Принципы создания информационно-поисковой системы для наследственных болезней органа зрения

• Автор: Беклемищева, Наталья Алексеевна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2009
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 208 с. : 33 ил.

СОДЕРЖАНИЕ
Введение

Глава 1. Обзор литературы

1.1 Распространенность и принципы систематики наследственных моногенных пороков развития и заболеваний органа зрения.
1.2. Сравнительный анализ диагностических возможностей информационных пособий и информационнопоисковых автоматизированных систем для наследственных заболеваний.
1.3. Этиопатогенез и особенности клинических проявлений моногенных врожденных пороков развития органа зрения.
1.4. Клиникогенетическая характеристика и принципы классификации наследственных заболеваний органа зрения.
1.4.1. Клиникогенетические характеристики и особенности диагностики наследственных заболеваний роговицы.
1.4.2. Клиникогенетические характеристики и особенности диагностики наследственных заболеваний хрусталика.
1.4.3. Клиникогенетические характеристики и особенности диагностики наследственных заболеваний сосудистой оболочки.
1.4.4. Клиникогенетические характеристики и особенности диагностики наследственных заболеваний зрительного нерва.
1.4.5. Клиникогенетические характеристики и особенности диагностики наследственных заболеваний сетчатки.
1.4.6. Клиникогенетические характеристики и особенности диагностики наследственных заболеваний придаточного аппарата глаза.
1.4.7. Клиникогенетические характеристики и особенности диагностики первичных изолированных наследственных глауком.
Глава 2. Материалы и методы
2.1. Характеристика информационных материалов, использованных при описании клини когенетических характеристик моногенных врожденных пороков развития и наследственных заболеваний органа зрения.
2.2. Методические подходы, используемые при формировании информационнопоисковых диагностических систем.
Глава 3. Результаты исследований и их обсуждение.
З.Г. Структура каталога классов и подклассов моногенных врожденных пороков развития и наследственных заболеваний органа зрения.
3.2. Структура и принципы формирования каталога нозологических единиц.
3.2.1. Структура каталога нозологических единиц в классе моногенных врожденных пороков развития собственно глазного яблока.
3.2.2. Структура каталога нозологических единиц в классе моногенных врожденных пороков развития и наследственных заболеваний придаточного аппарата глаза.
3.2.3. Структура каталога нозологических единиц в классе моногенных врожденных пороков развития и наследственных заболеваний роговицы.
3.2.4. Структура каталога нозологических единиц в классе моногенных врожденных пороков развития и наследственных заболеваний хрусталика.
3.2.5. Структура каталога нозологических единиц в классе моногенных врожденных пороков развития и наследственных заболеваний сосудистой оболочки.
3.2.6. Структура каталога нозологических единиц в классе моногенных врожденных пороков развития и наследственных заболеваний зрительного нерва.
3.2.7. Структура каталога нозологических единиц в классе моногенных врожденных пороков развития и наследственных заболеваний сетчатки.
3.2.8. Структура каталога нозологических единиц в классе первичных наследственных изолированных глауком.
3.3. Структура и принципы формирования каталогов признаков, включенных в информационнопоисковую систему для наследственных болезней органа зрения.
3.4. Принципы представления клинического портрета в информационнопоисковой системе для наследственных болезней органа зрения.
3.5. Структура иллюстративного материала в информационнопоисковой системе для моногенных врожденных пороков развития и наследственных заболеваний органа зрения
3.6. Характеристика справочных разделов информационнопоисковой системы для моногенных врожденных пороков и наследственных болезней органа зрения.
3.7 Характеристика вспомогательного модуля принятия решения информационнопоисковой системы для моногенных врожденных пороков развития и наследственных болезней органа зрения.
Заключение
Выводы
Библиографический указатель
Приложение 1. Каталог диагностических признаков информационнопоисковой системы для моногенных врожденных пороков развития и наследственных болезней органа зрения.
Приложение 2. Гены, идентифицированные для различных классов моногенных врожденных пороков развития и наследсгвенных болезней органа зрения и соответствующие нозологические единицы.
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
НБОЗ наследственные болезни органа зрения
ИПС информационнопоисковая система
ГУ МГНЦ II Государственное учреждение медикогенетический
научный центр Российской академии медицинских наук
мнВПР моногенные врожденные пороки развития
НДС наследственные дегенерации сетчатки
нззн наследственные заболевания зрительного нерва
НЗС наследственные заболевания сетчатки
НЗХ наследственные заболевания хрусталика
НК наследственные катаракты
ВАЛ врожденный амавроз Лебера
ЗН зрительный нерв
ПД пренатальная диагностика
ПВГпервичная врожденная глаукома
ПОУГ первичная открытоугольная глаукома
АД аутосомнодоминантный тип наследования
АР аутосомнорецессивный тип наследования
Хсц Хсцепленный тип наследования
Диген дигеиное наследование
I каталог i i Ii I
x i
ВВЕДЕНИЕ
Актуальность


