Изучение генетических характеристик якутского народа (Саха)

• Автор: Тарская, Лариса Аркадьевна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2006
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 257 с. : ил.

1.2.2.2 Методика определения числа тринуклеотндных повторов ТНП и в генах , и

1.2.2.3 Методика исследования локуса АроВ

1.2.2.4 Методика исследования локусов , , II и v

Ш.2.2.5 Методика исследования мультилокусного ДНКфингсрприитинга на

основе ДНК фага М

1.2.2.6 Методика исследования V района митохондриальной ДНК мтДНК

1.2.2.7 Методика исследования ГВС1 митохондриального ДНК мтДНК

1.2.2.8 Методика исследования маркеров хромосомы

III.3 СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА РЕЗУЛЬТАТОВ

1.3.1 Количественные параметры геномной вариабельности

1.3.2 Многомерный статистический анализ

1.3.2.1 Кластерный анализ
1.3.2.2 Многомерное шкалирование
1.3.3 Картографический анализ
1.3.4 Метод построения медианных сетей
Ш.3.5 Методы генетикодемографического исследования
Ш.3.5.1 Метод оценки интенсивности естественного отбора индекс Кроу
1.3.5.2 Методика изучения брачной структуры популяций
1.3.5.3 Метод изонимии на основе частот распределения фамилий
III.3.6 Методика проведения генеикоэпидемиологического анализа
IV. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
IV.1 ГЕНЕТИКОДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ЯКУТОВ
IV. 1.1 Параметры репродукции IV. 1.1.1 Половозрастная структура IV. 1.1.2 Планирование состава семьи IV 1.3 Структура индекса Кроу
IV. 1.2 Анализ брачных миграций в двух районах Республики Саха Якутия
IV. 1.2.1 Возраст вступления в брак
IV. 1.2.2 Этническая ассортативность
IV. 1.2.3 Индекс эндогамии
IV. 1.2.4 Изоляция расстоянием
IV. 1.3 Анализ распределения фамилий в трех сельских субпопуляциях
IV.2 ГЕНЕТИКОЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ
IV.2.1 Груз наследственных болезней у населения Республики Саха
Якутия
IV.2.2 Структура и разнообразие наследственной патологии в Республике
Саха Якутия
IV.2.2.1 Разнообразие аутосомнодоминантных заболеваний в республике
IV.2.2.2 Разнообразие аутосомнорсцсссивных заболеваний в республике
1V.2.2.3 Разнообразие Хсцепленной патологии в республике
IV.2.3 Территориальное распределение наследственных болезней по
субпопуляциям
IV.3 СИСТЕМЫ ИММУНОБИОХИМИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА У
9 IV.3.1 Иммуногепетическнй полиморфизм у якутов
IV.3.1.1 Система иммуноглобулина у якутов
IV.3.1.2 Система групп крови АВО
IV.3.1.3 Система
IV.3.2 Полиморфизм белков сыворотки крови
IV.3.2.1 Система гаптоглобина
IV.3.2.2 Система 3го компонента системы комплемента СЗ
IV.3.2.3 Система трансферрина
IV.3.2.4 Система группоспецифического компонента
IV.3.2.5 Система 1аититрипсина I или ингибитора протеиназ
IV.3.3 Полиморфизм эритроцитарных ферментов крови
IV.3.3.1 Система эритроцитарной глиоксалазы 1
IV.3.3.2 Система эритроцитарной эстеразы
IV.3.3.3 Система кислой эритроцитарной фосфатази
IV.3.3.4 Система фосфоглюкомутазы 1 1
IV.3.4 Характеристика якутов по результатам изученных иммуно
биохимических маркеров 9 IV.3.5 Картографический анализ по данным о полиморфизме
биохимических маркеров у якутов
IV.4 МОЛЕКУЛЯРНОГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ У ЯКУТОВ
IV.4.1 Монолокусный полиморфизм ДНК
IV.4.1.1 Диаллельные маркеры ДНК
IV.4.1.1.1 Инсерционнодслеционный полиморфизм гена ангиотензин
превращающего фермента АПФ у якуто
IV.4.1.1.2 Полиморфизм М5Т гена анпютензиногеиа АТГ у якутов
1V.4.1.1.3 Сравнительный анализ генотипов по генам АТГ и АПФ и уровня
артериального давления у якутов
IV.4.1.2 Мультналлельиые маркеры ДНК
IV.4.1.2.1 Полиморфизм микросателлитных локусов , 1 и
IV.4.1.2.2 Полиморфизм микросателлитных локусов , , II
9 и v
1У.4.1.2.2.1 Анализ полиморфизма локуса РА
IV.4.1.2.2.2 Анализ полиморфизма локуса РЕЭРРЭ
IV.4.1.2.2.3 Аналнх полиморфизма по локусам уУА и vII
I У.4.1.2.3 Полиморфизм минисателлитного локуса АроВ
1У.4.2 Мультилокусные маркеры ДНК
С I У.4.2.1 Мультилокусный ДНКфингсрпринтинг на основе минисатсллитов
М в исследованиях геномного разнообразия якутской популяции ф I У.4.2.2 Сопоставление полученных результатов с данными по популяциям
Восточной Европы и ВолгоУральского региона
1У.4.3 Полиморфизм ДНК Ухромосомы у якутов
1У.4.3.1 Полиморфизм микросателлитных локусов Ухромосомы у якутов
1У.4.3.2 Анализ ТС транзицин локуса ЯВР5 у якутов
1У.4.4 Полиморфизм митохондриальной ДНК у якутов
1У.4.4.1 Полиморфизм Уобластн митохондриальной ДНК у якутов
1У.4.4.2 Полиморфизм митохондриальной ДНК мтДНК у якутов
ВЫВОДЫ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


