Эпидемиология врожденных пороков развития в Сургутском районе Ханты-Мансийского автономного округа: оценка эффективности дородовой диагностики и профилактики

• Автор: Ахмадщин, Александр Юрьевич
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Томск
• Количество страниц: 158 с. : 4 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ

РАЗВИТИЯ
1.1. Распространенность врожденных пороков развития и их влияние на здоровье популяции.
1.2. Пренатальная диагностика как метод профилактики врожденных пороков развития плода.

1.3. Ультразвуковые маркеры хромосомных болезней

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. Климатогеографическая, демографическая и экологическая характеристика ХантыМансийского автономного округа
2.2. Структура и организация эпидемиологического исследования врожденных пороков развития
2.3. Организация и методика двухэтапной пренатальной ультразвуковой диагностики врожденных пороков у плода
2.4. Методы инвазивной пренатальной диагностики.
2.5. Методы цитогенетического исследования
2.6. Метод определения биохимических маркеров.
2.7. Методы статистического анализа.
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
3.1. Распространенность и структура ВПР в г. Сургуте и
Сургутском районе
3.1.1. Базовые частоты ВПР в г. Сургуте и Сургутском районе и сравнительная характеристика с данными но другим популяциям России и Европы.
3.1.2. Структура ВПР по системам органов и нозологическая структура хромосомной патологии в г. Сургуте и Сургутском районе за гг
3.2. Пренатальный ультразвуковой скрининг врожденных пороков развития плода
3.2.1. Диагностическая значимость 2х уровневой модели пренатального ультразвукового скрининга ВПР
3.2.2. Эффективность пренатального ультразвукового скрининга
и структура выявленных ВПР
3.3. Комплексная пренатальная диагностика хромосомной патологии
3.3.1. Характеристика инвазивных методов пренатальной
диагностики.
3.3.2. Частота и структура хромосомной патологии при кариотипировании плодового материала
3.3.3. Характеристика ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и других диагностических критериев
3.4. Влияние методов пренатальной диагностики на
демографические показатели Сургута и Сургутского
района.
ВЫВОДЫ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Генетический мониторинг, как система долговременного исследования мутационных процессов в популяции человека, позволяет обнаружить неблагоприятные тенденции в их динамике, хотя и не всегда сопровождается выявлением конкретных причин, лежащих в их основе. Накопление и систематизация данных о распространении наследственной и врожденной патологии приобретает все большее практической значение в связи с их ролью в заболеваемости и смертности. Одним из основных подходов к изучению географии наследственной патологии является исследование распространенности одной или нескольких видов патологии, применяя просеивающие или скрининговые программы Бочков, . Практическая реализация генетикоэпидемиологического подхода в изучении ВПР в мировой практике происходит в виде существования систем мониторинга популяционного, территориального, национального и интернационального уровней, являющихся основой создания регистров пороков развития. Ii i i ii , I, сотрудничающая с ВОЗ, объединяет более различных программ мониторинга. В основе се деятельности лежат три задачи обмен информацией о врожденных дефектах, совместные эпидемиологические исследования, экспертные консультации и помощь в создании новых систем мониторинга. Одним из крупнейших регистров врожденных аномалий является Европейский международный регистр , регистрирующий пороки развития у новорожденных и мертворожденных плодов, а также у абортусов. Существуют также ряд программ мониторинга врожденных дефектов развития, созданных на этиологической основе I Ii , II, I ii Ii vi, США, I i Ii vi, Франция. Программа . .. .. США, содержит информацию о 0 детей, рожденных с ВПР у матерей, принимавших этот препарат во время беременности. В России официально существует регистр ВПР, созданный на основании приказа М3 РФ 4 2 от , который включает в себя крайне раничснный и несистематизированный перечень нозологических форм выявленных у живо и мертворожденных Медведев, . Однако, в нем не учитываются аномальные абортированные плоды, что приводит к существенному занижению частоты регистрируемых пороков. В последние десятилетия во всем мире одной из актуальных проблем перинатальной медицины является выявление врожденных пороков развития. По данным Всемирной организации здравоохранения частота врожденных и наследственных заболеваний среди новорожденных составляет 4 6. Бюллетень ВОЗ, . Распространенность врожденных аномалий развития тождественна частоте и выражается в количестве аномальных случаев на 0 плодов живорожденных, мертворожденных и абортированных vi, . По данным . .i с соавторами в США примерно 0 0 детей ежегодно рождаются с пороками развития, что составляет около 3 5 от всех родившихся живыми. Из общего числа ВПР более 34 являются изолированными, 5,3 системными и множественными. Результаты более позднего мультицентрического исследования, проведенного в США в гг. ВПР составляет 2,4 vi, . В Европе, по данным ВОЗ , , на ежегодное количество родов до ,6 миллионов распространенность ВПР составила 2,2, что соответствует 0 0 пораженным индивидуумам. I . приводит результаты исследований за летний период гг. ВПР от 2 i, до , , если учитывать малые пороки развития и варианты. Аналогичные результаты получены при проведении российского мультицентрового исследования в году, охватившего регионов. Частота ВПР у плодов в среднем составила 2, но вариабельность составила 0, 3, Медведев, . По данным i . ВПР у новорожденных не превышает 1,5 2,0, но уже к 2 годам этот показатель становится равным 2,5 3,0, поскольку начинают манифестировать малые формы пороков развития, такие как септальныс дефекты сердца. К годам частота врожденной наследственной патологии достигает , так как развивается полная клиническая картина моногенных заболеваний, ферментопатий и т. Тяжелые формы ВПР и наследственных болезней занимают ведущее место в структуре перинатальной и ранней детской заболеваемости и смертности.