Анализ полиморфизма ДНК ядерного и митохондриального геномов в популяциях Средней Азии

• Автор: Батырова, Алия Замиловна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Уфа
• Количество страниц: 168 с. : ил.

СОДЕРЖАНИЕ
ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Полиморфизм ДНК и его использование в популяционногенетических исследованиях

1.1.1. Полиморфизм ядерной ДНК человека

1.1.2. Полиморфизм митохондриальной ДНК человека

1.2. Этногенез и этническая история народов Средней Азии

1.2.1. Антропологическая характеристика народов Средней Азии

1.2.2. Этническая история народов Средней Азии

1.2.2.1. Этногенез казахов

1.2.2.2. Этногенез узбеков

1.2.2.3. Этногенез уйгуров
1.3. Популяционногенетические исследования народов Средней Азии ГЛАВА II. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Материал для исследований
2.2. Методы исследования.
2.2.1. Выделение геномной ДНК
2.2.2. Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК
2.2.3. Методы изучения полиморфизма мтДНК
2.2.4. Статистическая обработка результатов
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
3.1. Анализ полиморфизма аутосомных ДНКлокусов в популяциях
Средней Азии
3.1.1. Анализ полиморфизма Лмповторов в популяциях Средней Азии АСЕ, ТРА, V, АРОА1, , 8,
В, А,
3.1.2. Анализ распространенности делеции п.н.гена хемокинового рецептора 5 в популяциях Средней Азии
3.1.3. Изучение Vполиморфизма генов конститутивной эндотелиальной синтазы окиси азота , фенилаланингидроксилазы РАН, аполипротеина В АРОВ и I в популяциях
Средней Азии
3.1.4. Анализ СТСпполиморфизма микросателлитного локуса
в гене миотонинпротеинкиназы в популяциях Средней Азии
3.2. Анализ полиморфизма митохондриальной ДНК в популяциях
Средней Азии
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Спектр точечных мутаций, характерный для определенного подсемейства Лповторов, называют диагностическими мутациями. Всего насчитывается подсемейств А1и определяемых по диагностическим мутациям. Подсемейство возникло позже всех около млн. iv, , . В нем выделяют три группы , , . , . Средний возраст молодых подсемейств и составляет примерно 5 млн. iv, , . А два наиболее недавно сформировавшихся подсемейства 5 и 8 иногда в силу их общего происхождения объединяют в 58. Оно содержит 0 элементов в геноме человека, небольшое количество членов 5подсемейства найдено и у шимпанзе. Большая часть копий специфичного для генома человека подсемейства 58 мономорфна, т. Однако некоторые Лмповторы этого подсемейства переместились в геноме в сравнительно недавнее с эволюционной точки зрения время, которое совпало с расселением и этнической дивергенцией i. Эти последовательности полиморфны в современных популяциях человека и, поэтому их удобно использовать для анализа генетического разнообразия. Лминсерций. В отличие от других диаллельных систем, для Лмповторов всегда известно предковое состояние и направление мутации . vi . i . . . Изучение генетического разнообразия популяций человека с помощью Лмповторов ведутся в нескольких исследовательских центрах США и Европы, а также России . i . , , i . Степанов, Хитринская и др. Хусайнова и др. В настоящее время описано несколько сотен полиморфных Лминсерций, в частности, в локусах АСЕ, I, V, ТРА, ,8, В, А, 1 и др. Примером диаллельного полиморфизма может служить инсерционноделеционный полиморфизм ангиотензинпревращающего фермента АСЕ. Этот Лмполиморфизм относится к 5 подсемейству Лмэлементов . Ген ангиотензинпревращающего фермента АПФ картирован в хромосоме . В интроне гена содержится Лповтор с 7 п. В качестве маркера полиморфизма гена АПФ используется присутствие или отсутствие инсерцияделеция I Лм повтора i . i, i,. Изучение 11полиморфизма в разных регионах мира показало, что он обладает определенной специфичностью . . i . Мустафина и др. Степанов, Хитринская, и др. Делеционный аллель встречается у европеоидных народов чаще, чем у монголоидных. У коренного населения Африки частота делеции сравнима с ее частотой в европеоидных популяциях и даже превышает ее. Ген АРОА1 аполипопротеина А1 содержит участок, относящийся к 5 подсемейству Лмэлементов . Ген АРОА1 расположен на хромосоме I. На расстоянии примерно п. Лмповтор i . Аполиморфизм в локусе V i vi относится к 5 подсемейству Аэлементов и расположен на хромосоме . Лполиморфизм в локусе А относительно молод, на это указывает наличие фланкирующих прямых повторов п. Атракта на конце последовательности, а также одной мутации . Данный полиморфизм относится к 5 подсемейству, расположен на хромосоме 8. . Лэлемента произошла после дивергенции человека и приматов . Лсодержащий локус 8 2, которое представлено в геноме человека в числе примерно 0 копий. Этот Лэлемент возник относительно недавно, он полиморфен у человека и отсутствует у приматов . Лмполиморфизм в гене активатора плазминогена относится к Уа8 подсемейству Лмэлементов . Геи охватывает 4 п. . . . Ген и 5 фланкирующий регион содержат копий Липовтора . Лэлемент, который также называют как ТРА. В качестве еще одного примера диаллельного полиморфизма ДНК можно привести инсерционноделеционный полиморфизм в гене рецептора хемокинов 5. В г. Данная деления, повидимому, препятствует взаимодействию рецептора с вирусом и тем самым определяет устойчивость к инфекции ВИЧ1.