К таким комбинированным порокам относятся аномалии Петерса, Лксенфельда и Ригера. Наиболее частым I1 роговицы является ее уплощение. По данным . Финской популяции 3. Другой порок роговицы ее помутнение впервые описано в году. Установлено, что формирование этого порока происходит в результате дисгенеза мезодермальной ткани переднего отрезка глаза. Наиболее частым вариантом ВПР зрительного нерва является его гипоплат зия, которая в большинстве случаев наследуется по аутосомнодоминантному типу. ВПР сосудистой оболочки в большинстве случаев характеризуются врожденными колобомами, которые являются причиной от 3,2,2 всех случаев амавроза у детей 6, 8 Этот порок возникает в результате нарушений процесса дифференцпровки клеток нервного гребня и формирования глазного бокала, приводящих к нарушению закрытия эмбриональной щели. Распространенность наследственных колобом варьируют в различных популяциях и составляют 0, в Испании, 1, во Франции, 2, в США, 7, в Китае , 8. Колобомы могут затрагивать как одну, так и несколько структур глаза радужку,, хориоидею, сетчатку 3, 4, 5. Последующие обследование этих больных позволило предположить, что речь идет, скорее, об агенезии макулярной области . Ген для этой формы ВГ1Р не ло. В отечественной офтальмологии различные типы колобом традиционно выделяются в виде отдельных нозологических форм, и их классификация основана на различиях влокализации. Однако в зарубежной литературе принято обозначать все клинические варианты колобом в единую нозологическую форму глазная колобома, так как исследованиями, по. Еще одним хорошо дифференцируемым пороком развития сосудистой оболочки является аниридия 8. Среди изолированных моногенных пороков развития придаточного аппарата глаза наиболее часто встречаются пороки развития век в виде колобом, анкилоблефарона, аблефарии, нитевидного сращения брахиблефарона, эктропиона, блефарофимоза и криптофтальма. Наиболее распространен врожденный птоз верхнего века , 5. История классификации наследственного птоза начинается с г. Они также отметили наиболее высокую частоту встречаемости второго типа заболевания. Первый тип простой обусловлен нарушением дифференциации периферической мускулатуры, передающейся аутосомнодоминантно. Второй тип также передастся аутосомнодоминантно и сочетается с блефарофимозом. Третий тип обусловлен миаплегией центрального генеза. Четвертый птоз, сопровождающий миастению гравис и миатонию, пятый типобусловлсн врожденной слабостью симпатической нервной системы. Шестойсинкенетический птоз при феномене Маркеса Гунна. Седьмой тип перемежающийся псевдоптоз с синдромом ретракции. В настоящее время в зарубежных источниках приводится следующая классификация врожденного птоза простой изолированный, с наружной офтальмоплегией и с блефарофимозом. Таким образом, классификация основана на характере и морфологии патологического процесса и не учитывает генетические характеристики заболевания. В нашей стране традиционно выделяют изолированный врожденный птоз верхнего века, в то время как в зарубежных странах, на основании различий в типах наследования выделяют две отдельные нозологические формы аутосомнодоминантный врожденный птоз верхнего века и Хсцепленный врожденный рецессивный птоз верхнего века. В отдельную нозологическую форму выделен синдром блефарофимоз, ПТОЗ, эпикант I . Описания этого синдрома известны с года. Iiii и др. Кроме того, и коллеги в году описали семью, в которой, вышеописанные аномалии век сочетались с гормональной недостаточностью функции яичников 0. Ваегс году, изучив имеющиеся научные описания семей с данным синдромом, сделали выводы о существовании 2 форм данной патологии первый тип, сопровождающейся тяжелым нарушением функции яичников, второй тип характеризующейся изолированной аномалией век и передающейся по аутосомнодоминантпому типу наследования, как мужчинам, так и женщинам 1, 5,8. К моиогенным врожденным порокам развития придаточного аппарата глаза относят также врожденный фиброз глазодвигательных мышц, один из его генетических вариантов обусловлен мутациями в гене I 3, 6, 7, 8.