Клинико-генетическая характеристика преэклампсии

• Автор: Пикаускайте, Дейвиде Освальдовна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2007
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 0 с. : 112 ил.

Содержание
ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1 .ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.

1.1. Классификация, клиническая характеристика преэклампсии.

1.2. Этиология и патогенез преэклампсии.

1.3.Генетические характеристики преэклампсии

ГЛАВА 2. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МАТЕРИАЛА И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1 .Общая характеристика выборки.

2.2 Методы статистического и генетикоматематического анализа.

ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ

3.1. Акушерские осложнения и перинатальные исходы у пациенток с преэклампсией

3.2. Характеристика новорожденных.
3.3 Генетический анализ преэклампсии .
3.4 Вклад геномного импринтинга на возникновение преэклампсии.
ГЛАВА 4. ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Выводы .
Практические рекомендации
Список литературы


Генетическая предрасположенность к преэклампсии отмечалась многими исследователями. Так еще в г. К. Шредер в учебнике Акушерство описал наблюдение семьи с высокой частотой преэклампсии среди родственниц первой степени родства . Наследственную теорию преэклампсии впервые опубликовал Ь. СЬея1еу в г. Его исследования показали, что у сестер и дочерей женщин, беременность которых осложнялась преэклампсией, частота развития преэклампсии была в 2,5 раза выше по сравнению с ее частотой в популяции. Рядом исследователей выдвинуты предположения о том, что преэклампсия развивается в семьях, имеющих предрасположенность к эссенциапьной гипертензии из возможных причин возникновения рассматривалась беременность мужским плодом, генетический дефект метаболизма ренинангиотензмнальдостероновой системы . В ряде исследований проводились попытки оценить вклад генотипа материнского организма и генотипа плода в развитие преэклампсии, выявить тип наследования заболевания. Однозначного ответа ни в одной работе получено не было . Существуют единичные исследования влияния геномного импринтинга на возникновение преэклампсии. Предполагается, что возникновение преэклампсии является следствием материнской дисомии, что обусловливает неправильное развитие и функционирование плаценты и в дальнейшем является триггером в развитии патологических процессов, лежащих в основе преэклампсии . Ни одна из гипотез возникновения преэклампсии не дает ответа на все связанные с этим осложнением беременности вопросы. Однако, исследований, касающихся наследственной обусловленности преэклампсии мало, в отечественной литературе таких работ практически нет. Цель и задачи исследования Целью настоящей работы явилось изучение роли генетических и средовых факторов в формировании преэклампсии. Определить популяционную частоту преэклампсии среди беременных г. Москвы. Провести клиникогенеалогический анализ изучаемого признака для оценки семейной частоты. Определить частоту повторных случаев преэклампсии в семьях для родственниц первой степени родства. Провести генетикокореляционный анализ для оценки вклада материнского генотипа и генотипа плода в развитие преэклампсии в изучаемой выборке. Изучить влияние внешнесредовых факторов ка формирование преэклампсии. Научная новизна. Впервые определена популяционная и семейная частота преэклампсии в городе Москве. Рассчитана наследуемость преэклампсии. Полученные результаты свидетельствуют о существенном вкладе генетических факторов в преэклампсию. Генетическая детерминация преэклампсии примерно в равной степени обусловлена генотипами матери и плода. Представлены косвенные доказательства влияния геномного импринтингана на развитие преэклампсии. Практическая значимость. Определено влияние некоторых соматических заболеваний на развитие преэклампсии, что позволяет выделять группы риска среди беременных. Полученные результаты можно использовать для оптимизации и своевременного оказания помощи беременным женщинам и их семьям. Определена частота преэклампсии в московской популяции. Определена наследуемость преэклампсии у женщин при повторных беременностях и у родственниц первой степени родства. Семейная частота преэклампсии статистически значимо выше по сравнению с популяционной. Определен количественный вклад генетических факторов в этиологию преэклампсии. В развитии преэклампсии участвуют генотип матери и генотип плода. Выявлены особенности осложнений беременности, родов и состояния новорожденных при беременности, отягощенной преэклампсии. Апробация работы состоялась на кафедре медицинской генетики ГОУ ДПО РМАПО, с участием сотрудников кафедры медицинской генетики и кафедры акушерства и гинекологии РМАПО мая года. По материалам диссертации опубликованы 3 научные работы. Структура и объем диссертации Диссертация изложена на 7 страницах машинописного текста, состоит из введения, четырех глав, обсуждения результатов исследования, выводов, практических рекомендаций, списка литературы, содержащего работ отечественных и 2 зарубежных авторов. Работа иллюстрирована таблицами и 7 рисунками.