Анализ генетической структуры популяций Северного Кавказа по данным о полиморфизме митохондриального и ядерного геномов

• Автор: Коршунова, Татьяна Юрьевна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Уфа
• Количество страниц: 195 с. : ил.

СОДЕРЖАНИЕ

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Полиморфизм ДНК и его использование в популяционногенетических исследованиях

1.1.1. Полиморфизм ядерной ДНК человека

1.1.2. Полиморфизм митохондриальной ДНК человека

1.2. Этногенез и этническая история народов Северного Кавказа

1.3. Популяционногенетические исследования народов Северного Кавказа

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. Материал для исследования

2.2. Методы исследования
2.2.1. Выделение геномной ДНК
2.2.2. Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК
2.2.3. Методы изучения полиморфизма мтДНК
2.2.4. Статистическая обработка результатов
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
3.1. Генетическое разнообразие популяций Северного Кавказа по данным о полиморфизме аутосомных ДНКлокусов
3.1.1. Исследование полиморфизма Лнповторов у народов Северного Кавказа
3.1.2. Анализ УАТТ полиморфизма генов фснилаланингидроксилазы, эндотелиальной синтазы окиси азота,
аполипопротеина В, 1 и 7полиморфизма гена миотонинпротеинкиназы в популяциях Северного Кавказа 3.1.3. Изучение распространенности делении н.н. гена
рецептора хемокинов в этнических группах Северного Кавказа 3.2. Анализ изменчивости митохондриального генома у народов
Северного Кавказа 3.3. Генетические расстояния между популяциями Северного
Кавказа по данным о полиморфных ДНКмаркерах ядерного и митохондриального геномов 3.3.1. Анализ генетических расстояний между популяциями
Северного Кавказа по данным о полиморфизме аутосомных ДНКлокусов. 3.3.2. Анализ генетических расстояний между популяциями
4 Северного Кавказа по данным о полиморфизме митохондриального генома ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ДНК дезоксирибонуклеиновая кислота
п.н. пар нуклеотидов
ПЦР полимеразная цепная реакция синтеза ДНК
ПДРФ полиморфизм длины рестрикционных фрагментов
V минисателлитные повторы vi
микросателлитные повторы
мтДНК митохондриальная ДНК
ГВС1 гипервариабельный сегмент I
Кембриджская референсная последовательность i

ВВЕДЕНИЕ


Вопервых, это широкое распространение в геноме вовторых, простота генотипирования втретьих, высокая скорость спонтанного мутирования 2 ИГ4 на локус за поколение i . Алтухов, Салменкова, . В качестве примера Vпокусов можно привести несколько описанных ниже маркеров ДНК, широко применяемых в популяционных исследованиях, в том числе и в нашей работе. Конститутивная эндотелиальная синтаза окиси азота . В 4 интроне гена локализован минисателлитный членный участок, повторяемость которого характеризуется популяционной специфичностью Пузырев с соавт. Мустафина с соавт. В области Зконца гена фенилаланингидроксилазы РАН существует богатый минисателлитный регион, содержащий непостоянное число ти нуклеотидных тандемных повторов v с соавт. Викторова с соавт. Ахметова с соавт. Длина коровой последовательности минисателлита 1 составляет п. Аллельные варианты маркера варьируются по длине от до более повторов. В каждой популяции обнаруживается в среднем аллелей. Их частота и встречаемость обладают определенными расоводиагностическими особенностями Кравченко с соавт. V . У Зконца гена агюлинопротеина В АРОВ имеется тандемный повтор минисателлит, повторяющимся звеном которого является тандем двух сходных последовательностей длиной и п. Различные аллели содержат от до повторов, а сам локус обладает расоводиагностическими признаками Хуснутдинова с соавт. В качестве примера мультиаллсльного микросателлитного локуса можно привести повтор из трех п. Значительная экспансия триплета сотни и тысячи повторов является причиной серьезного неврологического заболевания миотонической дистрофии i . В норме же число триплетных повторов варьируется от 5 до и несколько более и микросателлитный локус ведет себя как нейтральный маркер, имеющий расоводиагностическую и географическую характеристики. В различных популяциях число аллельных вариантов достигает Иващенко с соавт. Фатхлисламова с соавт. Сломинский с соавт. Большая часть повторов в геноме человека относится к диспергированным элементам, которые представлены двумя основными группами более длинными I i , повторяющимися до 0 раз и короткими I i , число копий которых более . Наиболее распространенным среди которых является Лисемейство. А последовательность имеет почти 0 копий на гаплоидный геном и составляет более всего генома человека Ii i i, . Эволюционными предшественниками Iсемейства являются гены 7 РНК, от которых они произошли свыше млн. Всего насчитывается подсемейств , определяемых по диагностическим мутациям. Оно содержит 0 элементов в геноме человека, хотя небольшое количество членов подсемейства найдено и у шимпанзе. Большая часть копий специфичного для генома человека подсемейства мономорфна, т. Однако некоторые повторы этого подсемейства переместились в геноме в сравнительно недавнее с эволюционной точки зрения время, совпавшее с расселением и этнической дивергенцией i. Эти последовательности полиморфны в современных популяциях человека и, поэтому их удобно использовать для анализа генетического разнообразия. Ангиотензинконвертирующий фермент АСЕ играет важную роль в регуляции кровяного давления через ренинангиотензиновую систему . Ген АСЕ оказывает воздействие на уровень фермента в плазме, что определяется наличием инсерционноделеционного полиморфизма в интроне. Этот Липовтор относится к 5 подсемейству Лмэлементов . Мустафина с соавт. Степанов с соавт. Хитринская с соавт. На расстоянии примерно п. Зконца гена АРОА1 расположен Лнповтор i . Лнэлемснтов . Активатор плазминогсна сериновая протеаза, которая преобразует плазмнноген в плазмин, ответственный за фибринолитичсскую активность . В 5 фланкирующем регионе гена содержится копий Лнповтора . Лнэлемент, который также называют как ТРА. Этот Лнполиморфизм относится к 8 подсемейству Лмэлементов . Лнполиморфизмы в локусах V и А принадлежат к 5 подсемейству . Л встречается только у человека и не обнаружен у других приматов, т. Лнэлемента произошла после дивергенции человека от приматов. Лмповтор в локусс входит в подсемейство 8 которое представлено в геноме человека в числе примерно 0 копий .