Комплексная пренатальная профилактика пороков развития и хромосомных болезней : По данным ММГК г. Воронеж

• Автор: Климова, Марина Ивановна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2002
• Место защиты: Воронеж
• Количество страниц: 135 с. : ил

Содержание
Содержание

Список сокращений

Введение

Глава 1. Обзор литературы.

1.1. Пренатальная диагностика распространенных врожденных и наследственных заболеваний принципы организации популяционная профилактика.

1.1.1. Неинвазивные скринирующие обследования беременных женщин.

1.1.1.1 .Материнский сывороточный скрининг.

1.1.1.2.Ультразвуковой скрининг плодов.

1.1.2. Инвазивные диагностические процедуры.

1.1.3. Цитогенетические методы исследования плода.

Глава 2. Материал и методы исследования
2.1. Характеристика выборки исследования
2.2. Методы обследования
2.2.1. Неинвазивные массовые обследования беременных
2.2.1.1. Материнский сывороточный скрининг.
2.2.1.2.Ультразвуковое исследование плода
2.2.2. Инвазивные диагностические процедуры
2.2.3. Методы цитогенетического исследования плода
Глава 3. Результаты работы и обсуждение.
3.1. Популяционный подход к профилактике пороков развития
и хромосомных болезней
3.1.1. Массовые исследования сывороточных маркеров
в крови беременных женщин.
3.1.2. Ультразвуковое исследование плода
3.1.3. Возраст беременных женщин
3.1.4. Отягощенный генетический и акушерский анамнез
3.1.5 Цитогенетическое исследование плодного материала
при привычном невынашивании
3.2. Цитогенетическая пренатальная диагностика.
3.2.1. Пренатальная диагностика синдрома Дауна
3.2.2. Пренатальная диагностика других хромосомных нарушений
Заключение.
Выводы.
Список литературы


Диагностика хромосомных болезней плода основана на проведении комплекса генетических, биохимических и ультразвуковых исследований, спектр и возможности которых подробно обсуждаются в публикациях последних лет. Однако, как правило, в литературе представлена работа Федеральных центров пренатальной диагностики, в структуре обращаемости которых преобладают пациенты из семей с отягощенным генетическим анамнезом. Подробно обсуждаются возможности биохимических, ультразвуковых, цитогенетических методов диагностики ВПР плода в условиях Федеральных центров. ВПР является основной задачей региональных медикогенетических консультаций. Решение этой задачи возможно при оптимальной организации массовых обследований беременных женщин с целью выявления беременных с повышенным риском аберрантного плода среди семей с неотягощенным генетическим анамнезом, а также при эффективном медикогенетическом консультировании беременных из семей с отягощенным генетическим анамнезом. Однако однозначного мнения по ряду методических вопросов организации пренатального скрининга ВПР и хромосомных аберраций плода в условиях региональных МГК нет, что и обусловило актуальность обсуждаемой темы. Актуальность. С учетом отсутствия методов этиологического лечения хромосомных болезней, единственно возможным способом уменьшения социального груза является предупреждение рождения больного ребенка или информирование семьи о состоянии плода. Спорадический характер возникновения большей части хромосомных аберраций ХА обусловил необходимость организации массовых скринирующих программ по обследованию беременных для выявления ВПР и ХБ плода, что стало возможным в годах, в связи с созданием сети медикогенетических консультаций, одной из функций которых и явилось проведение пренатального скрининга ВПР и ХБ плода. ОГА до , а также возрастными беременными до , имеющими повышенный риск аберрантного плода. Такой подход не приемлем для межобластных медикогенетических консультаций ММГК, где семьи с ОГА составляют значительно меньший вклад 9 , а возрастные беременные не более 4 . Основной контингент пациентов ММГК составляют беременные из семей с низким генетическим риском, однако именно в этих семьях рождается более детей с синдромом Дауна. Поэтому единственным способом выявления аберрантных плодов в условиях функционирования региональной МГК, является проведение массовых скринирующих программ биохимического и ультразвукового, которые, при оптимальной их организации, позволят выявить максимальное количество плодов с ВПР, в том числе и хромосомной этиологии. Цель и основные задачи. Целью данной работы явилось формирование алгоритма ПД врожденных и наследственных болезней плода, прежде всего, хромосомных, в возможно более ранние сроки беременности, позволяющего снизить количество детей, родившихся с ВПР. Прокон С. ВПР и ХБ плода в каждой группе беременных высокого генетического риска с целью оптимизации диагностического процесса. Прогнозирование течения беременности в соответствии с полученными результатами ПД, а также верификация диагноза при необходимости прерывания беременности. Решение этих задач предполагает оптимальную организацию скринирующих программ, цитогенетических исследований, тактики обследования и ведения беременной. Это обусловило необходимость апробации проведения материнского сывороточного скрининга с использование отечественных диагностических наборов, что с учетом их сравнительно низкой стоимости и большого количества обследованных женщин, позволило нам значительно снизить затраты на выявление ХА у плода. Уместно отметить, что в публикациях нет данных по анализу возможности использования отечественных диагностических наборов при определении материнских сывороточных маркеров. Вместе с тем нет однозначного мнения о целесообразности использования определенных сывороточных маркеров и об их оптимальном сочетании. В работе обсуждены также эффективность диагностики ХА у плода в различных группах беременных, а также возможности ультразвукового исследования УЗИ в диагностике хромосомных синдромов, целесообразность проведения тех или иных диагностических процедур в соответствии с показаниями. Научная новизна.