Организационные основы профилактики врожденных пороков развития и наследственных болезней в условиях Центра планирования семьи и репродукции

• Автор: Цветкова, Ася Сергеевна
• Шифр специальности: 14.02.03
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2010
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 194 с. : 22 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ВВЕДЕНИЕ
Глава 1. СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О РОЛИ МЕДИКОГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ В СИСТЕМЕ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ И
ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
(АНАЛИТИЧЕСКИЙ ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Глава 2. МЕТОДИКА ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Материалы и методы исследования
2.2. Характеристика базы исследования
Глава 3. АНАЛИЗ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО
КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ В ПРОФИЛАКТИКЕ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
СРЕДИ АКУШЕРСКО-ГИНЕКОЛОГИЧЕСКОГО КОНТИНГЕНТА ПАЦИЕНТОВ В ЦЕНТРЕ ПЛАНИРОВАНИЯ СЕМЬИ И РЕПРОДУКЦИИ
3.1. Анализ обращаемости контингента пациентов акушерско-гинекологического профиля в медико-генетическую консультацию Центра планирования семьи и репродукции
3.2. Характеристика распространённости и структуры врождённых пороков развития и наследственных болезней в Южном административном округе г. Москвы
3.3. Эффективность медико-генетического консультирования в профилактике наследственных и врождённых заболеваний в Южном административном округе г. Москвы
Глава 4. МЕДИКО-СОЦИОЛОГИЧЕСКИИ АНАЛИЗ ТЕХНОЛОГИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ В ЦЕНТРЕ ПЛАНИРОВАНИЯ
СЕМЬИ И РЕПРОДУКЦИИ
Глава 5. ПУТИ ОПТИМИЗАЦИИ СИСТЕМЫ ОКАЗАНИЯ КОНСУЛЬТАТИВНОЙ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПОМОЩИ В ЦЕНТРЕ ПЛАНИРОВАНИЯ СЕМЬИ И РЕПРОДУКЦИИ
5.1. Научное обоснование оптимизации организации медикогенетического консультирования в Центре планирования семьи и репродукции
5.2. Алгоритмы организации медицинской помощи беременным женщинам при подозрении на В ПС у плода и новорожденным при врождённых пороках сердца и сосудов (ВПС и С).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
ПРИЛОЖЕНИЯ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
А.СТ аортальный стеноз
АВК атрио - вентрикулярный канал
АТ к ТГ,ТПО антитела к тиреоглобулину и тиреоидной пероксидазе (тиреопероксидазе)
АТК атрезия трикуспидального клапана
АФП альфа-фетопротеин
Б/Х скрининг биохимический скрининг беременности БПР бипариетальный размер
ВИЧ вирус иммунодефицита человека
ВИЗ врождённые и наследственные заболевания
ВОЗ Всемирная Организация Здравоохранения
ВПР врождённые пороки развития
ВПС врождённые пороки сердца
ВПС и С врождённые пороки сердца и сосудов
ГКБ городская клиническая больница
ГОУ ВПО государственное образовательное учреждение
высшего профессионального образования ДЗ Департамент здравоохранения
ДКБ детская клиническая больница
ДМЖП дефект межжелудочковой перегородки
ДМПП дефект межпредсердной перегородки
ДМС добровольное медицинское страхование
ДНК дезоксирибонуклеиновая кислота
ДНТ дефект нервной трубки
ДПМ длина полости матки
Ж/К женская консультация
ЖКТ желудочно-кишечный тракт

Четко доказана перспективность медико-генетической ориентации в системе общественного здравоохранения, как реальной основы профилактики врожденной и наследственной патологии и проведения комплекса лечебно- оздоровительных мероприятий.
В ходе проведенных исследований выявлена крайняя необходимость совершенствования и расширения скрининговых программ на перспективу с целью снижения частоты врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.
По мнению Гузеева Г.Г. (2003), под медико-генетическим консультированием понимается система оказания специализированной медико-генетической помощи в виде неонатального скрининга; собственно генетического консультирования семей, в которых отмечаются случаи врожденных и наследственных заболеваний; пренатальной диагностики состояния плода и пренатального скрининга беременных.
Профилактика врожденной и наследственной патологии, как медико-социальная проблема современного общества, рассматривается в работах Иванова В.И., 1994; Бочкова Н.П., 1997; Корочкина Л.И., 1997; Козловой С.И., 2001; Игнатовой М.В., 2001; Филипповой Т.В., 2001, 2007; Чебыкина Д.В., Лисиченко О.В., Калиниченко A.B., 2004;
Шариповой М.К., 2004; Павлова О.Г., 2006; Актаевой Л.М., 2006 и др..
Высокий вклад наследственной и врожденной патологии в структуру перинатальной, младенческой и детской заболеваемости и смертности, а также детской инвалидности обуславливают необходимость разработки и внедрения профилактических мероприятий, направленных на снижение их уровня. Детская инвалидность, вследствие отдельных хронических заболеваний или функциональных изменений при сочетанной патологии органов и систем организма ребенка не всегда своевременно выявляется.