири
3.2. Структура генофондов этнических групп Южной и Центральной Сибири. Филогенетический анализ линий мтДНК.
3.3. Генетическое разнообразие и генетическая структура популяций Южной и Центральной Сибири.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ.
ВЫВОДЫ.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


МтДНК человека, состоящая из 9 пн, содержит генов гены двух и рибосомальных РНК рРНК, транспортных РНК тРНК и белков комплексов системы окислительного фосфорилирования семь 1, 2, 3, 4, 4, 5, 6 белков комплекса I дегидрогеназа, один цитохром Ь белок комплекса III убихинолцитохромсоксидоредуктаза, три I, II и II белка комплекса IV цитохромсоксидаза и два АТР6 и АТР8 полипептида комплекса V протонная АТРаза . , . 1. Рис. Схематическое изображение структурной организации мтДНК человека. Было выявлено, что гены митохондриальных белков в клетках человека и позвоночных животных кодируют синтез только транслируемой части матричных РНК мРНК. РНК митохондрий посттранскрипционно путем полиаденилирования молекул РНК . Легкая цепь кодирует только восемь из тРНК, один белок комплекса I 6 и 7 РНК, синтезируемую только в клетках человека и принимающую участие в репликации тяжелой Н цепи. Все остальные кодирующие участки для соответствующих рРНК, тРНК и мРНК расположены на тяжелой цепи ДНК митохондрий. Также на Ицепи находится небольшой участок ДНК в области петли петли смещения, который содержит нуклеотидные последовательности, ответственные за взаимодействие с белками внутренней мембраны митохондрий, а также точку начала репликации одной из цепей ДНК и промоторы транскрипции обеих цепей , , , . Репликация ДНК в митохондриях человека однонаправлена и асинхронна изза различного расположения точек начала репликации комплементарных цепей. Инициация репликации Нцепи происходит в области петли, которая образуется в результате синтеза короткого 7 фрагмента, длиной около 0 пн. Етяжа. Репликация цепи инициируется только после того, как синтезируется около протяженности Нцепи, это связано с тем, что область инициации репликации цепи функционально активна лишь в одноцепочечном состоянии , . Точка инициации репликации цепи расположена на коротком некодирующем участке Нцепи, расположенном между генами и , кодируемыми цепью. Число петлевых молекул в митохондриях значительно превышает число реплицирующихся молекул, что указывает на резкую остановку репликации большинства молекул ДНК на стадии петли. Это обусловлено дополнительными функциями петли прикрепление к внутренней мембране органелл и инициация транскрипции обеих цепей Д ПС , . ДНК в митохондриях транскрибируется полностью и симметрично, хотя содержание транскриптов отдельных генов варьирует в значительных пределах , , . Выраженное влияние на экспрессию митохондриальных генов оказывает ядерный геном, кодирующий синтез почти всех белков, регулирующих механизмы митохондриальной транскрипции и трансляции. Также в регуляции экспрессии генов мтДНК участвуют гормоны, оказывая прямое или опосредованное влияние на функционирование митохондриального генома через ядро или внутриклеточных посредников Минченко, Дударева, . Ряд особенностей мтДНК придают ей черты сходства с геномом прокариот. Кольцевая форма, малые размеры как самой мтДНК, так и рРНК, отсутствие гистонов и чувствительность синтеза митохондриальных белков к хлорамфениколу легли в основу предположения, что генетическая система митохондрий возникла в результате эндосимбиоза примитивных бактерий внутри клеткихозяина . , , . Эндосимбиотичсское происхождение митохондрий обусловливает независимый от ядерной ДНК синтез мтДНК, что определяет полуавтономное существование митохондрий , . На основе семейного анализа было продемонстрировано строгое материнское наследование мтДНК i . , , . Благодаря матрилинейному наследованию мтДНК является естественным маркером женских линий, при этом совокупность мутаций, накопленных в процессе эволюции гаплотип, передается из поколения в поколение, отличая данную линию от других. Современные методы генетического и статистического анализа позволяют установить порядок возникновения мутаций и сконструировать филогенетическое дерево, описывающее родственные связи каждого конкретного индивидуума по материнской линии. Поскольку в одной клетке содержится до сотни митохондрий, а в каждой из них тысячи молекул ДНК, то митохондрии ведут себя как внутриклеточная популяция микроорганизмов, и к ним применимы законы популяционной генетики , , .