Некоторые белки амниотической жидкости в иренатальной диагностике врожденных пороков развития и муковисцидоза плода

• Автор: Кащеева, Татьяна Константиновна
• Шифр специальности: 03.00.04
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 1995
• Место защиты: Санкт-Петербург
• Количество страниц: 101 с. : ил

СОДЕРЖАНИЕ
ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА I. ОБЗОР ЛИТЕРАТОРЫ

11. Образование амниотической жидкости.

1.2. Основные биохимические характеристики амниотической жидкости на разных сроках беременности

1.2.1. Общие положения

1.2.2. Белковый спектр амниотической

жидкости и методы его изучения.

1.3. Динамика содержания АФП в амниотической

жидкости при нормально протекающей беременности

1.4. АФП в сыворотке крови беременной.

1.5. АХЗ в амниотической жидкости и ее значение для диагностики ДЗНТ
1.6. Изучение активности ФМКП в пренатальной
диагностике муковисцидоза
ГЛАВА II. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ.
2.1. Получение образцов А5
2.2. Определение содержания АФП в амниотической жидкости и в сыворотке крови беременных
2.3. Исследование ацетилхолинэстеразы в амниотической жидкости
2.4. Исследование активности ферментов микроворсинок кишечника плода в амниотической жидкости.
ГЛАВА III. РЕЗУЛЬТАТЫ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ.
3.1. Содержание АФП в амниотической жидкости на разных сроках беременности в норме
3.1.1. Зависимость содержания АФП в амниотической жидкости от возраста женщины
3.1.2. Содержание АФП в амниотической жидкости в зависимости от пола плода
3.2. Содержание АФП в амниотической жидкости у женщин групп высокого риска рождения детей с пороками развития.
3.3. Содержание АФП в амниотической жидкости плодов с пороками развития
3.4. Количественный анализ АХЭ в амниотической жидкости в норме и при патологии у плода
3.5. Содержание изоформ холинэстеразы в амниотиче
ской жидкости плодов с пороками развития
3.6. Исследование активности ферментов микроворсинок кишечника плода в амниотической жидкости
на разных сроках беременности.
3.6.1. Исследование активности ФМКП в амниотической жидкости на разных сроках беременности в норме.
3.6.2. Содержание ФМКП в амниотической жидкости плодов с муковисцидозом.
3.6.3. Автоматизированная программа оценки результатов тестирования ФМКП в амниотической жидкости для диагностики муковисцидоза.
3.6.4. Корреляция активности ФМКП в амниотической жидкости и генотипа плода.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ


Корреляция активности ФМКП в амниотической жидкости и генотипа плода. Материалы ВОЗ, . Вельтищев, Бочков, . При этом нарушения развития центральной нервной . ЦНС составляют более всех врожденных пороков, обнаруживаемых у детей. Дефекты заращения невральной трубки ДЗНТ одна . ЦНС Лазюк и др. Белоруссии 0,8 на Лазюк, . ДЗНТ одно из наиболее частых мультифакториальных нарушений внутриутробного развития человека. ПД. Помимо ультразвукового скринирования, решающая роль в ПД ДЗНТ принадлежит биохимическим анализам амниотической жидкости А1. ВПР, показало, что этот тест хота и является высокочувствительным, однако малоспецифичен, так как оказывется положительным при самых различных патологических состояниях плода, а не только при ДЗНТ. В году тестирование АФП в I было дополнено измерением уровня и качественного состава холинэстеразы ХЭ i , . ДЗНТ в АХ появляется дополнительная изоформа ХЗ, а именно, ацетилхолинэстераза X3 , . В отечественной литературе жироко обсуждался вопрос о зависимости содержания АФП в сыворотке крови матери от особенностей течения беременности и наличия патологии у плода Золотухина, Костик, Кулиев, Гречанина , . На эту тему опубликован ряд обстоятельных обзоров и подготовлены методические рекомендации С Кулиев, Гречанина, Дмитриева и др. Данных о содержании АФП в амниотической жидкости на разных сроках беременности у женщин России в доступной литературе мы не обнаружили. Оставалось неизвестным, как коррелируют эти показатели в отечественной популяции с наличием у плода ДЗНТ, других ВПР. Корреляция содержания сывороточных маркеров с наличием хромосомных нарушений представляется особенно актуальной , так как открывает возможности для отбора женщин групп высокого риска рождения детей с хромосомной патологией. Следует подчеркнуть, что в отличие от ДЗНТ, трисомия хромосомы у плода, приводящая к болезни Дауна, примерно в случаев сопровождается снижением уровня АФП в сыворотке крови беременной и в амниотической жидкости , . ФМКП. Установлено Вгоск, , что анализ зтих ферментов имеет ремающее значение для пренатальной диагностики муковисцидоза ИВ самой распространенной моногенной болезни человека Капранов, Рачинский, , По ориентировочным оценкам ежегодно только в России рождается около детей с ИВ Капранов, . С по год анализ белков I, таких как гаммаглутамилтранспептидаза, аминопептидаза и щелочная фосфатаза, был, по сути, единственным способом пренатальной диагностики этого тяжелого, часто летального заболевания. После картирования гена муковисцидоза, его секвенирования и идентификации мутаций, основными в пренатальной диагностике стали методы ДНКанализа. Однако, по опыту Лаборатории пренатальной диагностики наследственных болезней ИАГ РАМН в семей высокого риска, обращавшихся на ПД, больной ребенок уже умер, таким образом эти семьи являются неинформативными для ДНКдиагностики. Прямая же ДНКдиагностика путем идентификации мутаций, согласно нажим данным, возможна только в семей v . Следовательно, и в настоящее время в России биохимическая диагностика муковисцидоза продолжает оставаться весьма актуальной. ДЗНТ и наследственных муковисцидоз пороков развития. Исследовать динамику содержания АФП в амниотической жидкости в зависимости от срока беременности в норме и при различных патологических состояниях у плода. Провести качественный и количественный анализ АХЗ в амниотической жидкости в норме и при врожденных пороках. Изучить особенности изменения активностей ФМКП в амниотической жидкости в зависимости от срока беременности и состояния плода у пациенток группы высокого риска рождения детей с муовисцидозом. Разработать и внедрить автоматизированную систему оценки риска МВ у плода на основе биохимического исследования ферментов микроворсинок кижечника плода во втором триместре беременности . Нормальная изменчивость уровня альфафетопротеина в амниотической жидкости достигает , что необходимо учитывать при проведении пренатальной диагностики ВПР у плода.