Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия)

• Автор: Сухомясова, Айталина Лукична
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2005
• Место защиты: Томск
• Количество страниц: 169 с. : 19 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

ВВЕДЕНИЕ

Глава I. СОВРЕМЕННЫЕ ДАННЫЕ О МИОТОНИЧЕСКОЙ ДИСТРОФИИ ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Распространенность миотонической дистрофии в различных популяциях

1.2. Гснетика миотонической дистрофии

1.3. Клинические особенности миотонической дистрофии.

1.4. Полиморфизм повторов гена миотонинпротеинкиназы

Глава II. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. Структура и организация эпидемиологического, клиникогенеалогического обследования семей с миотонической дистрофией .

2.2. Молекулярногенетические методы исследования

2.3. Статистические методы анализа материала.
Глава III. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ОБСУЖДЕНИЕ
3.1. Распространенность миотонической дистрофии в Республике Саха Якутия.
3.2. Характеристика миграционной активности больных миотонической дистрофией.
3.3. Клинический полиморфизм миотонической дистрофии в якутской популяции .
3.4. Репродуктивные показатели в семьях с миотонической дистрофией .
3.5. Молекулярногенетические исследования миотонической дистрофии в Республике Саха Якутия.
3.5.1. Анализ нормального полиморфизма СТО повторов гена миотонин протеинкиназы в популяциях коренных народов Республики Саха Якутия.
3.5.2. Молекулярногенетическая дагностика миотонической дистрофии в Республике Саха Якутия .
3.6. Медикогенетическое консультирование отягощенных миотонической дистрофией семей.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Ирландия Северная 1 4 0 1 0 0 8 8, , , . . . Испания Г уипузкоа о. Мальорка 1 9 ,5 ,0 . i . . Италия Венето 4 2 0 4 3, i . Турин 1 0 6 2, ii . Северовосточная и северозападная 9, iii . Канада Альберта 2 1 0 4 5, . Квебек, Сагене 5 0 0, . Квебек 9 i . Тайвань 0, i . . Шотландия Грампиан 7 0 ,1 . Южная Африка ,3 . Япония 5,5 vi, . Кумамото 1 0 ООО 2, i . Окинава 1 5 6 2 9, . Шимане 8 6 7 0, i . СагенейСентДжон провинция Квебек, Канада с численностью почти 5 тысяч человек. Было выявлено 6 больных, из них 3 живых на момент обследования из семей, произошедших от одной супружеской пары i . В данном регионе распространенность МД в раз выше, чем в большинстве популяций. Предполагается, что мутация завезена в Квебек из Северной Европы более 0 лет назад. Другими регионами высокого накопления МД являются островные популяции остров Мальорка Исландия, страна Басков Гуипузкоа i . Данные о межэтнических различиях в литературе крайне малочисленны. Высокая частота отмечена среди евреев иеменитов, чем среди евреев ашкинази в Израиле . . Напротив, среди этносов Центральной и Южной Африки случаи МД единичны i, i, , а среди негроидов Южной Африки МД вообще не диагностирована . Очень низка распространенность МД также у тайцев, у жителей Океании за исключением острова Гуам. Узбекистана Ханнанова, и в районах Памира Пулатов, Раджабалиев, . Единичные исследования проводились для выявления межрасовых различий. В Бразилии МД реже встречается среди негроидной расы, чем среди европеоидной или монголоидной . В большинстве работ на территории России МД рассматривается в спектре всей наследственной патологии или в структуре наследственных болезней нервной системы Нестеров и др. Перепелов, . Считалось, что МД встречается реже, чем миотония Томсена Давиденков, Зинченко и др. МД является достаточно частой патологией Маркова, Магжанов, Васильева, . Ранговые места МД в большинстве регионов России имеют отличия табл. По данным Нестерова с соавт. Куйбышевской области, где частота МД составляет 2,1 на 0 гыс. При этом выявлен очаг распространения в южных районах с преобладанием заболевания в украинских семьях, переселившихся в Самарскую губернию из Украины в гг. Увеличение числа больных МД среди украинского населения автор объясняет возможным действием эффекта родоначальника. В целом, распространенность МД в регионах России колеблется от 0,2 до 7,5 на 0 тыс. Из изученных российских регионов МД не зарегистрирована в Мордовии Перепелов, . Крайне мало исследований по изучению особенностей клинического течения заболевания в связи с этнической структурой популяции. Комплексное исследование МД популяционное, клиническое и молекулярногенетическое проведено в Республике Башкортостан Магжанов, Фатхлисламова, Ахмадеева, и в г. СанктПстсрбурге Васильева, Малышева, . Анализ проведенных исследований в Республике Башкортостан показал неравномерность распределения МД территориально и этнически с локальным накоплением пораженных семей от 1, до ,7 на 0 тыс. Магжанов, Ахмадеева, . Средняя частота заболевания в данном регионе 3, на 0 тыс. МД встречается чаще среди башкир Ахмадеева, . Одним из более полно охарактеризованных регионов в плане распространения наследственных нервномышечных заболеваний ННМЗ в Сибири и Дальнем Востоке является Амурская область, где данная группа патологии изучена в связи с популяционными особенностями. Так, в популяции Амурской области показано наличие форм ННМЗ заболеваний, в основном среди пришлого населения. Интересно отметить, что среди коренного населения области эвенков и эвенов случаев ННМЗ не зарегистрировано Хоменко, . В г. Коротов М. Н. и Кузьмина З. М. сообщили о накоплении МД в РС Я.