Биоэтические проблемы применения ДНК-диагностики моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии

• Автор: Кононова, Сардана Кононовна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Уфа
• Количество страниц: 127 с. : ил.

СОДЕРЖАНИЕ
ВВЕДЕНИЕ

Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Генетическое тестирование и этикоправовые

проблемы

1.1.1. Решение этических проблем пресимптоматического ДНКтестирования на

примере Хореи Гентинггона

1.1.2. Недоступность генетической информации

для третьих сторон

1.1.3. Биоэтические принципы медикогенетического консультирования, связанные с применением ДНКтестирования наследственных заболеваний

1.1.3.1. Недирективность МГК

1.1.3.2. Информированное согласие
1.1.3.3. Конфиденциальность генетической информации
1.2. Использование ДНКдиагностики моногенных заболеваний в медицинской практике России
состояние и проблемы
1.3. Исследования моногенной патологии в Якутии
1.3.1. Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа
1.3.1.1.Распространенность и генетическая структура спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии
1.3.2. Мнотоническая дистрофия
1.3.2.1. Популяционные особенности спектра нормальных аллелей миотонической дистрофии в
якутской популяции
ГЗ.З.Отягощенность моногенной наследственной
патологией населения Якутии
Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ОБСУЖДЕНИЕ
3.1. Подходы к ДНКд и агностике моногенных заболеваний в практике Медикогенетической консультации Республики Саха Якутия
3.1.1. Спиноцерсбеллярная атаксия 1 типа
3.1.2. Миотоническая дистрофия
3.1.3. Невральная амиотрофия ШаркоМариТута
3.1.4. Подходы к ДНКдиагностике моногенных сцепленных с полом заболеваний миодистрофия ДюшеннаБеккера, гемофилия А
3.2. Биоэтические проблемы медикогенетического консультирования в Республике Саха Якутия
3.2.1. Этнопсихологические и социальные особенности в области рассматриваемой проблемы
3.2.2.0собенности медикогенетического консультирования семей со спиноцеребеллярной атаксией 1го типа
3.2.3. Изменения республиканского закона
3.3. Анализ анкетирования коренного населения Якутии по биоэтическим вопросам ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ ПРИЛОЖЕНИЯ СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
ВВЕДЕНИЕ
Актуальность


Разработаны новые подходы, качественно отличающиеся от традиционных, в области профилактики наследственных заболеваний для подготовки научно обоснованных юридических документов по применению ДНКтестирования в службе практического здравоохранения Республики Саха Якутия. Впервые в лаборатории молекулярной генетики Медикогенетической консультации РБ1НЦМ применены методы молекулярногенетической диагностики моногенных заболеваний спиноцеребеллярной атаксии 1го типа, миотонической дистрофии, миодистрофии ДюшенаБеккера, невральной амиотрофии ШаркоМариТута типа 1 А, гемофилииА. Впервые применена пренатальная ДНКдиагностика моногенных заболеваний, распространенных в Якутии. На основе этических принципов медицинской генетики ВОЗ Женева приняты биоэтические правила при досимптоматическом ДНКтестировании спиноцеребеллярной атаксии 1го типа, разработаны положения о Банке ДНК наследственной патологии и популяций народов Республики Саха Якутия. Анкетирование коренного населения Якутии дает возможность учитывать мнение общества при проведении биоэтических исследований и позволяет поднять уровень генетической просвещенности населения республики. Впервые обоснована необходимость организации специализированной медикогенетической службы по СЦА1 в условиях Якутии. Эффективность использования ДНКдиагностики распространенных в Якутии моногенных заболеваний в практике Медикогенетической консультации для подтверждения клинического диагноза, дифференциальной диагностики при неуточненных формах наследственных болезней, осуществления пренатальной диагностики. Исследование популяционногенетических особенностей моногенных заболеваний в Якутии даст возможность проведения рутинной ДНКдиагностики изученных нозологий в практике Медикогенетической консультации. При проведении досимптоматической ДНКдиагностики спиноцеребеллярной атаксии 1го типа отрицательный результат прямой ДНКдиагностики у лиц с ным риском снимает постоянное психологическое напряжение, связанное с ожиданием возможности заболевания. Профилактика спиноцеребеллярной атаксии 1го типа является первоочередной задачей в мероприятиях по снижению уровня наследственной патологии в Республике Саха Якутия. Недостаточная информированность населения Якутии о современных методах диагностики по данным социологического опроса. Необходимость учета социальноэкономического и культурного уровня страны, а также этнопсихологических характеристик нации при выработке биоэтических правил. Глава 1. В практическом применении генных технологий в медицине, . ДНКтесты для детекции генотипов, повышающих предрасположенность к распространенным заболеваниям например, семейные формы рака, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет и др. Одним из важных итогов изучения генома человека является появление и быстрое развитие качественно нового этапа медицинской науки молекулярной медицины 2, 3, , 3. Предупредительный предиктивный характер молекулярной медицины. Профилактику и лечение можно начинать заранее, до появления реальной развитой картины патологического процесса. Баранов . . , обращает внимание на наметившийся в последнее время разрыв между реальными возможностями генетического тестирования, как комплекса молекулярных методов и явным недостатком продуманных клинических рекомендаций, которыми должно завершаться каждое генетическое тестирование. По мнению автора Только при наличии грамотных специалистов по медицинской генетике, своевременно и правильно направляющих пациентов на предиктивное тестирование, и, что еще более важно, способных давать квалифицированные рекомендации по результатам тестирования, можно приступать к такому тестированию. Само по себе генетическое тестирование, не подкрепленное квалифицированной медикогенетической консультацией, а при необходимости, и рекомендациями соответствующих специалистов, лишено смысла и, по большому счету, может быть только вредным 2, 3. В г. ДНКтестирования, с целью улучшения качества медицинской помощи 4, , , , , , . Однако, как считает Пузырев В.