Ранняя диагностика и профилактика врожденных пороков развития у детей в условиях отдельного региона

• Автор: Сорокина, Татьяна Владимировна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2005
• Место защиты: Санкт-Петербург
• Количество страниц: 142 с. : 12 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

Сокращения и условные обозначения, используемые в диссертации

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1Л. Врожденные пороки развития

1.1.1. Определение

1.1.2. Этиопатогенез и классификация

1.2. Мониторинговые регистры врожденных пороков развития

1.2.1. Зарубежные регистры врожденных пороков развития

1.2.2. Отечественные мониторинговые регистры врожденных пороков.. 19 развития

1.2.3. Популяционные частоты врожденных пороков развития
1.3. Методы пренатальной диагностики
1.3.1. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития
1.3.2. Ультразвуковой скрининг
1.3.3. Биохимический скрининг
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Мониторинг ВПР как метод определения частот ВПР в популяции Кировской области
2.1.1. Методы учета и регистрации ВПР
2.1.2. Региональная система мониторинга ВПР
2.1. Методы пренатального скрининга и пренатальной диагностики в Кировской области
2.2.1. Система ультразвукового скрининга
2.2.2. Организация и методы биохимического скрининга
2.2.3. Скрининговое обследование в ранние сроки беременности
2.3. Статистическая обработка материала
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
3.1. Распространенность и структура врожденных пороков развития на территории Кировской области
3.1.1. Демографические показатели
3.1.2. Эпидемиология врожденных пороков развития
3.1.3. Врожденные пороки развития в причинах мертворождаемости и младенческой смертности
3.2. Ранняя диагностика и профилактика врожденных пороков развития в Кировской области
3.2.1. Оценка развития и эффективности пренатального скрининга в
Кировской области
3.2.2. Пренатальная диагностика в группах риска по возникновению ВПР у новорожденных
3.2.3. Скрининг синдрома Дауна в I триместре беременности
3.2.4. Ранняя диагностика врожденных пороков развития у новорожденных, обусловленных хромосомными аномалиями
3.3. Разработка мероприятий по профилактике врожденных пороков развития
ГЛАВА 4. ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
ПРИЛОЖЕНИЯ

Сокращения и условные обозначения, используемые в диссертации
АФП - альфа-фетопротеин
ВПР - врожденные пороки развития
ВПС - врожденные пороки сердца
ДНТ - дефекты нервной трубки
ЖКТ - желудочно-кишечный тракт
ЛПУ - лечебно-профилактическое учреждение
Г ЛПУ - государственное лечебно-профилактическое учреждение
МГК - медико-генетическая консультация
МВПР - множественные врожденные пороки развития
МУЗ - муниципальное учреждение здравоохранения
НИИ - научно-исследовательский институт
НЭ - неконъюгированный эстриол
ОГУЗ — областное государственное учреждение здравоохранения ПБС - передняя брюшная стенка
РАРР-А - ассоциированный с беременностью плазма-протеин-А
СД - синдром Дауна
СМ - сывороточные маркеры
ТВП - толщина воротникового пространства
УЗИ - ультразвуковое исследование
ХА - хромосомные аномалии
ХГЧ - хорионический гонадотропин
ЦНС - центральная нервная система

H.S. Cuckle, N.J. Wald (1992) и других исследователей информативность тройного теста в выявлении СД у плода составляет 60-70 %. До сих пор нет аргументированного объяснения причин отклонения сывороточных маркеров. Существуют предположения о нарушении проницаемости плаценты при СД, ее компенсаторной гиперфункции или об угнетении синтеза АФП в печени больного плода (Т.В. Золотухина и др., 1999; M.JI. Алексеева, 2000).
По данным R.S. Me Duggie (1996) использование АФП в качестве единственного белкового маркера снижает эффективность биохимического скрининга более чем в 3 раза. При этом финские исследователи пришли к заключению, что определение концентрации НЭ увеличивает стоимость данной отсеивающей программы без существенного увеличения выявляемой хромосомной патологии.
Существенным ограничением является срок беременности (16-22 недели), при котором возможно исследование. Поэтому в последние годы идет поиск других маркеров крови высокоинформативных при раннем выявлении СД у плода.
Смещение сроков биохимического обследования со II триместра на ранние сроки беременности (9-14 недель) имеет большое клиническое значение. Наиболее информативным при скрининге в I триместре считается ассоциированный с беременностью плазма-протеин-А (РАРР-А). РАРР-А -это гликопротеин, вырабатывающийся синцитиотрофобластом и появляющийся в крови матери с 5 недели беременности. Содержание РАРР-А в крови матери при СД у плода существенно уменьшается, что наиболее характерно для I триместра беременности (J. Wetstergard, J. Chemintz, В. Teisner et al., 1983; R. Zimmermann, A. Hucha, G. Savoldelli et al., 1996). Известные маркеры II триместра (АФП, различные фракции ХГЧ, НЭ) в I триместре при СД у плода также имеют значимые отклонения от их уровня при здоровом плода (В. Brambati, G. Simoni, I. Bonacchi, L. Piceni, 1986; H. Cuckle, N. Ward, G. Barklai et al., 1988).