Полиморфизм генов ренин-ангиотензин-альдостериновой системы, гена NO-синтазы и гена метилентетрагидрофолатредуктазы у русских мужчин с артериальной гипертонией (Центральный регион России)

• Автор: Сильвестрова, Галина Александровна
• Шифр специальности: 14.00.06
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2009
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 98 с. : 7 ил.

Оглавление

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ВВЕДЕНИЕ
Г лава 1. Обзор литературы
Глава 2. Материалы и методы исследования
Глава 3. Результаты собственных наблюдений:
3.1. Факторы риска артериальной гипертонии
3.2. Морфологическая характеристика миокарда
3.3. Результаты генетических исследований
Глава 4. Обсуждение
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМЫХ СОКРАЩЕНИЙ
АГ Артериальная гипертония
АД Артериальное давление
ЗСЛЖ Задняя стенка левого желудочка
ИБС Ишемическая болезнь сердца
ИМТ Индекс массы тела
ИМ Инфаркт миокарда
ИММЛЖ Индекс массы миокарда левого желудочка
КДР Конечный диастолический размер
ЛП Левое предсердие
ЛПВП Липопротеиды высокой плотности
ЛПНП Липопротеиды низкой плотности
ЛПОНП Липопротеиды очень низкой плотности
МЖП Межжелудочковая перегородка
ММЛЖ Масса миокарда левого желудочка
РААС Ренин-ангиотензин-альдостероновая система
СН Сердечная недостаточность
СНС Симпатическая нервная система
ССЗ Сердечно-сосудистые заболевания
ТГ Триглицериды
ФВ ЛЖ Фракция выброса левого желудочка

ФР Фактор риска
хс Холестерин
чсс Частота сердечных сокращений
ЭКГ Электрокардиография
эхо кг Эхокардиографическое исследование
АСЕ Ангиотензинпревращающий фермент
АвТ Ан гиотензиноген
лота Ангиотензин II рецептор I типа
мтнт Метил ентетагидрофолатредуктаза
еГГОБ Эндотелиальная синтаза оксида азота
БИР Однонуклеотидный полиморфизм
гладкомышечных клеток, а также обладает протективным эффектом в отношении агрегации тромбоцитов, а также ингибирует адгезию лейкоцитов к эндотелию. Все это позволяет предположить наличие связи полиморфизма гена NO-синтазы 3 типа (эндотелиальная NOS- eNos) с такими заболеваниями как артериальная гипертензия и ишемическая болезнь сердца [32].
Описаны и изучаются 4 полиморфных маркера гена eNOS: интрон 18 локус А27С; интрон 23 локус G ЮТ; интрон 4 eNOS4a/b полиморфизм и аксон 7 Glu298Asp полиморфизм (структурный).
Полиморфизм по интрону 4 представлен 2 аллелями: Ь, в котором имеются 5 повторяющихся фрагментов 27Ьр, и а, в котором только 4 таких повтора. Полиморфизм не является структурным. В европейской белой популяции более распространенным является аллель Ь. Распределение частот аллелей в популяции составляет соответственно bb - 0,41, Ьа - 0,46 и аа- 0,13. В исследовании 108 ядерных семей (428 обследованных здоровых людей) в австралийской популяции Wang XY и соавторами, было показано, что аа генотипу соответствует
максимальный уровень базального NO, у людей с bb генотипом уровень N0 приблизительно в 2 раза ниже, гетерозиготы занимают промежуточное положение [158]. В этом же исследовании была показана связь данного полиморфизма с ишемической болезнью сердца у курящих пациентов. Противоречивые результаты были получены и при изучении возможной роли 4Ь/а-полиморфизма и Т786С-полиморфизма гена NO-синтазы в развитии АГ в разных популяциях лиц. Большинству исследователей не удалось обнаружить ассоциации рассматриваемых полиморфизмов с уровнем АД и ЭГ [105, 143, 153].
В то же время, канадские исследователи указывают, что Т786С-генотип является достоверным фактором риска развития АГ [95].