ДНК млекопитающих эволюционирует почти в раз быстрее по сравнению с ядериой ДНК . Ряд исследователей провели глобальный скрининг всех основных расовых групп по полиморфизму митоходриального генома и выявили наиболее древние мутации, являющиеся ключевыми для определения расовоспецифичных кластеров или гаплогрупп , . Анализ изменчивости хромосомы, наследуемой по отцовской линии, широко применяется для исследований генетической истории отдельных народов и общностей i i, . Эта хромосома содержится только в геноме мужчин и, таким образом, наследуется по мужской линии. Более ее длины представлено нерекомбинирующим участком . Подобно мтДНК, хромосома характеризуется селективной нейтральностью и не подвергается случайной рекомбинации в мейозе, за исключением небольшого по размеру исевдоаутосомного региона, и также обладает высоким уровнем полиморфизма и быстрой скоростью накопления мутаций. Впервые ДНК полиморфизм хромосомы был описан в . С тех пор ДНК полиморфизм хромосомы используется в криминалистике i . В г. Эти маркеры относятся к однонуклеотидному полиморфизму замены оснований, иисерционному и делеционному полиморфизму. К настоящему времени в нерекомбиннрующей части хромосомы, размером почти миллионов пар нуклеотидов, идентифицировано более 0 полиморфных локусов, представляющих собой как медленно эволюционирующие диаллельные маркеры i . Быстроэволюциоиирующий полиморфизм может быть использован для оценки разнообразия внутри группы хромосом и для выявления различий между близко родственными популяциями, в то время как по результатам . Известно, что в нерекомбинирующем регионе хромомосомы полностью отсутствуют богатые микросателлиты, и предполагается, что эти локусы являются в значительной степени побочными продуктами рекомбинационной активности . АТбогатыми локусами i . На основе 3 диаллсльных маркеров в г. Согласно этой классификации первые две гаплогруппы хромосомы А и В описаны в популяциях Африки . От них отделяются гаплогруппы С, , Е и . Гаплогруппа подразделяется на гаплогруппы , Н, I, , К, , М, , О, Р, и . Наиболее распространенными в ЮгоВосточной Азии являются гаплогруппы С, О, Н, , и М i , . В Индии, Пакистане, Европе, Центральной Азии, Америке и на севере Африки обнаружена гаплогруппа , а гаплогруппы Н и наиболее часто встречаются в Индии. Гаплогруппа распространена в странах ЮгоВосточной Азии и Японии. Гаплогруппа С широко представлена у народов Центральной и СевероЗападной Азии, Океании, Австралии и Северной Америки популяция , а гаплогруппы , М и О редко встречаются за пределами ЮгоВосточной Азии . У коренного населения Америки кроме популяции и эскимосов выявлена гаплогруппа , . В Европе и СевероЗападной Азии преобладают гаплогруппы I, , О, и i i, . В странах Ближнего Востока и на юге Европы чаще обнаруживаются три гаплогруппы , Е и . Гаплогруппа I считается древней палсосвропеоидной гаплогруппой, связанной с населением Ценгральной Евразии . Данная гаплогруппа широко распространена у населения Евразии, а также коренного населения Америки i . В Северной Евразии и Сибири наиболее часто распространена гаплогруппа . С наибольшей частотой она представлена у якутов и бурят Монголии , а также у финноугорских народов финнов , эстонцев и марийцев . ВолгоУральского региона частота ее изменяется в диапазоне от 9 у мордвы до у удмуртов Викторова и др. Степанов и Пузырев, . У коренного населения АлтаеСаянекого нагорья этот гаплотип всгречается с частотой ,8 у хакасов, ,6 у тувинцев, ,8 у сойотов и 5,4 у алтайцев Деренко и др. Использование молякулярных ДНКмаркеров позволяет выявить корреляции между полиморфизмом ДНК и данными о происхождении популяций человека. На основе данных о полиморфизме ядерной, хромосомы и митохондриальной ДНК было сделано предположение об африканском происхождении современного человека Сапп . Vii . Другие авторы придерживаются теории о множественных регионах возникновения i Бунак, , . Популяционногенетическими исследованиями показано, что около вариабельности хромосомы . ДНК и вариабельности ядерной ДНК .