Популяционно-генетическая структура и генетическая дифференциация сельских популяций Казахстана

• Автор: Абдуллаева, Альбуруза Маратовна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 129 с. : 7 ил.

СОДЕРЖАНИЕ
ВВЕДЕНИЕ

Глава I. Генетическая структура и дифференциация современных популяций человека

1.1. Генетическая структура современных популяций человека

1.2. Популяционногенетическая структура современных сельских популяций человека

1.3. А1иинсерционный полиморфизм ядерного генома человека

1.4. Этногенез казахов

Глава II. Материалы и методы исследования

2.1. Объект и материалы исследования

2.2. Методы исследования

Глава III. Генетикодемографические характеристики казахских сельских популяций

3.1. Показатели брачномиграционной структуры сельских казахских популяций
3.2. Репродуктивные показатели и индекс тотального отбора Кроу в тестируемых популяциях
Глава IV. Показатели генетической подразделенности казахских сельских популяций
4.1. Анализ величины коэффициента брачной ассортативности по национальному признаку в исследуемых популяциях
4.2. Параметры локального инбридинга в казахских сельских популяциях
Глава V. Генетическая дифференциация казахских сельских популяций поданным полиморфных ДНКмаркеров ядерного генома
5.1. Степень генного разнообразия изучаемых популяций по данным А1иполиморфных локусов
5.2. Генетическая дифференциация сельских казахских популяций по панели пяти ядерных локусов
5.3. Филогенетические взаимоотношения казахов с популяциями мира на основе полиморфизма ядерного генома
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Впервые изучены генетикодемографические параметры и факторы, обусловливающие генетическую дифференциацию сельских казахских популяций. Показано, что для сельских казахских популяций характерен растущий тип с расширенным воспроизводством, низкая частота межнациональных браков, положительная брачная ассортативность по национальному признаку, невысокие значения индекса Кроу, свидетельствующие о низком давлении естественного отбора, наибольший вклад в который вносят генетические различия в показателях дифференциальной плодовитости. Выявлено, что в сельских казахских популяциях наряду с сохранением традиционной популяционной структуры появляются тенденции, влияющие на генетическую дифференциацию, приводящие к изменению популяционногенетических параметров за счет более выраженной миграционной активности, небольшого эффективного размера популяции и как следствие, низких показателей коэффициента локального инбридинга. Впервые проведена оценка генного разнообразия и генетической дифференциации казахских популяций на основе полиморфных ядерных локусов РУ, ТРА, АСЕ, Уа5ЫВС, Уа5ЫВС8. Доказано высокое внутрипопуляционное разнообразие и низкий уровень генетической подразделенности при высокой степени генного разнообразия казахской популяции с различными популяциями мира по данным А1иполиморфизма ядерного генома. Молекулярногенетическая характеристика популяций казахов по данным о частоте А1иполиморфизма ДНК ядерного генома будет являться важным вкладом в изучение вопроса филогенетических взаимоотношений современных популяций человека. Полученные данные о показателях генетической изолированности сельских популяций необходимы для научного обоснования величины груза наследственных болезней в сельских популяциях Казахстана и будут использованы в целях генетического мониторинга. Материалы о генетической структуре популяций казахов могут быть использованы для разработки методов оптимизации медикогенетического консультирования сельского населения и профилактических мероприятий, направленных на снижение частоты генетических нарушений. Определена популяционная частота дслеционного аллеля О локуса АСЕ, как предиктора сердечнососудистых заболеваний, что позволит прогнозировать риск развития данной патологии в казахской популяции. Филогенетический анализ по пяти А1иполиморфным локусам показал, что казахи занимают промежуточное положение между европеоидными популяциями и монголоидными. Данные исследования могут быть использованы при дальнейшем моделировании популяционногенетических процессов, происходящих в сельских регионах Казахстана. Сельские казахские популяции являются растущими с расширенным характером воспроизводства, преобладанием однонациональных браков, положительной брачной ассортативностыо по национальному признаку, низкой миграционной активностью. Естественный отбор в сельских казахских популяциях оказывает низкое давление, наибольший вклад в который происходит за счет генетических различий в показателях компоненты дифференциальной плодовитости. Локальный инбридинг в сельских казахских популяциях имеет низкие значения, наибольший уровень которого обнаружен в Абайском районе, что наряду со снижением миграционной активности и ростом индекса эндогамии формирует генетическую дифференциацию данной популяции. Частоты А1иинсерций ядерного генома характеризуются высоким внутрипопуляционным разнообразием и низким уровнем генетической подразделенности при высокой степени генного разнообразия казахской популяции по сравнению с популяциями различных регионов мира. Казахи на филогенетическом древе по А1иинсерционным частотам ядерных локусов занимают промежуточное положение между европеоидными и монголоидными популяциями, тяготея к последнему. Считаю приятным долгом выразить искреннюю признательность за неоценимую помощь в проведении совместных исследований и обсуждении результатов работы научному руководителю, д. Г.С. Святовой РНИЦОЗМР М3 РК, Алматы, а также д. Э.К Хуснутдыновой ИБГ УНЦ РАН, Уфа, академику РАМН, д. Е.К. Гинтеру ГУ МГНЦ РАМН, Москва, к. Г.М. Березиной РНИЦОЗМР М3 РК, Алматы и всем сотрудникам лаборатории медицинской генетики РНИЦОЗМР М3 РК, Алматы.